A gastroschisis egy veleszületett hasfalhiány, ami a magzati fejlődés során kialakuló hasfali záródási zavar miatt alakul ki. Következtében a hasi szervek a hasüregen kívülre esnek. Súlyos állapotnak tekintendő, ami összetett ápolási és sebészi ellátást igényel.
A belső szervek előreesését a várandósgondozás részeként végzett magzati ultrahang vizsgálat során fedezik fel. Ilyenkor további vizsgálatokra, gyakori ultrahangos követésre lehet szükség a szervek állapotának nyomon követésére és más fejlődési rendellenességek kizárására. Az oki kezelése minden esetben műtétileg történik (lásd lentebb), amit változó idejű ápolás és előkészítés előz meg. A kórjóslat jó, a betegek több mint 90%-a hosszútávú következmények nélkül túlél.
Az elváltozás hasonló az omphaloceléhez, azonban utóbbinál mindig egy több rétegű – a hashártyából és magzatburokból álló – tömlő fedi a kitüremkedő hasi szerveket, míg gastroschisisben a hasfalon kívülre eső beleket és egyéb szerveket nem védi hártyás burok. Jellemzően belek, ritkábban egyéb hasi szervek, köztük akár a belső nemi szervek is előeshetnek a hasfali nyíláson. A veleszületett nyitott hasfali rendellenességek ötezer szülésenként egy gyermek esetében figyelhetők meg.
A gastroschisis főbb tünetei
A gasztroschisis tünetei az ultrahang vizsgálaton, majd a születés után szabad szemmel láthatóak. A hasifali defektus általában a köldökzsinór jobb oldalán figyelhető meg. A hasüregi szervek a testen kívül helyezkednek el, azonban, az omphalocele-től eltérően, a szerveket nem fedi hártya. A szervek duzzadtak, hasüregen kívül lévő belek hashártyája megvastagodik és jelentős összenövések keletkezhetnek.
A gastroschisis kiváltó okai
A magzati hasfal eltéréseinek pontos okai nem ismertek, feltételezhetően több külső hatás halmozódása, együttes jelenléte vezet a hasfali záródás zavarához. Gyakoribb a gastroschisis a fiatal életkorú anyák és az első születések tekintetében, területileg gyakoribb olyan országokban, ahol nem megfelelő a várandósgondozás. Kialakulásában szerepet játszhat az anyai alultápláltság, vitaminhiány (pl. alacsony folsav bevitel), fehérje- és folyadékhiány, méhlepény-rendellenesség, illetve a köldökzsinórt tartósan érő nyomás is.
Fentieken túl kimutatták hogy egyes drogok, köztük a kokain, a metamfetamin és a kannabisz fogyasztása jelentősen növeli a gastroschisis kialakulásának valószínűségét. Ennek különösen a nem tervezett terhességek esetén van jelentősége, amikor a szerhasználat a még fel nem ismert terhesség alatti első időszakban történik.
Az egészséges magzati fejlődés során a belső hasi szervek először a testen kívül fejlődnek ki, majd pedig a hasüregbe húzódnak vissza, ezt követően a hasfal zárul. A veleszületett hasfali rendellenességek esetén a hasfal záródása viszont csak részlegesen történik meg, ezért a zsigeri szervek kitüremkednek, így a tápcsatorna egyes szakaszai a születés időpontjáig a magzatvízben úsznak. Gastroschisis esetén a bél, és néha a gyomor vagy a máj, legritkább esetekben a belső nemi szervek a hasüregen kívülre kerülnek.
A gastroschisis lehetséges szövődményei
A gastroschisis a szerveket a magzatvíz káros hatásainak teszi ki, növelve a fertőzések, valamint a koraszülés és a halvaszületés kockázatát. A steril hashártyagyulladás megelőzése céljából indokolt a szülés előrehozatala (szülésindítás) a 36-37. héten.
A gastroschisisben szenvedő gyermekeknél a bélcsavarodáson kívül alacsony a kapcsolódó fejlődési rendellenességek előfordulása. A bélcsavarodás viszont bélelhaláshoz és életet veszélyeztető állapothoz vezethet.
Születést követően magasabb az emésztőszervrendszer működési zavarainak kockázata. Az érintett csecsemőknél – jellemzően az első évben – gyakran alakul ki reflux betegség (GERD), ami általában idővel magától rendeződik.
A gastroschisis diagnosztizálása
A hasfali rendellenesség terhességi ultrahang vizsgálattal a 12. héttől mutatható ki, ám jellemzően 18. héten kerül diagnosztizálásra. Anyai vérvizsgálat esetén a megnövekedett, emelkedett anyai szérum alfa-fetoprotein (AFP) ugyancsak kórjelző eltérés.
Lásd még:
A gastroschisis kezelése
A gastroschisissel diagnosztizált gyermekek esetében a szülésre csak olyan intézményben kerülhet sor, ahol rendelkezésre áll az újszülött szakápolói és sebészeti ellátása. Ha valamilyen okból az újszülött mégsem a végső ellátás helyén születik, a gyermeket és édesanyját minél hamarabb a megfelelő ellátóintézetbe kell szállítani.
A születés után az újszülött a hasüregen kívül lévő belső szerveit steril, sóoldatot tartalmazó tasakba helyezik, hogy megvédjék a kiszáradtól és a fertőzéstől. A további teendőkről a gyermek és az előreesett szervek állapotának függvényében döntenek. Születés után a lehető legrövidebb időn belül a szerveket sebészi úton helyezik vissza a hasüregbe és zárják a hasfalat.
A csecsemő gondozása és előkészítése, a hasfalzárása általában újszülött sebészeti osztályon történik. Az ápolás fő célja a tápcsatorna működésének helyreállítása. A sebészi zárás feltétele az ún. téraránytalanság megszüntetése, mivel a nyitott hasfallal született gyermekek hasürege általában kicsi. A téraránytalanságra való tekintettel, amikor nem elegendő méretű hasüreg a szerveknek, a kint rekedt beleket ún. műanyag silóba helyezik. A silót fokozatosan szűkítve a belek szinte mindig visszahelyezhetőek a hasüregbe. Miután a belső szervek a hasüregbe kerültek, a hasfalon lévő rést sebészi úton, lehetőleg feszülésmentesen lezárják.
Fontos megjegyezni, hogy a megfelelő bélműködés hetekig nem normalizálódik, melynek következtében parenterális táplálást (tápcsatorna kikerülésével, véren keresztül bejuttatott táplálás) kell alkalmazni, ami további kórházi tartózkodást igényel. A kezelés összetettségére és hosszára való tekintettel is elmondható, hogy a veleszületett nyitott hasfali kórképek gyógyulási hajlama hosszútávon kifejezetten jó. A modern szakellátásban részesülő gyermekek 90-100%-a maradandó egészségkárosodás nélküli teljes életet élhet.
