egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A familiáris adenomatosus polipózis (FAP) egy ritka, örökletes betegség, amelyet az APC gén hibája okoz. Az összes vastagbél- és végbéldaganat 1%-áért felelős. FAP során a vastagbélben és a végbélben polipok (szövetszaporulatok) képződnek. A polipok a gyomorban és a vékonybél felső részében (nyombél, duodenum) is előfordulhatnak. Kezeletlen esetben a vastagbél- és végbélpolipok a beteg 40-es éveire valószínűleg rosszindulatúvá válnak.

 

A legtöbb familiáris adenomatosus polipózisban szenvedő embernél végül a vastagbél műtéti eltávolítására van szükség a rák megelőzése érdekében. A nyombélben található polipok szintén elfajulhatnak, de általában gondos megfigyeléssel és a polipok rendszeres eltávolításával kezelhető az állapot.

 

Egyeseknél a betegség enyhébb formája, az AFAP alakul ki. Az AFAP-ban szenvedő betegeknek általában kevesebb vastagbélpolipjuk van (átlagosan 30), és később alakul ki náluk a rák.

A FAP főbb tünetei

A FAP fő jele a vastagbélben és a végbélben növekvő több száz vagy akár több ezer polip, mely általában a tizenéves kor közepén kezdődik. A polipok szinte 100 százalékos valószínűséggel vastagbélrákká vagy végbélrákká alakulnak a beteg 40-es éveire.

 

A betegség gyakran tünetmentes, néha szemmel látható, vagy csak laboratóriumi vizsgálattal kimutatható véres széklettel járhat.

 

A vastagbélrák mellett a familiáris adenomatosus polipózis az alábbi betegségeket okozhatja:

 

  • Nyombélpolipok. Ezek a polipok a vékonybél kezdeti szakaszában nőnek, és idővel szintén rákossá válhatnak. Gondos megfigyeléssel azonban a nyombélpolipok gyakran még a rák kialakulása előtt felfedezhetők és eltávolíthatók.
  • Periampulláris polipok. Ezek a polipok az epe- és hasnyálmirigy-vezeték nyombélbe szájadzásánál (ampulla) fordulnak elő. A periampulláris polipok rosszindulatúvá válhatnak, de gyakran még a rák kialakulása előtt felismerhetők és eltávolíthatók.
  • Gyomorfenéki polipok. Ezek a polipok a gyomor nyálkahártyájában nőnek.
  • Ezek a nem rákos daganatok a test bármely részén kialakulhatnak, de gyakran a hasüregben jelennek meg A desmoidok komoly problémákat okozhatnak, ha idegek vagy erek közelében nőnek, illetve ha nyomást gyakorolnak a test más szerveire.
  • Egyéb rákos megbetegedések: ritkán a FAP pajzsmirigy-, központi idegrendszeri, mellékvese- vagy májdaganattal is járhat.
  • Jóindulatú bőrdaganatok.
  • Jóindulatú csontkinövések (osteomák).
  • A retina pigmenthámjának veleszületett hipertrófiája (CHRPE). Ezt az állapotot jóindulatú pigmentelváltozások jellemzik a szem ideghártyájában.
  • Fogászati rendellenességek.

 

A FAP kiváltó okai

A familiáris adenomatózus polipózist az APC gén hibája okozza. A legtöbb beteg a hibás gént az egyik szülőjétől örökli. Az esetek 25-30 százalékában azonban a genetikai mutáció spontán alakul ki.

 

A familiáris adenomatosus polipózis kockázata nagyobb azoknál, akiknek az egyik szülője, gyermeke vagy testvére is érintett.

A FAP szövődményei

A polipok vagy a vastagbél-, illetve végbéldaganatok kifekélyesedhetnek és krónikus vérzést okozhatnak, mely vérszegénységhez vezethet. A bélben folyamatosan növekvő szövetszaporulatok akár bélelzáródást is okozhatnak.

 

A FAP diagnosztizálása

Ha a családjában előfordult a FAP, akkor a rokonok genetikai szűrése és folyamatos ellenőrzése már egészen fiatal kortól indokolt. Az évenkénti vizsgálatokkal kimutatható a polipok növekedése, mielőtt azok rákossá válnának.

Szűrés

  • Szigmoidoszkópia. Egy hajlékony csövet vezetnek be a végbélbe, hogy megvizsgálják a végbelet és a szigmabelet. 10-12 éves kortól kezdődően javasolt a FAP genetikai diagnózisával rendelkező betegek vagy olyan veszélyeztetett családtagok számára, akik még nem estek át genetikai vizsgálaton,
  • Kolonoszkópia. Egy hajlékony csövet vezetnek be a végbélbe, hogy átvizsgálják a teljes vastagbelet. Ha a vastagbélben polipokat találnak, évente kolonoszkópiára van szükség, amíg a vastagbél eltávolítására szolgáló beavatkozást el nem végzik.
  • Oesophago-gastro-duodenoszkópia (EGD). Hajlékony csövet használnak a nyelőcső, a gyomor és a vékonybél felső részének (nyombél és ampulla) vizsgálatára. Az orvos kis szövetmintát (biopsziát) vehet további vizsgálat céljából.
  • CT vagy MRI. A has és a kismedence képalkotó vizsgálatával a desmoid daganatok értékelhetők.

