A MODY – vagy más néven génmutáció okozta cukorbetegség – a cukorbetegség azon ritka, öröklött típusainak a gyűjtőfogalma, melyet a genetikai állományban kialakult változás okoz.
Többféle gén mutációja is ismert, mely végül MODY kialakulásához vezet. A MODY jelentése: maturity onset diabetes of the young, vagyis fiatal korban manifesztálódó cukorbetegség. A tünetek és az egyén betegségének lefolyása, illetve a kezelési mód emiatt változó lehet. A MODY a cukorbetegek mindössze 1-2 %-át érinti, az esetek nagy részében családi halmozódást mutat. Általában serdülőkorban alakul ki, különbözik mind az 1-es típusú, mind a 2-es típusú cukorbetegségtől. Diagnosztizálásának kritériuma a génvizsgálat.
A MODY leggyakoribb típusai esetén az inzulintermelés lecsökken, ami a sejtek elégtelen cukorfelvétele miatt a vércukorszint emelkedését (hiperglikémia) okozza. Ennek ellenére nem minden esetben szükséges az inzulin pótlása. Előfordulhat, hogy a betegség csupán átmeneti jellegű, de gyakoribb, hogy élethosszig megmarad.
A MODY tünetei
A MODY általában enyhe cukorbetegséghez hasonló tüneteket mutat, melyek lassan alakulnak ki. A lassú tünetfejlődés miatt az észlelés és a diagnózis gyakran későbbi életkorra tolódik – ilyenkor már nagyon könnyű a 2-es típusú diabétesszel összetéveszteni.
A MODY leggyakoribb tünetei az alábbiak:
- gyakori vizeletürítés,
- szomjúság,
- kiszáradás (folyadékvesztés),
- homályos látás,
- ismétlődő bőrfertőzések,
- ismétlődő gombás fertőzések.
A MODY nagyon hasonlíthat a 2-es típusú cukorbetegségre, utóbbi azonban ritkán fejlődik ki fiatal életkorban.
A 2-es típusú cukorbetegségtől az alábbiak különböztetik meg:
- a MODY általában 25 éves kor előtt jelenik meg;
- egy családon belül különböző generációk érintettek MODY-ban;
- a MODY betegek általában diétával vagy szájon át szedhető, ún. antidiabetikumokkal kezelhetőek, ritkán igényelnek inzulint;
- MODY esetén a 2-es típusú cukorbetegséggel ellentétben ritka az elhízás.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha újszülött vagy csecsemő esetén jelentkeznek a cukorbetegség tünetei, akkor javasolt a genetikai vizsgálat. Ebben a korban ugyanis ritka az 1-es típusú és a 2-es típusú cukorbetegség, mindkettő idősebb gyerekeket érint.
Amennyiben a családban előfordult már cukorbetegség, úgy cukorbetegség tüneteinek megjelenése esetén érdemes lehet a beteget MODY-ra vizsgálni.
Genetikai vizsgálat nélkül a MODY nem diagnosztizálható.
A MODY kialakulásának okai
A monogénes cukorbetegséget egyetlen gén mutációja okozza. A legtöbb esetben a beteg szülő domináns módon örökíti betegségét a gyermekbe, ilyenkor a továbbörökítés esélye 50%. Ismert emellett recesszív öröklési forma is, melyben két hordozó (nem beteg) szülő esetén a gyermek csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülőtől megkapja a hibás gént, melyre 25% esély van.
Ritkán a mutáció spontán alakul ki, ilyen esetben nem beszélhetünk öröklött betegségről.
A MODY kialakulásában számos gén szerepét leírták, további gének szerepe jelenleg is kutatás tárgyát képezi. A mutálódott géntől függően a betegség tünetei és súlyossága változó.
A gyakrabban érintett gének az alábbiak:
HNF4A gén (MODY 1): ritka forma, tulajdonságaiban a MODY 3-ra hasonlít.
Glukokináz gén vagy GCK (MODY 2): a glukokináz gén érintett, mely normál esetben a vércukorszint érzékelésében játszik szerepet, ezen mutációja kapcsán azonban csökken az érzékenysége, így magasabb vércukorszint mellett élnek a betegek. Általában nincs szükség gyógyszeres kezelésre, a diéta gyakran elegendő – kivéve terhesség során, ahol inzulin adagolása szükséges lehet.
HNF1A gén (MODY 3): a hasnyálmirigy inzulintermelése károsodott, a betegség általában a korai 20-as években jelenik meg. Erős a családi érintettség, gyakran diagnosztizálják 1-es típusú cukorbetegségként. A gyógyszeres kezelésre meglehetősen érzékenyek.
HNF1B gén (MODY 5): a MODY 5 nagyon ritkán előforduló típus, azonban a gyakran kialakuló veseciszták és az ebből fakadó veseproblémák miatt felismerése és kezelése fontos.
A PDX gén (MODY 4) érintettsége rendkívül ritka forma, kevés információ áll rendelkezésre.
A MODY diagnosztizálása
A MODY diagnosztizálásának első lépése a vércukorszint mérésével kezdődik. A magas vércukorszintérték cukorbetegséget valószínűsít, a MODY diagnózisának azonban kritériuma a génmutáció igazolása genetikai vizsgálatokkal. A genetikai vizsgálatok vér- vagy nyálmintából végezhetők el.
A genetikai tesztelés az alábbi esetekben lehet indokolt:
- a cukorbetegség diagnózisa 6 hónapos kor előtt történt;
- a cukorbetegség diagnózisa gyerekek vagy fiatal esetén, különös tekintettel a családi halmozódást mutató esetekre;
- cukorbetegség diagnózisát követően olyan esetekben, amelyek nem mutatják az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegség tipikus jellemzőit;
- emelkedett vércukorszint stabil, lassan emelkedő fennállása, elhízás nélkül.
A MODY-ban szenvedő betegek diagnosztizálására más klinikai tesztek is léteznek már, melyek a következők lehetnek:
- 1-es típusú cukorbetegségre jellemző antitestek mérése – pl. anti-GAD antitest vagy cink-transzporter-antitest (melyek MODY betegek esetén alacsonyak);
- a C-peptid szintjének ellenőrzése (ami a szervezet inzulintermelését jelzi).
A MODY kezelése
Mivel a MODY genetikai betegség, így gyógyítására az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs lehetőség, de természetesen a betegség kezelést igényel. A vércukorszint normális értéken tartásával a betegség későbbi szövődményeinek kialakulása megakadályozható. Amennyiben a kezelés megfelelő, a betegség az életminőséget nem rontja.
A MODY kezelése inzulinnal vagy egyéb, szájon át szedhető gyógyszerrel történik. Bizonyos típusok egyáltalán nem igényelnek gyógyszeres terápiát (de diétára ilyen esetben is szükség lehet). A kezelés módja erősen függ a mutáció típusától.
