A leggyakoribb elváltozás, melyet az abnormális plazmasejtek okoznak, a monoklonális gammopátia, mely kezelést nem igényel, de a jelentősége, hogy rosszindulatú elváltozásba alakulhat át (pl.: myeloma multiplex, plazmasejtes leukémia).
A plazmasejtek a csontvelőben és a nyirokszervekben normális körülmények között előforduló, a fehérvérsejtek csoportjába tartozó sejtalakok, melyeknek a feladata a védekező fehérjék, az immunglobulinok termelése. Monoklonális gammopátiák esetén abnormális plazmasejtek termelődnek (egyetlen típusú antitestettermelődés – IgG, IgA, IgM, IgD, vagy IgE), melyek következményeként a tünetmentes állapotból akár súlyos, rosszindulatú kórképek is kialakulhatnak.
A betegség megjelenésének gyakorisága az életkorral növekszik, kialakulásának oka ismeretlen.
A monoklonális gammopátia főbb tünetei
A monoklonális gammopátia nem daganatos elváltozás, hanem olyan állapot, amelyben a plazmasejtek kevesebb mint egytizedét alkotják a csontvelősejteknek. Olyan jóindulatú (benignus) állapot, amelyben szervkárosodás nem jelenik meg, így tünetek sem észlelhetők. Ugyanakkor a monoklonális fehérje egyes szervekben történő lerakódása miatt a betegség számos kórképpel társulhat, amelyek klinikai megjelenése igen változatos.
A monoklonális gammopátia jelentős vesekárosodással, csonteltérésekkel, szemészeti (száraz szem, szürkehályog), ideggyógyászati, bőrgyógyászati, autoimmun betegségekkel és vérzékenységgel szövődhet (ld. A monoklonális gammopátia lehetséges szövődményei c. alfejezetben).
Ezeket az állapotokat az alábbi tünetek kísérhetik:
- vérszegénység (anaemia) vagy a vörösvérsejtek alacsony száma;
- fáradtságérzés, gyengeség;
- csontfájdalom;
- szúró, bizsergő érzés vagy zsibbadás a végtagokban;
- visszatérő fertőzések;
- gyakori zúzódások;
- vérzés;
- fogyás;
- fejfájás;
- látási problémák;
- jobb bordaív alatti duzzanat (szervek megnagyobbodása, mely ebben az esetben a máj).
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a fentiekben részletezett tünetek bármelyikét tapasztalja, forduljon háziorvosához, aki szükség esetén kivizsgálást fog kezdeményezni.
A monoklonális gammopátia kiváltó okai
A monoklonális gammopátia kóroki tényezői nem tisztázottak. A betegség kialakulásában genetikai és környezeti tényezők, fertőzések, az immunrendszer rendellenességei is közrejátszhatnak. Bizonyosan tudható, hogy a betegség során keletkező monoklonális fehérjeszaporulat nem hozható összefüggésbe a proteinben gazdag étrenddel vagy diétával.
A monoklonális gammopátia kockázati tényezői között a 70 év feletti életkor, a férfi nem és a családi érintettség (MGUS vagy mielóma multiplex előfordulása elsőágú rokonoknál) szerepel.
A monoklonális gammopátia lehetséges szövődményei
Az MGUS jelenléte egyéb, nem rosszindulatú, az egész szervezetet érintő megbetegedések kialakulásához is vezethet. Gyakori a csökkent csontsűrűség (osteopenia), a csontritkulás, amelyhez olyan vázrendszeri szövődmények is társulhatnak, mint például a csigolyák kompressziós törése. A környéki idegek bántalma (perifériás neuropathia) és a több ideget érintő működészavar (polyneuropathia) is összefüggésbe hozható a monoklonális gammopátiával. Gyakoribbak a thromboemboliás elváltozások (például mélyvénás trombózis). Az MGUS bőrgyógyászati betegségekkel is társulhat. Előfordul véres vizelettel, fehérjevizeléssel, magas vérnyomással társuló vesebetegségekben is, az idült vesegyulladás különböző fajtáit okozva.
