A familiáris adenomatosus polipózis (FAP) egy ritka, örökletes betegség, amelyet az APC gén hibája okoz. Az összes vastagbél- és végbéldaganat 1%-áért felelős. FAP során a vastagbélben és a végbélben polipok (szövetszaporulatok) képződnek. A polipok a gyomorban és a vékonybél felső részében (nyombél, duodenum) is előfordulhatnak. Kezeletlen esetben a vastagbél- és végbélpolipok a beteg 40-es éveire valószínűleg rosszindulatúvá válnak.
A legtöbb FAP-ban szenvedő embernél végül a vastagbél műtéti eltávolítására (kolektómia) van szükség a rosszindulatú daganat kialakulásának megelőzése érdekében. A nyombélben található polipok szintén elfajulhatnak, de általában gondos megfigyeléssel és a polipok rendszeres eltávolításával kezelhető az állapot.
Egyeseknél a betegség enyhébb formája, az AFAP alakul ki. Az AFAP-ban szenvedő betegeknek általában kevesebb vastagbélpolipjuk van (átlagosan 30), és a rosszindulatúvá válás is későbbi életkorban jellemző.
A FAP főbb tünetei
A FAP fő jele a vastagbélben és a végbélben növekvő több száz vagy akár több ezer polip, mely általában a tizenéves kor közepén kezdődik. A polipok szinte 100 százalékos valószínűséggel vastagbélrákká vagy végbélrákká alakulnak a beteg 40-es éveire.
A betegség gyakran tünetmentes, néha szemmel látható, vagy csak laboratóriumi vizsgálattal kimutatható véres széklettel járhat.
A vastagbélrák mellett a familiáris adenomatosus polipózis génhibája az alábbi betegségeket okozhatja:
- nyombélpolipok: ezek a polipok a vékonybél kezdeti szakaszában nőnek, és idővel szintén rákossá válhatnak. Gondos megfigyeléssel azonban a nyombélpolipok gyakran még a rák kialakulása előtt felfedezhetők és eltávolíthatók.
- periampulláris polipok: ezek a polipok az epe- és hasnyálmirigy-vezeték nyombélbe szájadzásánál (ampulla) fordulnak elő. A periampulláris polipok rosszindulatúvá válhatnak, de gyakran még a rák kialakulása előtt felismerhetők és eltávolíthatók.
- gyomorfenéki polipok: ezek a polipok a gyomor nyálkahártyájában nőnek.
- desmoidok: ezek a nem rákos daganatok a test bármely részén kialakulhatnak, de gyakran a hasüregben jelennek meg, komoly problémákat okozhatnak, ha idegek vagy erek közelében nőnek, illetve ha nyomást gyakorolnak a test más szerveire.
- egyéb rákos megbetegedések: ritkán a FAP pajzsmirigy-, központi idegrendszeri, mellékvese- vagy májdaganattal is járhat.
- Jóindulatú bőrdaganatok.
- Jóindulatú csontkinövések (osteomák).
- A retina pigmenthámjának veleszületett hipertrófiája (CHRPE). Ezt az állapotot jóindulatú pigmentelváltozások jellemzik a szem ideghártyájában.
- Fogászati rendellenességek.
A FAP kiváltó okai
A familiáris adenomatózus polipózist az APC gén hibája okozza. A legtöbb beteg a hibás gént az egyik szülőjétől örökli. Az esetek 25-30 százalékában azonban a genetikai mutáció spontán alakul ki.
A familiáris adenomatosus polipózis kockázata nagyobb azoknál, akiknek az egyik szülője, gyermeke vagy testvére is érintett.
A FAP szövődményei
A polipok vagy a vastagbél-, illetve végbéldaganatok kifekélyesedhetnek és krónikus vérzést okozhatnak, mely vérszegénységhez vezethet. A bélben folyamatosan növekvő szövetszaporulatok akár bélelzáródást is okozhatnak.
A FAP diagnosztizálása
Ha a családjában előfordult a FAP, akkor a rokonok genetikai szűrése és folyamatos ellenőrzése már egészen fiatal kortól indokolt. Az évenkénti vizsgálatokkal kimutatható a polipok növekedése, mielőtt azok rákossá válnának. Az állapot szűrésére alkalmas vizsgálatok az alábbiak.
Szigmoidoszkópia: egy hajlékony csövet vezetnek be a végbélbe, hogy megvizsgálják a végbelet és a szigmabelet. 10-12 éves kortól kezdődően javasolt a FAP genetikai diagnózisával rendelkező betegek vagy olyan veszélyeztetett családtagok számára, akik még nem estek át genetikai vizsgálaton.
Kolonoszkópia: egy hajlékony csövet vezetnek be a végbélbe, hogy átvizsgálják a teljes vastagbelet. Ha a vastagbélben polipokat találnak, évente kolonoszkópiára van szükség, amíg a vastagbél eltávolítására szolgáló beavatkozást el nem végzik.