 

Genetikai vizsgálat

Egy egyszerű vérvizsgálattal megállapítható, hogy hordozza-e a FAP-ot okozó kóros gént. A genetikai vizsgálat azt is kimutathatja, hogy fennáll-e a FAP szövődményeinek kockázata. Orvosa javasolhatja a genetikai vizsgálatot, ha:

  • családtagjai FAP-ban szenvednek;
  • a FAP néhány, de nem minden tünete áll fenn.

A FAP kizárásával a veszélyeztetett gyermekek megkímélhetők a szűrővizsgálatoktól és az érzelmi megpróbáltatásoktól. Azoknál a gyermekeknél, akik valóban hordozzák a gént, a megfelelő szűrés és kezelés nagymértékben csökkenti a rák kialakulásának kockázatát.

További vizsgálatok

Kezelőorvosa pajzsmirigy- és egyéb vizsgálatokat javasolhat, hogy diagnosztizálhassa a FAP esetén előforduló további egészségügyi problémákat.

 

A FAP kezelése

Eleinte a kezelőorvos eltávolítja a vastagbéltükrözés során talált kis polipokat. Később azonban túl sok polip jelenik meg általában a beteg tinédzser évei végére vagy a húszas évei elejére ahhoz, hogy az orvos egyenként eltávolíthassa őket. Ekkor műtét válik szükségessé a vastagbélrák kialakulásának megelőzése érdekében. Akkor is műtétre van szükség, ha egy polip rosszindulatúvá válik. Előfordulhat, hogy a betegség enyhébb formájában, az AFAP esetében nincs szükség műtétre.

 

Minimálisan invazív vastagbélműtét

A sebész dönthet úgy, hogy laparoszkópos úton végzi el a műtétet, több apró bemetszésen keresztül, melyek bezárásához csak egy-két öltés szükséges. Ez a minimálisan invazív műtét általában lerövidíti a kórházi tartózkodást, és gyorsabb felépülést tesz lehetővé.

 

A betegség kiterjedtségétől függően a vastagbél egy részének vagy egészének eltávolítására a következő műtéti típusok valamelyikét alkalmazzák:

 

  • Szubtotális kolektómia ileorectalis anasztomózissal, mely során a végbél a helyén marad.
  • Teljes proktokolektómia ileosztómiával, mely során a vastag- és végbél eltávolításra kerül, és egy nyílást (ileosztómiát) hoznak létre, általában a has jobb oldalán.
  • Teljes proktokolektómia ileoanális anasztomózissal, mely során a vastag- és végbél eltávolításra kerül, és a vékonybél egy részét a végbélhez csatolják.

 

Utókezelés

A műtét nem gyógyítja a FAP-ot. A vastagbél, a gyomor és a vékonybél megmaradt vagy helyreállított részeiben továbbra is kialakulhatnak polipok. A szalicilkészítmények és a nem szteroid gyulladáscsökkentők mérsékelhetik a betegség kiújulásának veszélyét a végbélcsonkban. A polipok számától és méretétől függően előfordulhat, hogy endoszkópos eltávolításuk nem elegendő a rák kockázatának csökkentéséhez és további műtétekre is szükség lesz.

 

A páciensnek rendszeres szűrésre és szükség esetén kezelésre van szüksége a familiáris adenomatosus polipózis szövődményei miatt, melyek a vastagbélműtét után is kialakulhatnak.

 

Szűrésre az alábbi vizsgálatokat használják:

 

  • szigmoidoszkópia vagy kolonoszkópia;
  • a nyelőcső, a gyomor és a nyombél endoszkópos vizsgálata;
  • pajzsmirigy ultrahang;
  • CT vagy MRI.

 

A szűrés eredményétől függően orvosa az alábbi kezeléseket javasolhatja:

 

  • Duodenális és periampulláris polipok esetén a vékonybél felső részének (nyombél és ampulla) műtéti eltávolítása válhat szükségessé, mivel az ilyen típusú polipok rákká alakulhatnak.
  • Desmoid tumorok esetén gyógyszeres terápia (nem szteroid gyulladáscsökkentők, antiösztrogének és kemoterápia), illetve műtét jöhet szóba.
  • Az osteomák műtéti úton eltávolíthatók fájdalomcsillapítás céljából vagy esztétikai okok miatt.

 

A FAP megelőzése

A FAP megelőzése nem lehetséges, mivel örökletes betegség. Veszélyeztetett, ha valamelyik családtagja érintett ebben a betegségben, ilyenkor genetikai vizsgálatra és tanácsadásra lesz szüksége.

 

Ha FAP-ban szenved, rendszeres szűrővizsgálatokon kell részt vennie, később pedig műtétre is szükség lehet. A műtét segíthet megelőzni a vastagbélrák és más szövődmények kialakulását.

 

Kapcsolódó tartalmak:

Vastagbélszűrés

Vastagbél-eltávolítás

Béldaganatok

Végbéldaganat

Vastagbéldaganat

KULCSSZAVAK
örökletes  |   vastagbéldaganat  |   vastagbélrák  |   végbéldaganat  |   végbélrák  |   FAP  |   AFAP  |   polip  |   polyposis
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít