Az Arnold–Chiari-malformáció egy veleszületett fejlődési rendellenesség. Lényege, hogy a kisagy egyes területei betüremkednek a koponya alapján lévő öreglyukba (ezen keresztül halad át a nyúltagy, és folytatódik a gerincvelőben), ezáltal elzárják az agyvíz (liquor) áramlását.
A fejlődési rendellenesség miatt a koponyában növekszik a nyomás, így tünetei hasonlók a vízfejűséghez.
Négyféle súlyossági fok különíthető el. Az egyes típus a leggyakoribb, amelyet sokszor csak véletlenül fedeznek fel MRI-vizsgálaton, mert általában nem okoz tüneteket. A legsúlyosabb a négyes típus, amely már komoly neurológiai (idegrendszeri) tüneteket okoz, valamint a kisagy fejlődése is zavart szenvedhet, és az agytörzs egyes területei is nyomás alá kerülhetnek.
A betegség kiváltó oka egyelőre ismeretlen. Nőknél gyakoribb. Gyakoriságát tekintve körülbelül ezer élve születésre esik egy eset.
Az Arnold–Chiari-malformáció okai
A betegség oka a magzati fejlődésben keresendő, hátterében genetikai mutáció állhat. Pontos oka még ismeretlen, azonban kialakulásának kockázatát növelheti a nem megfelelő anyai vitamin- és tápanyagbevitel.
A betegség felnőttkorban is kezdődhet, amennyiben valamilyen sérülés éri az egyént, például magasból leesés: a gerincvelő külső, kemény agyburka megreped, és a gerincvelői folyadék szivárogni kezd. Ez tompa traumánál is bekövetkezhet. A tünetei ugyanolyanok, mint a veleszületett kórformánál.
Az Arnold–Chiari-malformáció tünetei
A tünetek már újszülöttkorban jelentkezhetnek, de enyhébb esetekben később kezdődnek. A baba sírása gyengébb, renyhe az izomtónusa, nehezebb a légvétele. A későbbiekben fejfájás, izommerevség, nyaki fájdalom a vezető tünet, de egyéb neurológiai (idegrendszeri) tünetek is előfordulhatnak, pl. zsibbadás, egyensúlyzavar, szédülés, látászavarok, nyelési problémák. Előfordulhat hányás, mozgáskoordinációs zavarok, de az alvás–ébrenlét ciklus is zavart szenvedhet.
Egyéb tünetek lehetnek még:
- fejfájás, amely köhögésre, tüsszentésre, előre hajláskor súlyosbodik,
- szédülés és egyensúlyzavarok,
- zsibbadás és/vagy bizsergés a kar vagy a láb területén,
- homályos látás, kettős látás vagy fényérzékenység,
- nyelési problémák,
- halláskárosodás és/vagy fülzúgás,
- alvászavar, álmatlanság,
- depresszió,
- járászavar,
- ügyetlen kezek,
- széklet-vizelet inkontinencia.
Az egyes típusokra jellemző tünetek:
- Az 1. típusra jellemző: fejfájás, nyelési zavarok, izomgyengeség, szédülés, hányás, fülzúgás.
- A 2. típusra jellemző: légzészavarok, öklendezés, hányás, akaratlan, gyors, lefelé irányuló szemmozgások.
- 3. és 4. típus: ritka, de életveszélyes típus, mert a kisagy és az agytörzs egy része is beékelődhet, súlyos légzészavarral jár.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a fenti tünetek valamelyikét tapasztalja, forduljon orvoshoz, mert kezelésre van szüksége.
Az Arnold–Chiari-szindróma diagnózisa
A tünetek jelenléte és a CT- vagy MRI-vizsgálat alapján a diagnózis felállítható. Csecsemők esetében koponya-ultrahangvizsgálatot végeznek.
Az Arnold–Chiari-malformáció megelőzése
A veleszületett kórformákat vitamin-, folsavpótlással, valamint megfelelő minőségű anyai táplálkozással lehet megelőzni.
Az Arnold–Chiari-malformáció szövődménye
A malformáció következményeként syringomyelia is kialakulhat, amely kóros üregképződés a nyúltvelőben vagy a gerincvelőben. A kóros üregképződés vezető tünetei a fájdalom, a nyomásérzékenység csökkenése, a gyengeség és az izomsorvadás.
Súlyos esetekben és nagyon ritkán előfordulhat fertőzéses szövődmény is.
Az Arnold–Chiari-malformáció kezelése
Enyhébb esetben a kezelése tüneti, fájdalomcsillapítót, pl. NSAID-ot (nem szteroid gyulladáscsökkentőt) kap a beteg. Súlyosabb esetekben a kezelése műtéti. A sebész egy ún. hátsó koponyagödri dekompressziós beavatkozással csökkenti a koponyaűri nyomást, egy kis bemetszést ejt a koponya csontján, és a beszorult kisagyi területet felszabadítja.
Elképzelhető, hogy a felső nyakcsigolyáknál végeznek laminektómiát, ilyenkor részlegesen eltávolítják a nyakcsigolyák lemezét. Olyan eljárás is lehetséges, amikor a benyúló kisagyi területeket zsugorítják elektromos koagulálással.
A műtét után neurorehabilitációra van szükség, azaz gyógytornára és nyelést segítő gyakorlatokra. A gyógyulási esély attól függ, mennyire súlyosak a tünetek. Enyhe esetekben teljes gyógyulás várható, súlyosabb esetekben azonban előfordulhatnak maradványtünetek.