Oesophago-gastro-duodenoszkópia (EGD): hajlékony csövet használnak a nyelőcső, a gyomor és a vékonybél felső részének (nyombél és ampulla) vizsgálatára. Az orvos kis szövetmintát (biopsziát) vehet további vizsgálat céljából.
CT vagy MRI: a has és a kismedence képalkotó vizsgálatával a desmoid daganatok értékelhetők.
Genetikai vizsgálat
Egy egyszerű vérvizsgálattal megállapítható, hogy hordozza-e a FAP-ot okozó kóros gént. A genetikai vizsgálat azt is kimutathatja, hogy fennáll-e a FAP szövődményeinek kockázata. Orvosa javasolhatja a genetikai vizsgálatot, ha:
- családtagjai FAP-ban szenvednek;
- a FAP néhány, de nem minden tünete áll fenn.
A FAP kizárásával a veszélyeztetett gyermekek megkímélhetők a szűrővizsgálatoktól és az érzelmi megpróbáltatásoktól. Azoknál a gyermekeknél, akik valóban hordozzák a gént, a megfelelő szűrés és kezelés nagymértékben csökkenti a daganatképződés kockázatát.
További vizsgálatok
Kezelőorvosa pajzsmirigy- és egyéb vizsgálatokat javasolhat, hogy diagnosztizálhassa a FAP esetén előforduló további egészségügyi problémákat.
A FAP kezelése
Eleinte a kezelőorvos eltávolítja a vastagbéltükrözés során talált kis polipokat. Később azonban túl sok polip jelenik meg általában a beteg tinédzser évei végére vagy a húszas évei elejére ahhoz, hogy az orvos egyenként eltávolíthassa őket. Ekkor műtét válik szükségessé a vastagbélrák kialakulásának megelőzése érdekében. Akkor is műtétre van szükség, ha egy polip rosszindulatúvá válik. Előfordulhat, hogy a betegség enyhébb formájában, az AFAP esetében nincs szükség műtétre.
Minimálisan invazív vastagbélműtét
A sebész dönthet úgy, hogy laparoszkópos úton végzi el a műtétet, több apró bemetszésen keresztül, melyek bezárásához csak egy-két öltés szükséges. Ez a minimálisan invazív műtét általában lerövidíti a kórházi tartózkodást, és gyorsabb felépülést tesz lehetővé.
A betegség kiterjedtségétől függően a vastagbél egy részének vagy egészének eltávolítására a következő műtéti típusok valamelyikét alkalmazzák:
- Szubtotális kolektómia ileorectalis anasztomózissal, mely során a végbél a helyén marad.
- Teljes proktokolektómia ileosztómiával, mely során a vastag- és végbél eltávolításra kerül, és egy nyílást (ileosztómiát) hoznak létre, általában a has jobb oldalán.
- Teljes proktokolektómia ileoanális anasztomózissal, mely során a vastag- és végbél eltávolításra kerül, és a vékonybél egy részét a végbélhez csatolják.
Lásd még: Kolektómia
Utókezelés
A műtét nem gyógyítja a FAP-ot. A vastagbél, a gyomor és a vékonybél megmaradt vagy helyreállított részeiben továbbra is kialakulhatnak polipok. A szalicilkészítmények és a nem szteroid gyulladáscsökkentők mérsékelhetik a betegség kiújulásának veszélyét a végbélcsonkban. A polipok számától és méretétől függően előfordulhat, hogy endoszkópos eltávolításuk nem elegendő a rák kockázatának csökkentéséhez és további műtétekre is szükség lesz.
A páciensnek rendszeres szűrésre és szükség esetén kezelésre van szüksége a FAP szövődményei miatt, melyek a vastagbélműtét után is kialakulhatnak.
Szűrésre az alábbi vizsgálatokat használják:
- szigmoidoszkópia vagy kolonoszkópia;
- a nyelőcső, a gyomor és a nyombél endoszkópos vizsgálata;
- pajzsmirigy ultrahang;
- CT vagy MRI.
A szűrés eredményétől függően orvosa az alábbi kezeléseket javasolhatja:
- Duodenális és periampulláris polipok esetén a vékonybél felső részének (nyombél és ampulla) műtéti eltávolítása válhat szükségessé, mivel az ilyen típusú polipok rákká alakulhatnak.
- Desmoid tumorok esetén gyógyszeres terápia (nem szteroid gyulladáscsökkentők, antiösztrogének és kemoterápia), illetve műtét jöhet szóba.
- Az osteomák műtéti úton eltávolíthatók fájdalomcsillapítás céljából vagy esztétikai okok miatt.
A FAP megelőzése
A FAP megelőzése nem lehetséges, mivel örökletes betegség. Veszélyeztetett, ha valamelyik családtagja érintett ebben a betegségben, ilyenkor genetikai vizsgálatra és tanácsadásra lesz szüksége.
Ha FAP-ban szenved, rendszeres szűrővizsgálatokon kell részt vennie, később pedig műtétre is szükség lehet. A műtét segíthet megelőzni a vastagbélrák és más szövődmények kialakulását.
Kapcsolódó tartalmak:
