A genetikai tanácsadás egy több alkalomból álló szakrendelés, amely során az érintett személy az esetleges genetikai hátterű betegségének kockázatáról, meglétéről vagy hiányáról, illetve következményeiről esik szó genetikai betegségekben jártas szakemberrel.
Szervezetünk működéséhez számos gén összehangolt működésére van szükség. A genetikai hibák betegséget idézhetnek elő. Feltehetően minden ember hordoz magában genetikai hibát, a legtöbb esetben azonban ez nem okoz betegséget.
Lásd még:
A genetikai tanácsadás indikációi
A genetikai tanácsadás számos esetben indokolt lehet, például családtervezés és várandósság esetén, az ún. specifikus veszély kizárására, vagy olyan esetekben, amikor egy genetikai betegség családi halmozódást mutat a felmenők között, illetve ha valaki etnikum alapján magasabb kockázatú csoportba tartozik.
Gyermekvállalást megelőzően az alábbi okokból ajánlott a tanácsadás:
- ha a pár mindkét tagja egészséges, de szeretnék tudni, hogy gyermekvállalás esetén fennáll-e a veszélye annak, hogy születendő gyermeküknek betegséget örökítenek át;
- ha a családban már előfordult öröklődő betegség, vagy az előző terhesség során genetikai eltérést diagnosztizáltak;
- ha az anya és az apa rokoni kapcsolatban van;
- ha fizikai, kémiai, fertőző behatások vagy anyagcsere-betegség merült fel a várandósság ideje alatt;
- ha a genetikai szűrések alkalmával rendellenesség volt észlelhető (pl. anyai szérumszűrés, ultrahangvizsgálat során);
- ismétlődő vetélés, halvaszületés, újszülöttkori halálozást követően;
- ha egyik vagy mindkét szülő genetikai eltérést hordoz;
- ha a pár női tagja X-hez kötött recesszíven öröklődő betegségre hordozó;
- ha a pár valamelyik tagja autoszomális domináns módon öröklődő betegségben szenved.
Az édesanya 37 év feletti életkora esetén a genetikai tanácsadáson való részvétel kötelező!
Fontos szem előtt tartani, hogy minden egészséges, családot tervező pár esetén fennáll annak a veszélye, hogy a születendő gyermekük genetikai rendellenességgel születik, ennek 5-5,5% esélye van, ezt általános veszélynek nevezik. Abban az esetben, ha a magzatnál súlyos genetikai ártalmat diagnosztizálnak, a szülők a terhesség 20. hetéig dönthetnek a terhesség megszakításáról.
Etnikum szerint az alábbi esetekben ajánlott a tanácsadás:
- askenázi zsidók, francia kanadaiak: a Tay–Sachs-szindróma kockázata miatt;
- afrikai, arab, indiai, pakisztáni származás: a sarlósejtes anémia kockázata miatt;
- Dél- és Délkelet-Ázsia, Kína területén, illetve mediterrán területen élők: a thalassaemia kockázata miatt.
Egyéb esetek:
- ha a páciens olyan panaszokat tapasztal, amelyek genetikai okra utalhatnak;
- ha a páciens kíváncsi arra, hogy rendelkezik-e betegséget kialakító genetikai rendellenességgel.
A genetikai tanácsadás menete
A genetikai tanácsadás a klinikai genetikában jártas szakemberrel való konzultációkból áll. Az első alkalommal részletes (mind egyéni, mind családi) kórelőzmény (anamnézis) felvételére kerül sor. Ezt egy családfaállítás követi, amely során feltérképezik a feltehetően genetikai betegségben szenvedő családtagokkal való rokoni szálakat. Ezután a szakember meghatározza a páciens számára legmegfelelőbb genetikai vizsgálatot.
A diagnózist követően kockázatbecslést végeznek, majd a kapott információkat részletesen átbeszélik a pácienssel, hogy a későbbi élete során állapotának megfelelő, felelősségteljes döntéseket hozhasson.
A genetikai tanácsadás haszna
A genetikai tanácsadás segítségével a páciens megismerheti a genetikai eltéréssel vagy betegséggel kapcsolatos tudnivalókat, így felelős döntést hozhat a gyermekvállalással, illetve a további teendőkkel (kezelés, szűrővizsgálat) kapcsolatban. Ezáltal a genetikai betegségek száma csökkenthető, illetve korán diagnosztizálható, és amennyiben lehetséges, kezelhető, vagy a betegség súlyossága mérsékelhető.