Amennyiben a monoklonális gammopátia diagnosztikai kritériumait (ld. lejjebb) meghaladó laboratóriumi eredmények igazolódnak, és egyéb, megmagyarázhatatlan eredetű tünetek (vérszegénység, szívizombetegség, hasmenés, szokatlan csonttörések, májmegnagyobbodás, hypercalcaemia, neuropathia, veseelégtelenség stb.) is jelentkeznek, a betegség rosszindulatú súlyosbodása valószínűsíthető. A monoklonális gammopátia szövődményeként a vér és vérképző szervek alábbi megbetegedései alakulhatnak ki:
- Parázsló mielóma: MGUS-nál súlyosabb, ám klinikai tüneteket még nem mutató állapot. 5 éven belül 50 %-ban átalakul mielóma multiplexbe.
- Szoliter plazmocitóma: lokalizált plazmasejtes tumor, 60%-ban 10 éven belül átalakul mielóma multiplexbe.
- Mielóma multiplex: csaknem minden esetben a monoklonális gammopátia fennállása előzi meg, de csak az esetek századrészében alakul ki mielóma multiplex.
- Plazmasejtes leukémia (fehérvérűség).
- Waldenström kór: limfoplazmocitás limfóma.
A monoklonális gammopátia diagnosztizálása
A monoklonális gammopátia gyakorisága ellenére nagymértékben aluldiagnosztizált betegség, mivel általában nem okoz klinikai tüneteket. Az MGUS diagnosztikai kritériumai: a csontvelő plazmasejt-tartalma kevesebb, mint 10%, megemelkedett monoklonális proteinszint (<30 g/l), és nem kíséri olyan szervi elégtelenségre utaló jel, amely a rosszindulatú vérképzőszervi megbetegedések jellemzője (hypercalcaemia, veseelégtelenség, anaemia és csontelváltozások).
Az MGUS kórismézéséhez az ún. fehérje elektroforézis és immunfixáció elvégzése szükséges. Ez a vizsgálati módszer a vérszérumban található fehérjék különböző típusainak elkülönítését szolgálja. A kivizsgálás során szükség van továbbá egyéb laboratóriumi vizsgálatokra (vér és vizelet), valamint képalkotó vizsgálatokra (röntgen, CT-, MRI-, PET-vizsgálat) és csontsűrűség-mérésre az esetleges csontelváltozások igazolására. Az abnormális plazmasejtek jelenlétének kimutatásához a vérsejtek képzésében résztvevő lágy, szivacsos szövet, a csontvelő vizsgálata is szükségessé válhat. A mintavételt (csontvelő-aspiráció és biopszia) szakorvos végzi a hátulsó csípőtaréjból, helyi érzéstelenítés mellett.
A monoklonális gammopátia kezelése
A tünetmentes monoklonális gammopátia nem igényel kezelést. Mivel azonban az MGUS szövődményeként súlyos, akár rosszindulatú daganatos betegségek is kialakulhatnak, rendszeres orvosi ellenőrzés (fizikális vizsgálat és a vér laboratóriumi vizsgálata) szükséges.
Mit tehet monoklonális gammopátia esetén?
Amennyiben nem meghatározott jelentőségű monoklonális gammopátiával él, más teendője nincs, mint az orvosa által meghatározott időközönként kontrollon megjelenni. Javasolt továbbá az évenkénti szemészeti ellenőrzés is a monoklonális gammopátia esetleges szemészeti szövődményeinek korai felismerése és életminősége megőrzése érdekében. Ha aggódik amiatt, hogy betegsége következtében súlyos szervi szövődmény, esetleg rosszindulatú daganatos elváltozás alakulhat ki, és ez szorongással tölti el, forduljon segítségért klinikai szakpszichológushoz.
