A Marfan-szindróma egy kötőszöveti gyengeséggel járó genetikai rendellenesség, amit jellegzetes csontrendszeri, szív- és érrendszeri, valamint szemészeti elváltozások kísérnek. A Marfan-szindróma ritka kórképnek számít: tízezer ember közül mindössze egyet érint. Leírt tünetei alapján vélhetően számos ismert személyiség – Abraham Lincoln amerikai elnök, Nicolo Paganini hegedűművész, Mária skót királynő – szenvedett e betegségben.
A Marfan-szindróma főbb tünetei
A Marfan-szindróma tünetei eltérő súlyosságúak, és változó életkorban jelennek meg. Előfordulhat, hogy a meglévő génmutáció ellenére a betegség egyetlen tünete sem nyilvánul meg.
A Marfan-szindrómával élők többsége magas termetű, sovány alkatú, végtagjaik és ujjaik igen hosszúak. Az anatómiai mozgástartományt meghaladó ízületi mozgást lehetővé tevő, igen laza ízületek, lúdtalp, felfelé ívelő (gótikus) szájpad, sorvadt izomzat, a gerinc alaki torzulásai (scoliosis, kyphosis, lordosis), valamint a bordák túlnövekedése miatt tölcsérmell vagy tyúkmell figyelhető meg. A medencecsont ízületi árka (ízvápa) kiboltosulhat. Gyakoriak a különféle szemészeti elváltozások is, mint például a rövidlátás (myopia), a fiatalkori zöldhályog (glaucoma) és szürkehályog (cataracta). A tünetegyütteshez igen gyakran társulnak szív- és érrendszeri betegségek, például a mitrális szívbillentyű záródási elégtelensége és a főverőér kóros tágulata.
Mikor forduljon orvoshoz?
A fentebb leírt tünetek bármelyikének megléte esetén, különösen akkor, ha a családtagjai körében, akár a távoli rokonságában előfordult Marfan-szindróma, forduljon háziorvosához, aki további vizsgálatokra fogja irányítani.
A Marfan-szindróma kiváltó okai
A Marfan-szindróma hátterében a kötőszövet egészséges felépítéséért felelős gén mutációja áll. Ez leggyakrabban az ún. FBN-1gén, illetve kisebb hányadban a növekedési faktor egyik receptorát kódoló gén mutációja. A génmutációk következtében alakul ki a rendellenes kötőszöveti szerkezet, mely a Marfan-szindrómára jellemző tünetekhez vezet.
A Marfan-szindróma domináns módon öröklődik, vagyis amennyiben az egyik szülő érintett, 50% eséllyel adja tovább a betegséget az utódjának. Kialakulhat azonban a kórkép új génmutáció következtében is, családi kórelőzmény nélkül.
A Marfan-szindróma lehetséges szövődményei
- Gerincferdülés: a Marfan-szindróma következtében a csontrendszerben kialakuló elváltozások miatt olyan mértékű gerincferdülés jöhet létre, amely gerincműtétet tehet szükségessé.
- Szív- és érrendszeri problémák: a szív- és érrendszeri változások súlyos szívbetegséghez vezethetnek, például a főverőér-tágulat következtében életveszélyes állapotot jelentő, azonnali szívsebészeti beavatkozást igénylő aortarepedés (aorta dissectio) léphet fel. A Marfan-szindrómával élők körében igen gyakori a mitrális billentyű balpitvarba történő beboltosulása (prolapsus) is. Ezért a Marfan-szindrómával élő betegek rendszeres kardiológiai ellenőrzése, valamint szükség esetén megelőző jellegű szívműtét végzése is javasolt.
- A szemlencse tartószalagjának kötőszöveti zavara következtében a szemlencse elmozdulhat a helyéről (luxatio lentis).
A Marfan-szindróma diagnosztizálása
Mivel a Marfan-szindróma igen változatos tüneti képet mutat, a betegség kórisméjének felállítása számos vizsgálatot igényelhet. A diagnózis felállításának segítése érdekében kritériumrendszert dolgoztak ki, mely a fentebb felsorolt tüneteken alapszik. A Marfan-szindróma diagnózisának felállításakor döntő jelentőségű a családi előzmény pozitivitása, illetve az aorta érintettsége.
A kivizsgálás részét képezi a fizikális vizsgálat, a vázrendszer röntgenvizsgálata, szemészeti vizsgálat, valamint a szív EKG-, illetve ultrahang-, CT- vagy MR-vizsgálata. A Marfan- szindróma diagnózisát megerősítheti a genetikai teszt, azonban – mivel a fibrillin-mutáció kimutatása igen bonyolult – a kórisme elsősorban a klinikai tüneteken alapul.
A Marfan-szindróma kezelése
A Marfan-szindrómának nem áll rendelkezésre oki terápiája, ezért a betegség ellátásának célja a tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése. Mivel a betegség igen változatos, több szervrendszert érintő tünetekben nyilvánulhat meg, a Marfan-szindrómával élő betegek ellátása és rendszeres gondozása számos orvosi szakma (például kardiológia, szemészet, ortopédia) együttműködését igényli.
Felnőttkorban évente kardiológiai ellenőrzés (a szív ultrahangvizsgálata) szükséges a főverőér vizsgálata céljából. Az aortatágulat megelőzésére gyógyszeres kezelést alkalmazhatnak. Bizonyos szív- és érrendszeri elváltozások (nagyfokú billentyűelégtelenség vagy aortatágulat) megléte esetén szívsebészeti kezelés válhat szükségessé. Marfan-szindrómában a sebészeti beavatkozás széles körben alkalmazott módszere az ún. Bentall-DeBono teljes aortagyök rekonstrukció, amelynek során műbillentyűt tartalmazó műérrel helyettesítik a zárásképtelenné vált aortabillentyűt és a táguló aorta kezdeti szakaszát. A tervezetten végzett műtét alacsony szövődménykockázattal jár, hosszú távú eredményessége kiváló.
Mit tehet Marfan-szindróma esetén?
Amennyiben Marfan-szindrómában szenved és szívműtéten esett át, a beavatkozást követő két-három hónapig gyógyszeres vérhígító kezelésben fog részesülni. Lázas állapot, bakteriális fertőzések, valamint általános sebészeti, nőgyógyászati és fogászati beavatkozások esetén antibiotikum-kezelés szükséges a szívbillentyű védelme érdekében. Egyéb gyógyszeres kezelés – például béta-blokkoló és egyéb, a szív működésére ható gyógyszerek szedése – is indokolt lehet. Igen fontos a vérnyomás folyamatos ellenőrzése, és a kezelőorvos által meghatározott értéken tartása. Kerülni kell a fokozott fizikai terhelést és a versenysportot. A műtétet követően szívsebészeti ellenőrzésen, szívultrahang-vizsgálaton, CT-vizsgálaton kell részt venni.
Amennyiben szemészeti tünetek is fennállnak, kerülni kell a gépjárművezetést.
A Marfan-szindróma megelőzése
A Marfan-szindróma kialakulása nem megelőzhető.
Marfan-szindróma gyermek- és időskorban, illetve várandósság idején
Marfan-szindrómával élő gyermekek esetében legalább félévente kardiológiai ellenőrzés szükséges.
Mivel a Marfan-szindróma öröklődő betegség, gyermekvállalást megelőzően az érintettek számára javasolt a genetikai tanácsadáson történő részvétel. A szív- és érrendszeri érintettséggel rendelkező, Marfan-szindrómával élő nők többsége számára nem ellenjavallt a gyermekvállalás, azonban számolniuk kell azzal, hogy esetükben a terhesség fokozott egészségügyi kockázattal jár.
