A neuroblastoma a szimpatikus idegrendszer rosszindulatú daganata, ún. kis kereksejtes tumor. Leggyakrabban a mellékvese velőállományában keletkezik, de jelentkezhet a gerinc mentén a mellkasban, a hasban és a kismedencében is.
A daganat általában kétéves kor előtt, ritkábban később, de még az ötödik életév betöltése előtt jelenik meg. Jelen lehet akár már a születéskor is, de ezekben az esetekben többnyire magától visszafejlődik és semmilyen következménnyel nem jár. A Magyar Gyermektumor Regiszter adatai szerint a környéki (perifériás) idegrendszeri daganatok a gyermekkori rosszindulatú daganatok egytizedét teszik ki.
A neuroblastoma főbb tünetei
A neuroblastoma tünetei a daganat kiindulási helyétől függően változóak. Előfordul, hogy tünet egyáltalán nem észlelhető, és csak az egyéb okból elvégzett vizsgálat során derül fény a már előrehaladott stádiumú daganat meglétére. Ilyenkor az általános tünetek – a fáradékonyság, étvágytalanság, más okkal nem magyarázható fogyás, vérszegénység és gyengeség – hívják fel a figyelmet a betegségre. Mivel a neuroblastoma daganatok döntő hányada hormont termel, olyan speciális (paraneoplasztikus) általános tünetek is jelentkezhetnek, mint a hirtelen kipirulás vagy elsápadás, a vizes hasmenés, a vérnyomás megemelkedése, a szapora szívverés (tachycardia) és az izzadás. Rendezetlenné válhat a mozgás, önkéntelen, rángásos szemmozgások és izomrángások léphetnek fel. A neuroblastoma egyéb tünete lehet a láz és a hát- vagy végtagfájdalom.
Az esetek 80 százaléka hasi tünetekkel – étvágytalansággal, széklet- vagy vizeletürítési zavarral, hasi fájdalommal – és ingerlékenységgel jár. Szintén hasüregi daganatra utal a bőr alatt tapintható fájdalmatlan csomó. A mellkasban keletkező daganat légzési panaszokat, elhúzódó köhögést és nyelési nehézséget idéz elő. A daganat csontokba való terjedése csontfájdalmat, a gerinccsatorna érintettsége alsó végtagi bénulást és járásképtelenséget okozhat. Koponyába terjedő daganatra utal a szem kidülledése és a szem körüli sötét, zúzódásnak tűnő vérömleny. A bőrbe szóródó daganat csomókat képez a bőrben.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a fenti tünetek bármelyikét, vagy egyéb nyugtalanító jelet észlel gyermekénél, forduljon a házi gyermekorvoshoz, aki szükség esetén kivizsgálásra fogja irányítani a gyermeket.
A neuroblastoma kiváltó/lehetséges okai
A neuroblastoma a szimpatikus idegrendszert alkotó idegszövet éretlen embrionális sejtjeiből (neuroblast) indul ki. A betegség kialakulásában fontos szerepet játszik az N-myc gén. Egyelőre nem ismert a neuroblastoma kialakulását előidéző genetikai elváltozás kiváltó oka. Az esetek többsége új mutáció eredménye. A betegség kialakulásának kockázata valamelyest megemelkedik azoknál a gyermekeknél, akiknek a családi kórtörténetében szerepel a neuroblastoma, ugyanakkor a családi halmozódás csak az esetek 1-2%-ában figyelhető meg.
A neuroblastoma szövődményei
A neuroblastoma távoli áttétet adhat a csontokba, a nyirokcsomókba, a csontvelőbe, a májba, a bőrbe vagy más szervekbe is. A daganat nyomást fejthet ki a gerincvelőre, ami fájdalmat és alsó végtagi bénulást válthat ki.
