egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A Marfan-szindróma egy kötőszöveti gyengeséggel járó genetikai rendellenesség, amit jellegzetes csontrendszeri, szív- és érrendszeri, valamint szemészeti elváltozások kísérnek. A Marfan-szindróma ritka kórképnek számít: tízezer ember közül mindössze egyet érint. Leírt tünetei alapján vélhetően számos ismert személyiség – Abraham Lincoln amerikai elnök, Nicolo Paganini hegedűművész, Mária skót királynő – szenvedett e betegségben.

 

A Marfan-szindróma főbb tünetei

A Marfan-szindróma tünetei eltérő súlyosságúak, és változó életkorban jelennek meg. Előfordulhat, hogy a meglévő génmutáció ellenére a betegség egyetlen tünete sem nyilvánul meg.

 

A Marfan-szindrómával élők többsége magas termetű, sovány alkatú, végtagjaik és ujjaik igen hosszúak. Az anatómiai mozgástartományt meghaladó ízületi mozgást lehetővé tevő, igen laza ízületek, lúdtalp, felfelé ívelő (gótikus) szájpad, sorvadt izomzat, a gerinc alaki torzulásai (scoliosis, kyphosis, lordosis), valamint a bordák túlnövekedése miatt tölcsérmell vagy tyúkmell figyelhető meg. A medencecsont ízületi árka (ízvápa) kiboltosulhat. Gyakoriak a különféle szemészeti elváltozások is, mint például a rövidlátás (myopia), a fiatalkori zöldhályog (glaucoma) és szürkehályog (cataracta). A tünetegyütteshez igen gyakran társulnak szív- és érrendszeri betegségek, például a mitrális szívbillentyű záródási elégtelensége és a főverőér kóros tágulata.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

A fentebb leírt tünetek bármelyikének megléte esetén, különösen akkor, ha a családtagjai körében, akár a távoli rokonságában előfordult Marfan-szindróma, forduljon háziorvosához, aki további vizsgálatokra fogja irányítani.

 

A Marfan-szindróma kiváltó okai

A Marfan-szindróma hátterében a kötőszövet egészséges felépítéséért felelős gén mutációja áll. Ez leggyakrabban az ún. FBN-1gén, illetve kisebb hányadban a növekedési faktor egyik receptorát kódoló gén mutációja. A génmutációk következtében alakul ki a rendellenes kötőszöveti szerkezet, mely a Marfan-szindrómára jellemző tünetekhez vezet.

 

A Marfan-szindróma domináns módon öröklődik, vagyis amennyiben az egyik szülő érintett, 50% eséllyel adja tovább a betegséget az utódjának. Kialakulhat azonban a kórkép új génmutáció következtében is, családi kórelőzmény nélkül.

 

A Marfan-szindróma lehetséges szövődményei

  • Gerincferdülés: a Marfan-szindróma következtében a csontrendszerben kialakuló elváltozások miatt olyan mértékű gerincferdülés jöhet létre, amely gerincműtétet tehet szükségessé.
  • Szív- és érrendszeri problémák: a szív- és érrendszeri változások súlyos szívbetegséghez vezethetnek, például a főverőér-tágulat következtében életveszélyes állapotot jelentő, azonnali szívsebészeti beavatkozást igénylő aortarepedés (aorta dissectio) léphet fel. A Marfan-szindrómával élők körében igen gyakori a mitrális billentyű balpitvarba történő beboltosulása (prolapsus) is. Ezért a Marfan-szindrómával élő betegek rendszeres kardiológiai ellenőrzése, valamint szükség esetén megelőző jellegű szívműtét végzése is javasolt.
  • A szemlencse tartószalagjának kötőszöveti zavara következtében a szemlencse elmozdulhat a helyéről (luxatio lentis).

 

A Marfan-szindróma diagnosztizálása

Mivel a Marfan-szindróma igen változatos tüneti képet mutat, a betegség kórisméjének felállítása számos vizsgálatot igényelhet. A diagnózis felállításának segítése érdekében kritériumrendszert dolgoztak ki, mely a fentebb felsorolt tüneteken alapszik. A Marfan-szindróma diagnózisának felállításakor döntő jelentőségű a családi előzmény pozitivitása, illetve az aorta érintettsége.

