Az omphalocele egy fejlődési rendellenesség (veleszületett hasfalhiány), amely miatt a hasüregi szervek a hasüregen kívülre kerülnek. Súlyos állapotnak tekintendő, ami összetett ápolási és sebészi ellátást igényel.
A hasfal záródási zavarának méretétől függően különböző mértékben türemkednek elő a bélkacsok és más hasi szervek, amit a hashártyából és magzatburokból álló tömlő fed. A belső szervek előreesését általában a várandósgondozás részeként végzett magzati ultrahangvizsgálat során fedezik fel, leggyakrabban a 18-19. héten.
Az oki kezelése minden esetben műtétileg történik (lásd lentebb), amit változó idejű ápolás és előkészítés előz meg. A műtétet követően több hétbe telhet, amíg az emésztőrendszer működésbe lép, és a csecsemő szájon át is táplálható lesz.
A veleszületett nyitott hasfali rendellenességek ötezer szülésenként egy gyermek esetében figyelhetők meg. Az omphalocele körülbelül az esetek felében egyéb eltéréssel vagy kromoszóma-rendellenességgel együtt jelenik meg, ezért további vizsgálatok indokoltak. Amennyiben más rendellenesség kizárható, a terhesség befejezése nem indokolt, akár a terminusig viselhető.
Az omphalocele főbb tünetei
Az omphalocele tünetei az ultrahangvizsgálaton, majd a születés után szabad szemmel láthatók. A kitüremkedő szerveket mindig a hashártyából és a magzatburokból álló hártyás tömlő fedi, szemben egy hasonló nyitott hasfali kórképpel, a gastroschisisszel, ahol az előreeső szerveket nem fedi ilyen burok.
A tömlő tartalmazhat több hasi szervet (belek, gyomor, máj) vagy csak bélkacsokat. Ritkább esetben a húgyhólyag is előreeshet, és a hasfalon kívülre kerülhet.
Az omphalocele kiváltó okai
A magzati hasfal eltéréseinek pontos okai nem ismertek, feltételezhetően több külső hatás halmozódása, együttes jelenléte vezet a hasfali záródás zavarához.
Az omphalocele kockázata igazoltan magasabb az alábbi tényezők mellett:
- az átlagosnál fiatalabb vagy idősebb anyai életkor,
- terhesség alatti alkoholfogyasztás,
- az anyai szénhidrát-anyagcsere zavara,
- anyai elhízás,
- anyai bélgyulladásos betegség (IBD).
Az egészséges magzati fejlődés során a belső hasi szervek először a testen kívül fejlődnek ki, majd a hasüregbe húzódnak vissza, ezt követően a hasfal zárul. Veleszületett hasfali rendellenességek esetén a hasfal záródása csak részlegesen történik meg, ezért a zsigeri szervek kitüremkednek, így a tápcsatorna egyes szakaszai a születés időpontjáig a magzatvízben úsznak, a szerveket fedő tömlő azonban védelmet jelent a magzatvízzel szemben.
Az omphalocele hátterében genetikai és kromoszómaeltérés is állhat. Összetett fejlődési zavarok része is lehet, ennek egyik példája a Beckwith–Wiedemann-szindrómaként ismert túlnövekedési betegség, amely a nyitott hasfal mellett a máj, a vese, a hasnyálmirigy megnagyobbodásával, funkciózavarával és rosszindulatú daganatok kialakulásával jár.
Az omphalocele lehetséges szövődményei
Az omphalocele a szervek kiszáradásának veszélyével jár, kihűlés (hipotermia) és – a fokozott fertőzésveszély miatt – hashártyagyulladás léphet fel. Amennyiben az elváltozás nagysága 3 cm-nél kisebb átmérőjű, szinte sohasem jár együtt fejlődési rendellenességgel. Ennél nagyobb köldökzsinórsérvekhez (főként 5 cm-nél nagyobbak) gyakran társulnak egyéb fejlődési rendellenességek. Utóbbi az esetek kb. felét teszi ki, és leggyakrabban szívfejlődési rendellenességekkel és a központi idegrendszer fejlődési zavarával jár.