A neuroblastoma diagnosztizálása
A neuroblastoma kórisméjét az esetek egyharmadában egyéves kor alatt állítják fel. A neuroblastomás eseteket nagyfokú különbözőség jellemzi. A tünetek sokféle betegséggel mutathatnak hasonlóságot, ami megnehezíti a kórisme felállítását. Vér- és vizeletvizsgálatok felvethetik a betegség gyanúját. Kis kiterjedésű elváltozások esetén a daganat teljes eltávolítása és szövettani vizsgálata erősítheti meg a kórismét. A szövettan fontos része az ún. N-myc amplifikáció vizsgálata. Speciális, előrehaladott esetekben többféle vizsgálat együttes eredményeként szövettani mintavétel nélkül is felállítható a betegség diagnózisa.
A kivizsgálás fontos részét képezi a daganat kiterjedésének meghatározása, ami képalkotó eljárások (ultrahangvizsgálat, röntgen-, CT- és/vagy MR-vizsgálat, a csontrendszerben zajló kóros folyamatok kimutatására alkalmas csontszcintigráfia) alkalmazásával lehetséges. Pontos képet nyújt az áttétképződés helyeiről az ún. MJBG (meta-jód-benzyl-guanidin) szcintigráfia. A vizsgáló eljárás során mérsékelten radioaktív, jóddal jelzett izotópot juttatnak injekcióval a szervezetbe, amelyet a daganatsejtek felvesznek, így láthatóvá válik a tumor teljes kiterjedése. A csontvelő érintettsége csontvelői szöveti mintavétel (biopszia) elvégzésével és a minta vizsgálatával állapítható meg.
A neuroblastoma kezelése
A betegség kimenetelét és az alkalmazandó kezelést a daganat szövettani típusa és jellegzetességei, a daganat kiterjedtsége és stádiuma, a beteg életkora, a daganatsejtek genetikai jellegzetességei és biológiai tulajdonságai határozzák meg.
A daganatok egy része spontán visszafejlődik, és nem igényel kezelést. A kezdeti (1-2.) stádiumú daganat esetében a tumor műtéti eltávolításán kívül egyéb kezelés nem feltétlenül szükséges. Az egyéves kor előtt jelentkező, illetve az 1-2. stádiumú daganatok gyógyulási esélye kifejezetten jó.
A kedvezőtlen genetikájú, 3-4. stádiumú neuroblastoma komplex kezelése a kemoterápia, a daganat sebészi eltávolítása, a biológiai és immunterápia, esetenként az eltávolított daganat helyére adott besugárzás kombinációját jelenti. A kemoterápia leggyakoribb mellékhatása, a hányinger és hányás gyógyszer (antiemetikum) adásával kivédhető, illetve enyhíthető.
A szervezetben szétszóródott (disszeminált) daganat kezelése kemoterápiával és a csontvelői őssejtek gyűjtésével kezdődik, amit a tumort vagy annak egy részét eltávolító sebészi kezelés követ. A korábban levett, lefagyasztott, majd a betegnek visszaadott őssejtek (autológ őssejt-transzplantáció), valamint nagydózisú kemoterápia, illetve helyi besugárzás révén a szervezetben megmaradt daganatsejtek elpusztulnak. A felsorolt kezelési formák hasznos kiegészítője lehet az ún. monoklonális antitestalapú immunterápia, amely jelentősen javíthatja a neuroblastomában szenvedő gyermekek betegségmentes túlélését.
Mit tehet neuroblastoma esetén?
A kezelések növelik a különböző fertőzések iránti fogékonyságot, ezért a gyermek nem járhat iskolába és egyéb közösségbe a teljes kezelés ideje alatt. A kezelés befejezését követően kezdetben 3-6 havonta, majd később évente kontrollvizsgálat elvégzésére van szükség. Ennek során vérvételre, képalkotó (MR-, CT- vagy ultrahangvizsgálat) és izotóp (csontscintigráfia, MJBG-szcintigráfia) vizsgálatokra, valamint speciális vizeletgyűjtésre kerül sor a betegség esetleges kiújulásának követése érdekében.
A neuroblastoma megelőzése
Mivel a neuroblastoma kiváltó oka nem ismert, a betegség megelőzése nem lehetséges.
