A herediter spasztikus paraplegia (HSP, Strümpell-Lorrain betegség) a lassú romlást mutató idegrendszeri megbetegedések genetikailag és klinikailag változatos betegségcsoportja, melyet az alsó végtagokat és a záróizomzat működését befolyásoló úgynevezett piramis tünetek megjelenése (gyengeség, fokozott izomtónus, renyhe ínreflexek, piramis jelek) és mély érzészavar jellemez. A herediter spasztikus paraplegiának úgynevezett tiszta és komplex formája ismert. A betegség komplex formájában más tünetek is megjelenhetnek.
Az örökletes spasztikus paraplegiában szenvedők kilátásai változók. Vannak, akik súlyosan érintettek és kerekesszékre szorulnak, míg másoknak enyhe tüneteik vannak, és nincs szükségük mozgást segítő eszközre. A betegség tiszta formája általában nem befolyásolja a várható élettartamot, és a legtöbb érintett képes viszonylag független és aktív életet élni. A komplex formában szenvedők kilátásai a tünetektől függően egyénenként eltérők.
A herediter spasztikus paraplegia legfőbb tünetei
A tünetek progressziója és súlyossága nagy változatosságot mutat. Az esetek 90%-a tiszta formában jelentkezik.
A betegség egyszerű, tiszta formájára a következő tünetek jellemzők:
- a lábak lassan, fokozatosan kialakuló gyengesége,
- fokozott izomtónus és izommerevség (spaszticitás),
- vizelési zavarok (sürgető vizelési inger),
- időnként a lábakban jelentkező érzészavar.
Az érintetteknél a lábak merevsége és járási nehézség alakul ki (bizonytalan járás, megbotlás), melyet a csípőizmok, valamint a lábhajlító izmok rendellenes működése okoz.
A betegség komplex formája esetén a fenti tüneteken túl az alábbi tünetek jelentkezhetnek:
- perifériás idegbántalom,
- epilepsziaszerű görcsök,
- egyensúly-, koordináció- és beszédzavarok (kisagyi tünetek),
- szemproblémák (látászavarok, retinopathia, látóideg-bántalom, szürkehályog, makula degeneráció),
- szemhéj-csüngés, szemmozgászavar,
- extrapyramidalis tünetek (parkinsonismus, chorea, dystonia),
- demencia,
- ichtyosis (a bőr pikkelyszerű megvastagodása),
- tanulási és fejlődési rendellenességek,
- hallászavar,
- beszéd, légzés és nyelési rendellenességek,
- ortopédiai abnormalitások (gerincferdülés, ízületi ficam, lábdeformitások).
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a fenti tüneteket tapasztalja vagy családjában van herediter spasztikus paraplegiával diagnosztizált egyén, forduljon háziorvosához, aki beutalja a területileg illetékes neurológus szakorvoshoz!
Ha családjában előfordult a betegség vagy érintett, gyermekvállalás előtt javasolt genetikai tanácsadáson részt venni.
A herediter spasztikus paraplegia kiváltó oka
Napjainkig több mint 80 gént társítottak a betegség kialakulásához. A legtöbb tiszta spasztikus paraplegiában szenvedő beteg egy hibás gént örökölt a szülei egyikétől. Az állapot komplex formájában szenvedők általában mindkét szülőtől örököltek hibás gént. Mind autoszomális domináns, mind autoszomális recesszív öröklődési forma ismert, azonban sok esetben nem mutatható ki genetikai tényező a betegség hátterében.
A gén rendellenessége a központi idegrendszerben az úgynevezett corticospinalis idegpálya (piramispálya) felső motoneuronját érinti, ami miatt a gerinc hosszú idegei károsodnak. Ezek az idegek normális esetben az izomtónust és a mozgást irányítják az alsó testfélben.
A herediter spasztikus paraplegia diagnosztizálása
A diagnózis a pontos anamnézisfelvételen, neurológiai vizsgálaton, vérvételen, az idegvezetés vizsgálatán (ENG), a képalkotó vizsgálatok leletein, szükség esetén gerincvíz vételén (lumbálpunkció), a családi anamnézisen, a molekuláris genetikai vizsgálatokon, valamint az egyéb lehetséges kórképek (pl. cerebrális parézis, szklerózis multiplex) kizárásán alapszik.
A herediter spasztikus paraplegia kezelése
A betegség megelőzése, lassítása vagy visszafordítása nem lehetséges, de a tünetek egy része kezelhető, így a mindennapi tevékenységek könnyebbé válhatnak:
- izomlazítók (például baclofen, tizandin és botox injekciók segíthetnek a spaszticitás enyhítésében;
- a rendszeres gyógytorna fontos az izomerő és a mozgástartomány javításának és fenntartásának elősegítése érdekében;
- a foglalkozásterápia segíthet az érintetteknek abban, hogy könnyebben végezzék mindennapi tevékenységeit, és a lehető legnagyobb mértékben visszanyerjék függetlenségüket;
- merevítők, sín vagy cipőbetétek segíthetnek a láb tartásában és a járás javításában;
- esetenként műtétre lehet szükség az inak vagy a megrövidült izmok felszabadítására.
