A kataláz és a peroxidáz enzimek az ún. antioxidáns enzimek közé tartoznak, feladatuk a szervezet sejtjeinek védelme a reaktív oxigéngyökök (ROS) sejtkárosító oxidatív hatásaitól. Mind a két enzim az anyagcserefolyamatok során keletkező reaktív peroxidok (hidrogén-peroxid, hidroperoxidok, lipid peroxidok) ártalmatlanításáért felelős.
A kataláz enzim hiányával járó örökletes anyagcsere-rendellenesség az acatalasemia. Előfordulási gyakorisága országonként kissé változik: Magyarországon körülbelül 1:20 000; de vannak olyan országok (pl. Kína), ahonnan eddig egyetlen esetet sem jelentettek. A betegség gyakran teljesen tünetmentes.
Az eozinofil peroxidáz hiány egyes fehérvérsejteket (eozinofil granulocitákat) és így az immunrendszer működését érinti, de mivel a szervezet jól tudja kompenzálni az eozinofil peroxidáz hiányát, jellemzően ez a kórkép is tünetmentes. Előfordulási gyakorisága szintén országonként változó, míg Irakban 1:1000, Luxemburgban például 1:100 000 – az eltérés oka nem ismert.
Az antioxidánsokról bővebben itt olvashat.
A kataláz és peroxidáz defektus főbb tünetei
Az antioxidáns hatású kataláz és peroxidáz enzimek örökletes hiányai a szervezet magas alkalmazkodóképessége miatt általában teljesen tünetmentesek. Ez azért lehetséges, mert a sejtekben számos más antioxidáns enzim is szerepet játszik a reaktív oxigéngyökök semlegesítésében, így egymás feladatát helyettesíteni tudják.
Acatalasemia
Acatalasemia esetén a peroxid felhalmozódása miatti szövetkárosodás leginkább a szájnyálkahártyát és az alatta található lágyszöveteket érinti – mivel sok, a szájban jelen lévő baktérium hidrogén-peroxidot termel, így ezen a területen kiemelkedően magas lehet a peroxid koncentrációja. Emiatt a szájnyálkahártyán sebek, fekélyek alakulhatnak ki. Ezt Takahara-betegségnek is nevezik, de a tünet megjelenése egyre ritkább, feltehetően az általános szájhigiénia javulásának köszönhetően. A szájnyálkahártya mellett a szövetkárosításban leginkább érintettek még a hasnyálmirigy béta-sejtcsoportjai, melyek inzulint termelnek. A béta-sejtek pusztulása miatt magasabb a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázata.
Eozinofil peroxidáz hiány
Az eozinofil peroxidáz hiánya esetén nagyon ritka a tünetekkel járó eset. Előfordulhat nagyon ritkán vérszegénység, allergia, illetve a vérkenetben esetleg abnormális lehet az eozinofil granulociták kinézete (morfológiája).
A kataláz és peroxidáz defektus kiváltó okai
A kataláz és peroxidáz defektusok a veleszületett anyagcsere-rendellenességek közé tartoznak, kialakulásukat génmutáció okozza.
Acatalasemia
Az acatalasemiát a kataláz enzimet kódoló CAT génben bekövetkező mutáció okozza. Érdekes módon bizonyos esetekben mutáció nélkül is kialakulhat, ami az életmódbeli és környezeti faktorok szerepét veti fel az állapot kialakulásában.
Eozinofil peroxidáz hiány
Az eozinofil peroxidáz hiányát az EPX gén mutációja okozza. Immunreakció esetén ezek a sejtek aktiválódnak és a fertőzés, sérülés vagy gyulladás helyére vándorolnak, ahol többek között a peroxidáz enzim kibocsátásával veszik fel a küzdelmet a kórokozók ellen, illetve befolyásolják a szövetek gyulladásos reakcióit. Hiánya azonban az immunrendszer működésének hatékonyságát – a sokrétű kompenzációs mechanizmusoknak köszönhetően – jellemzően nem befolyásolja.
A kataláz és peroxidáz defektus szövődményei
Acatalasemiában szenvedők esetén a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek pusztulása miatt gyakoribb a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázata, amely ráadásul gyakran fiatalabb korban jelentkezik, mint általában (a húszas-harmincas évek során). Emellett fokozott az érelmeszesedés kockázata is acatalasemia esetén.
Az eozinofil peroxidáz defektus jellemzően nem jár szövődményekkel. Az esetek nagy részében teljesen tünetmentes.
A kataláz és peroxidáz defektus diagnosztizálása
A kataláz és peroxidáz defektusok diagnózisa kizárólag a tünetek alapján nehezen állítható fel (sok esetben teljesen tünetmentesek), gyanú esetén genetikai vizsgálatokra van szükség. Sok esetben csak akkor diagnosztizálják, ha egy családtag esetén bebizonyosodik a kórkép jelenléte – ilyenkor, mivel örökletes a betegség, a családtagok is érintettek lehetnek.
A kataláz és peroxidáz defektus kezelése
A kataláz és peroxidáz defektusok nem gyógyíthatók, mivel genetikai mutációk okozzák őket. A kezelés a tünetek mérséklésére (acatalasemia esetén a megjelenő szájüregi fekélyek lokális kezelése és a szájhigiénia javítása) korlátozódik, de jellemzően nem igényelnek terápiát.
A kataláz és peroxidáz defektus megelőzése
A kataláz és peroxidáz defektusok nem megelőzhető betegségek, mivel genetikai mutáció okozza őket. A várandósság tervezése előtt érdemes lehet elmenni genetikai tanácsadásra, bár – mivel a kórképek jellemzően tünetmentesek – az esetleges pozitív eredmény nem feltétlenül befolyásolja a gyermektervezést.