A terhesség alatt fokozott a magzati bélelhalás, a születést követően pedig magasabb az emésztőszervrendszer működési zavarainak kockázata. Az érintett csecsemőknél – jellemzően az első évben – gyakran alakul ki refluxbetegség (GERD), amely általában idővel magától rendeződik.
Az omphalocele diagnosztizálása
A hasfali rendellenesség terhességi ultrahangvizsgálattal a 12. terhességi héttől mutatható ki, ám jellemzően a 18-19. héten diagnosztizálják. Anyai vérvizsgálat esetén a megnövekedett emelkedett anyai szérum-alfa-fetoprotein (AFP) ugyancsak kórjelző eltérés.
Lásd még:
A jelenlegi magyar jogszabályok alapján omphalocele fennállása esetén a szülők kérésére a terhesség a 24. hétig megszakítható. Amennyiben a diagnózis későbbi, gyakori ultrahangos követéssel figyelik a belek állapotát, és ha bélelhalás jelei mutatkoznak, a terhesség befejezését javasolhatják.
Az omphalocele kezelése
A gastroschisisszel diagnosztizált gyermekek esetében a szülésre csak olyan intézményben kerülhet sor, ahol rendelkezésre áll az újszülött szakápolói és sebészeti ellátása. Ha valamilyen okból az újszülött mégsem a végső ellátás helyén születik, a gyermeket és édesanyját minél hamarabb a megfelelő ellátóintézetbe kell szállítani.
Általában javasolt a szülés tervezett előrehozatala a 36-37. hétre, és minden esetben császármetszés indokolt, mivel hüvelyi szülés esetén a belek sérülhetnek, illetve a fertőzés kockázata is nagyobb.
Születés után az előreesett szerveket azonnal steril, sóoldattal átitatott kendőkkel fedik be, majd kötéssel védik a párolgás megelőzése és a sterilitás biztosítása érdekében. A további teendőkről a gyermek és az előreesett szervek állapotának függvényében döntenek. Születés után a lehető legrövidebb időn belül a szerveket sebészi úton helyezik vissza a hasüregbe, és zárják a hasfalat. A műtét előtt a csecsemőt egyéb rendellenességek szempontjából is megvizsgálják.
A csecsemő gondozása és előkészítése, a hasfal zárása általában újszülöttsebészeti osztályon történik. Az ápolás fő célja a tápcsatorna működésének helyreállítása. A sebészi zárás feltétele az ún. téraránytalanság megszüntetése, mivel a nyitott hasfallal született gyermekek hasürege általában kicsi. A téraránytalanságra való tekintettel – amikor nem elegendő méretű a hasüreg a szerveknek – a kinnrekedt beleket ún. műanyag silóba helyezik. A silót fokozatosan szűkítve a belek szinte mindig visszahelyezhetők a hasüregbe. Miután a belső szervek a hasüregbe kerültek, a hasfalon lévő rést sebészi úton, lehetőleg feszülésmentesen lezárják.
Fontos megjegyezni, hogy a megfelelő bélműködés hetekig nem normalizálódik, ennek következtében parenterális táplálást (a tápcsatorna kikerülésével, véren keresztül bejuttatott táplálás) kell alkalmazni, ami további kórházi tartózkodást igényel.
A kezelés összetettségére és hosszára való tekintettel is elmondható, hogy a veleszületett nyitott hasfali kórképek gyógyulási hajlama hosszú távon jónak tekinthető. A modern szakellátásban részesülő, omphalocelével születő gyermekek túlélési arányai 70-95% körül vannak. A kórkép hosszú távú prognózisa az egyéb fejlődési rendellenességek jelenlététől függ.
