A POEMS-szindróma az idegrendszert és más fontos szervrendszereket károsító, ritka betegség, amely jellemzően a 40 és 60 év közötti korosztályban fordul elő. Kiváltó oka egyelőre nem ismert. Kezelésében az utóbbi évtizedben jelentős előrelépést értek el.
A POEMS-szindróma (Crow-Fukase-szindróma, Takatsuki-szindróma) olyan ritka komplex betegség, amelyben testszerte jelentkező környéki idegműködési zavar (polyneuropathia), egyes belső szervek megnagyobbodása (organomegalia), hormonzavar (endocrinopathia), az ún. monoklonális fehérje (M-protein) kóros termelődése és bizonyos bőrelváltozások együttesen vannak jelen. Az idegrendszert és egyéb fontos szervrendszereket megtámadó betegség másfélszer annyi férfit érint, mint nőt, megjelenése a 40-60 év közötti korosztályban a legjellemzőbb.
A POEMS-szindróma főbb tünetei
A POEMS angol mozaikszó a betegség főbb tüneteinek kezdőbetűiből áll össze: Polineuropathia, Organomegalia, Endocrinopathia, Monoklonális protein és Skin changes (bőrelváltozások).
Polyneuropathia
A polyneuropathia lehetséges tünetei a következők:
- zsibbadás, fájdalom, bizsergés, gyengeségérzet a végtagokban, lábujjakban;
- égő, csiklandozó vagy szúró érzés, zsibbadás a bőrben (parestheisa);
- reflexhiány (areflexia);
- nehezített légzés.
Organomegalia
A belső szervek POEMS-szindrómában jelentkező kóros megnagyobbodása leggyakrabban a májat és a lépet érinti (hepatosplenomegalia). Megduzzadhatnak a nyirokcsomók is (lymphadenopathia).
Endocrinopathia
A POEMS-szindróma jellegzetes tünete az endokrin rendszer működésének rendellenessége, bizonyos hormonok kóros szintje a vérben. Ennek következtében pajzsmirigy-alulműködés, cukorbetegség, a nemi hormonok termelődésének elégtelensége (hipogonadizmus), a mellékvesék abnormális működése, a végtagok vizenyője és egyéb anyagcsere-zavarok léphetnek fel. Férfiaknál az emlők kórosan megnövekedhetnek (gynecomastia) és merevedési zavar (erekciózavar) tapasztalható. Nőknél elmaradhat a havi vérzés (amenorrhoea), a tejtermelést serkentő hormon (prolaktin) túltermelődése és tejcsorgás (galactorrhea) alakulhat ki.
M-protein
A plazmasejtek kóros működése miatt nagymennyiségű ún. monoklonális fehérje (M-protein) halmozódik fel a szervezetben, ami károsíthatja a vesét és az idegeket. Ezzel párhuzamosan a csontok túlzott megvastagodása és a csontsűrűség növekedése (osteosclerosis) is kialakulhat.
Bőrelváltozások
A POEMS-szindróma a bőr sötétedéséhez (hyperpigmentáció) és megvastagodásához vezethet. Fokozott izzadás és szőr- vagy hajnövekedés is előfordulhat. Fehér foltok keletkezhetnek a körmön. Felléphet a test egyes részeit érintő zsíranyagcsere-zavar, az ún. lipodisztrófia. A kiálló testrészek (orr, ujjak) szederjessé válhatnak (acrocyanosis).
Egyéb tünetek
POEMS-szindrómában előfordulhatnak továbbá a vérben nagyszámú trombocita jelenlétével (thrombocytosis) vagy a vörösvérsejtek megszaporodásával (polycythaemia) járó állapotok, felléphet trombózis és pulmonális hipertónia. Folyadékgyülem keletkezhet a mellkasban, a szív körül vagy a hasüregben, vizenyő alakulhat ki a végtagokban. Az izmok gyengesége miatt légzési nehézség léphet fel, csökkenhet a tüdőkapacitás. A látóidegfő vizenyője (papillo-ödéma) esetén látási problémák, fejfájás és émelygés jelentkezhet. Mindemellett fogyás és fáradtságérzés is megfigyelhető.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a fentiekben részletezett tünetek bármelyikét tapasztalja, forduljon háziorvosához. Mielőtt felkeresi az orvosát, gondolja végig, milyen tüneteket tapasztalt, és azt is vegye számba, hogy milyen betegségek fordultak elő a családjában, a szülei, nagyszülei között. Mindezt jegyezze fel és ossza meg orvosával, mert a kórisme felállításakor minden apró részlet számíthat. Szükség esetén orvosa a betegség kezelésére szakosodott egészségügyi centrumba fogja irányítani.
A POEMS-szindróma kiváltó okai
A POEMS-szindrómát előidéző okok egyelőre nem tisztázottak. A tünetegyüttes összefüggésbe hozható a gyulladásos folyamatokban résztvevő citokinek (ld. Immunrendszer c. cikkünkben), valamint az érképződésért felelős növekedési faktor (vaszkuláris endoteliális növekedési faktor, VEGF) túltermelődésével.
A POEMS-szindróma lehetséges szövődményei
A POEMS-szindróma felismerése gyakran elmarad, mivel tünetei egyéb betegségek meglétére is utalhatnak. Kezelés nélkül azonban a POEMS-szindróma igen gyorsan súlyosbodhat és akár életveszélyes állapotot is előidézhet, ezért a korai felismerésnek igen nagy a jelentősége.
A POEMS-szindróma diagnosztizálása
A kórisme felállítása a részletes egyéni és családi kórelőzmény felvételével kezdődik, amit ideggyógyászati, szemészeti és bőrgyógyászati fizikális vizsgálatok, majd laboratóriumi tesztek követnek. A vér és vizelet laboratóriumi vizsgálata során bizonyos hormonok és fehérjék megemelkedett szintjének kimutatása történik. Szükség lehet a gerincvelői folyadék (liquor) vizsgálatára is. A mintavételt (gerinc-csapolás) szakorvos végzi a hát alsó részén, helyi érzéstelenítés mellett. Az abnormális plazmasejtek jelenlétének kimutatásához a vérsejtek képzésében résztvevő lágy, szivacsos szövet, a csontvelő vizsgálata is szükségessé válhat. A mintavételt (csontvelő aspiráció és biopszia) szakorvos végzi a hátulsó csípőtaréjból, helyi érzéstelenítés mellett.
A POEMS-szindróma kezelése
A POEMS-szindróma kezelésének célja a tünetek csökkentése és a súlyos szövődmények megelőzése. A rendelkezésre álló kezelési módozatok körébe tartozik a csontelváltozások sugárterápiája illetve sebészi eltávolítása, valamint a kemoterápia. Meghatározott esetekben szóba jöhet az ún. autológ őssejt-átültetés, amelynek során a beteg a gyógyulását célzó kemoterápia után a korábban levett, tisztított és lefagyasztott saját őssejtjeit kapja vissza. Egyéb támogató kezelések, mint például bizonyos gyógyszerek adása és fizioterápia alkalmazásával enyhíthetők a polyneuropathia okozta panaszok, és javulás érhető el a beteg mozgásképességében.
Mit tehet POEMS-szindróma esetén?
Mivel a POEMS-szindróma kiváltó okai nem tisztázottak, a betegség nem megelőzhető. Az utóbbi évtizedben viszont jelentősen bővült a POEMS-szindróma kezelési lehetőségeinek köre, aminek köszönhetően – a betegség korai felismerése és kezelése esetén – az érintettek teljes életet élhetnek.
Amennyiben POEMS-szindrómával él, rendszeresen orvosi ellenőrzésre kell járnia.