 

A kivizsgálás részét képezi a fizikális vizsgálat, a vázrendszer röntgenvizsgálata, szemészeti vizsgálat, valamint a szív EKG-, illetve ultrahang-, CT- vagy MR-vizsgálata. A Marfan- szindróma diagnózisát megerősítheti a genetikai teszt, azonban – mivel a fibrillin-mutáció kimutatása igen bonyolult – a kórisme elsősorban a klinikai tüneteken alapul.

 

A Marfan-szindróma kezelése

A Marfan-szindrómának nem áll rendelkezésre oki terápiája, ezért a betegség ellátásának célja a tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése. Mivel a betegség igen változatos, több szervrendszert érintő tünetekben nyilvánulhat meg, a Marfan-szindrómával élő betegek ellátása és rendszeres gondozása számos orvosi szakma (például kardiológia, szemészet, ortopédia) együttműködését igényli.

 

Felnőttkorban évente kardiológiai ellenőrzés (a szív ultrahangvizsgálata) szükséges a főverőér vizsgálata céljából. Az aortatágulat megelőzésére gyógyszeres kezelést alkalmazhatnak. Bizonyos szív- és érrendszeri elváltozások (nagyfokú billentyűelégtelenség vagy aortatágulat) megléte esetén szívsebészeti kezelés válhat szükségessé. Marfan-szindrómában a sebészeti beavatkozás széles körben alkalmazott módszere az ún. Bentall-DeBono teljes aortagyök rekonstrukció, amelynek során műbillentyűt tartalmazó műérrel helyettesítik a zárásképtelenné vált aortabillentyűt és a táguló aorta kezdeti szakaszát. A tervezetten végzett műtét alacsony szövődménykockázattal jár, hosszú távú eredményessége kiváló.

 

Mit tehet Marfan-szindróma esetén?

Amennyiben Marfan-szindrómában szenved és szívműtéten esett át, a beavatkozást követő két-három hónapig gyógyszeres vérhígító kezelésben fog részesülni. Lázas állapot, bakteriális fertőzések, valamint általános sebészeti, nőgyógyászati és fogászati beavatkozások esetén antibiotikum-kezelés szükséges a szívbillentyű védelme érdekében. Egyéb gyógyszeres kezelés – például béta-blokkoló és egyéb, a szív működésére ható gyógyszerek szedése – is indokolt lehet. Igen fontos a vérnyomás folyamatos ellenőrzése, és a kezelőorvos által meghatározott értéken tartása. Kerülni kell a fokozott fizikai terhelést és a versenysportot. A műtétet követően szívsebészeti ellenőrzésen, szívultrahang-vizsgálaton, CT-vizsgálaton kell részt venni.

 

Amennyiben szemészeti tünetek is fennállnak, kerülni kell a gépjárművezetést.

 

A Marfan-szindróma megelőzése

A Marfan-szindróma kialakulása nem megelőzhető.

 

Marfan-szindróma gyermek- és időskorban, illetve várandósság idején

Marfan-szindrómával élő gyermekek esetében legalább félévente kardiológiai ellenőrzés szükséges.

 

Mivel a Marfan-szindróma öröklődő betegség, gyermekvállalást megelőzően az érintettek számára javasolt a genetikai tanácsadáson történő részvétel. A szív- és érrendszeri érintettséggel rendelkező, Marfan-szindrómával élő nők többsége számára nem ellenjavallt a gyermekvállalás, azonban számolniuk kell azzal, hogy esetükben a terhesség fokozott egészségügyi kockázattal jár.

KULCSSZAVAK
génmutáció  |   fibrillin  |   kötőszöveti gyengeség  |   gerincferdülés  |   szívbetegség  |   aortarepedés  |   műbillentyű  |   FBN-1gén  |   luxatio lentis  |   Bentall-DeBono
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít