A Tay–Sachs-szindróma ritkán előforduló, gyógyíthatatlan, a Hex-A (hexózaminidáz-A) gén mutációjából eredő örökletes betegség, amely a központi idegrendszer (az agy és a gerincvelő) károsodását okozza.
Leggyakrabban csecsemőkorban jelennek meg a tünetek, de serdülő- és felnőttkorban is kezdődhet. A betegséget a 19. század végén fedezte fel Warren Tay szemész és Bernard Sachs neurológus.
A Tay–Sachs-szindróma ritka betegség, leggyakrabban a közép- és kelet-európai (askenázi) zsidók leszármazottai és a francia származású kanadaiak körében fordul elő.
A Tay–Sachs-szindróma tünetei
A betegség három formája ismert:
- csecsemőkori forma: a gyermek 6-7 hónapig tartó normál fejlődését követően kezdődik a szellemi és fizikai képességek lassú, de visszafordíthatatlan hanyatlása, a gyermek általában 4-5 éves korára meghal;
- serdülőkori forma: a gyermek körülbelül 3-10 éves koráig tartó normál fejlődést követően a fizikai és szellemi képességek lassú hanyatlása kezdődik (beszédzavar, nyelési nehézség, a mozgáskoordináció hiánya);
- felnőttkori forma: a betegség első jelei általában 30 év után jelentkeznek; ez a forma a legkedvezőbb prognózisú.
A csecsemőkorban kialakuló betegség
- első tünetei, hogy a gyermek elveszíti kapcsolatát a külvilággal, nem reagál tárgyakra, hangokra, ismerős arcokra, viszont fokozottan reagál az erőteljes hangokra;
- később a gyermek megszerzett készségei elvesznek: nem tud kúszni, ülni, emellett a fej mérete jelentősen megnő, a látása és hallása romlik;
- 6 hónap elteltével elveszíti az önálló ülési és testtartás-változtatási képességét;
- egy-másfél éves korára már teljesen mozgásképtelen lehet, látását és hallását is elveszítheti, a fizikai leépüléssel párhuzamosan a szellemi visszafejlődés is megfigyelhető. Jellemzők a görcsök. Sokszor mesterséges táplálásra és lélegeztetésre szorul;
- 4-5 éves korban általában bekövetkezik a halál.
A csecsemőkori Tay–Sachs-szindróma gyakori tünetei:
- túlzott félelemválasz a hangos zajokra,
- halláskárosodás,
- a perifériás látás elvesztése,
- izomgörcsök,
- izomgyengeség,
- csökkent mentális funkció,
- élénkvörös, cseresznyepiros folt a szemfenéken,
- homályos beszéd,
- az izomkoordináció hiánya,
- az összehangolt mozgások hiánya kúszás, átgurulás, ülések közben.
A fiatalkori forma fő tünete a beszéd- és mozgászavar, a memória, a koncentráció képességének fokozatos hanyatlása. A halál jellemzően 15-20 éves korban következik be.
A betegség felnőttkori formájának első tünetei a nyelési nehézségek, a beszéd- és mozgászavarok, illetve a skizofrénia tüneteihez hasonló mentális rendellenességek (látási és hallási hallucinációk, apátia, csökkent érzelmek). A betegségnek ez az egyedüli formája kezelhető.
A serdülő- és felnőttkori Tay–Sachs-szindróma gyakori tünetei:
- légzési és nyelési nehézség,
- bizonytalan járás,
- látásvesztés,
- görcsök,
- bénulás,
- kognitív zavar.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha egyévesnél fiatalabb gyermeke hevesen reagál az éles hangokra, nem fejlődik kellő mértékben, táplálása nehézkes, mozgása egyre ügyetlenebb, látása és hallása romlik, akkor forduljon vele mielőbb a házi gyermekorvoshoz.
A Tay–Sachs-szindróma kialakulásának okai
A kutatások szerint a betegség a 15. kromoszómán elhelyezkedő Hex-A gén mutációja miatt alakul ki, ami megakadályozza a szervezetet a hexózaminidáz-A enzim termelésében. Az enzim hiánya miatt az agyban felhalmozódnak, majd lerakódnak a gangliozidoknak nevezett zsírok, amelyek károsítják az idegrendszer sejtjeinek működését.
A betegség recesszív módon öröklődik: minden sejtben a Hex-A gén két példánya található; a betegség csak abban az esetben alakul ki, ha mindkét példányban hiba (mutáció) van, vagyis ha a gyermek mindkét szülőtől örököl egy-egy hibás példányt. Ha a gyermek csak az egyik mutált gént örökli, akkor a hibás gén hordozója lesz, és valószínűleg továbbadja az utódoknak.
A Tay–Sachs-szindróma diagnosztizálása
A diagnózis felállításához az orvos részletesen kikérdezi a szülőket a tünetekről, illetve az esetleges családi előfordulásról. A betegség gyanúja esetén az orvos vérvétellel ellenőrzi a hexózaminidáz enzim aktivitását: a gyanút igazolja, ha a hexózaminidáz-B aktivitása normálérték alatti, a hexózaminidáz-A enzim pedig hiányzik, vagy aktivitása lényegesen alacsonyabb a normálnál.
Fontos diagnosztikai tényező a szemfenéken megjelenő élénkvörös folt is, amely kortól függetlenül minden betegnél megtalálható. A szemész szakorvos oftalmoszkóppal tudja kimutatni.
A Tay–Sachs-szindróma kezelése
A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, a kezelés általában a tünetek enyhítésére, a beteg életben tartására irányul: ha a gyermek nem képes nyelni, akkor mesterséges táplálásra van szükség, gyógytornával az ízületi kontraktúrák kialakulása, a légúti váladék felgyűlésének megakadályozásával a tüdőgyulladás kialakulása megelőzhető, a görcsök gyógyszeresen kezelhetők.
A betegség fiatalkori formájában az orvosi eljárások a beteg életét tudják meghosszabbítani.
A betegség felnőttkori formája kezelhető leginkább: mentális rendellenességek esetén a betegeknek lítiumkészítményeket írnak fel. Klinikai vizsgálatok szerint a pirimetamin jelentősen lelassíthatja, akár le is állíthatja a betegséget a hexózaminidáz-B aktivitásának növelésével.
A Tay–Sachs-szindróma megelőzése
A gyermekvállalás előtt érdemes genetikai tanácsadáson részt venni. Ha az egyikük családjában előfordult a szindróma, akkor vérvétellel tudnak meggyőződni arról, hogy nem hordozzák a hibás gént. Ha a hibás gén mindkét házastársban megtalálható, akkor 25% az esély arra, hogy beteg gyermekük születik.
Ha a leendő szülők a hibás gén hordozói, és a terhesség már megkezdődött, akkor prenatális szűrővizsgálatra van szükség: korionboholy-mintavétellel vagy amniocentézissel megállapítható, hogy örökölte-e a magzat a mutáns géneket. Ha igen, akkor ajánlott a terhesség megszakítása, mert a betegség kialakulásának esélye az ilyen esetekben csaknem 100%.
In vitro fertilizáció (IVF) esetén a beültetendő embriókról megállapítható, hogy örökölték-e a betegséget.
