A Creutzfeldt-Jakob betegség ritka, ismeretlen eredetű, ám igen súlyos idegrendszeri probléma, ami az agyat károsítva demenciához, majd halálhoz vezet.
A betegséget az 1920-as években írták le először. A prionbetegségek közé tartozik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásáért „vírusszerű” kóros fehérjék (prionok) felelősek.
A Creutzfeldt-Jakob betegség főbb tünetei
A betegség tünetei általában hatvanéves kor körül jelennek meg, és nem kifejezetten specifikusak a Creutzfeldt-Jakob betegségre, más problémákra is utalhatnak.
A betegség egyik variánsa a vCJD (variant Creutzfeldt-Jakob betegség), mely fiatalabb korban is elkezdődhet. Ennél a változatnál a személyiséget érintő változások korábban jelentkeznek, a demencia csak később.
Kezdetben az alábbi tünetek jellemzők:
- viselkedés és a személyiség megváltozása,
- memória-, koncentrációs- és gondolkodási problémák, zavartság,
- beszéd- és nyelési problémák,
- érzékszervi zavarok (pl. süketség, látásproblémák),
- depresszió,
- izomgörcsök, egyensúlyzavarok,
- fejfájás, általános gyengeség,
- inkontinencia, székrekedés.
A kezdeti, enyhébb tünetek után gyors rosszabbodás következik be:
- szellemi leépülés, demencia,
- egyre gyakoribb izomgörcsök,
- akaratlan izommozgások,
- végtagok gyengesége,
- vakság,
- kóma.
A legtöbb esetben a beteg egy éven belül meghal. A halál közvetlen kiváltó oka általában tüdőgyulladás, szív- vagy légzési elégtelenség, illetve valamilyen fertőzés.
Mikor forduljon orvoshoz?
A Creutzfeldt-Jakob betegség nagyon ritka. Mielőbb forduljon azonban orvoshoz, ha a fent felsorolt tüneteket észleli vagy családjában már előfordult a betegség.
A szellemi képességek romlásának hátterében számos ok állhat, a korai felismerés azonban segíthet lassítani a folyamatot és jelentősen javíthatja az életminőséget.
A Creutzfeldt-Jakob betegség kiváltó okai
A nagyon ritka betegség a fertőző szivacsos agyvelőbántalmak (encephalopathiák) közé tartozik. A név arra utal, hogy az agy érintett állománya szivacsos, lyukacsos szerkezetűvé válik. Ennek közvetlen oka, hogy a szervezetben egészséges állapotban is megtalálható prion fehérje szerkezete módosul, és a kóros fehérje agykárosodást okoz.
A betegségnek többféle formája is létezik, de emberről emberre közvetlenül nem terjed.
A leggyakoribb megjelenési forma a sporadikus terjedés (elszórtan jelenik meg, spontán lép fel), de örökletes megjelenést is megfigyeltek (ilyenkor a családban korábban már előfordult a kóros fehérjemódosulás).
Emellett megkülönböztetünk szerzett formát. A 1990-es években több megbetegedést is azonosítottak, amikor a fertőzést a kergemarhakórral (BSE) fertőzött szarvasmarhák húsának vagy a belőlük származó más termékek fogyasztása okozta. A szerzett forma kialakulhat akkor is, ha orvosi beavatkozás során fertőzött eszközzel találkozik az érintett.
A betegség lappangási ideje rendkívül hosszú, 6 hónaptól akár 30 évig is terjedhet.
A Creutzfeldt-Jakob betegség lehetséges szövődményei
A betegség gyors lefolyású, az érintettek csakhamar elvesztik a kapcsolatot a külvilággal, a körülöttük élőkkel, viszonylag hamar kifejlődik a demencia.
A betegek rövid időn belül képtelenek magukról gondoskodni, végül kómába esnek. A betegség az orvostudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható, minden esetben halálos.
A Creutzfeldt-Jakob betegség diagnosztizálása
A betegség diagnosztizálása nehéz, mivel első tünetei a demencia más formáival azonosak. Orvosa kikérdezi főbb tüneteiről, az esetleges családi érintettségről.
Az agy állapotáról és működéséről EEG, MRI-vizsgálat adhat képet.
Lumbálpunkcióval mintát vehetnek a gerincvelői folyadékból, így kizárhatók egyéb betegségek és a rendellenes proteinek is megjelenhetnek a mintában.
Teljesen biztos diagnózist az agyi biopszia adhat.
A Creutzfeldt-Jakob betegség kezelése
Mivel a betegségre jelenleg nem létezik gyógymód, a kezelés az esetleges fájdalmak, illetve a tünetek enyhítésére irányul.
A Creutzfeldt-Jakob betegség megelőzése
A sporadikus formát nem lehet megelőzni. Az örökletes forma esetén, ha a családban előfordult korábban a betegség, ajánlott genetikai tanácsadáson részt venni, ahol megállapítják az a betegség kialakulásának esélyét, és tanácsot adnak a családalapítással kapcsolatban.
Az orvosi beavatkozások által okozott forma igen ritka.
A vCJD kialakulásában szerepet játszó állati BSE-fertőzés megelőzése érdekében szigorú szabályozás van érvényben Magyarországon. Az állatállományban előforduló esetleges megbetegedések bejelentése kötelező az Európai Unió valamennyi országában.
