A Noonan-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely jellegzetes külső jegyekkel jár, és különféle egészségügyi problémákat – szívbetegségek, csontdeformitások, véralvadási rendellenességek, alacsony izomtónus – okoz.
Az esetek körülbelül felében az állapot öröklődik, bár a betegséget örökítő szülő sokszor nem is tudja, hogy hordozza a hibás gént, mert a rendellenesség jelei nála nem mutatkoznak. Mindkét nemnél előfordul, bár a férfiak gyakrabban érintettek. A betegség 1000–2500 személyből körülbelül 1-nél fordul elő.
Az állapot jegyei gyakran már a születéskor jelen vannak. Enyhébb esetekben a Noonan-szindróma tünetei csak később jelentkeznek.
A Noonan-szindróma főbb tünetei
A betegség tünetei nagyon változatosak, a megjelenő tünetek attól függhetnek, hogy melyik gén érintett. A betegség lehet rejtett, ilyenkor a külső szemlélő nem lát tüneteket. A Noonan-szindróma enyhébb vagy erőteljesebb tünetekkel is járhat.
A szindróma jellegzetes jegyei:
- széles homlok;
- egymástól távol elhelyezkedő szemek, lógó szemhéj, kék vagy zöld szem;
- alacsonyan elhelyezkedő, hátra eső fülek, vastag fülcimpa;
- széles, lapos orr;
- az orr és a felsőajak közötti barázda (philtrum) mélyen vágott;
- kisebb méretű alsó állkapocs;
- magas boltíves szájpadlás;
- rövid, redős nyak, a fej nagynak tűnhet;
- mélyen lévő hajvonal a tarkón, magasan lévő hajvonal a homlokon, göndör haj.
A szindróma gyakori tünetei:
- fogproblémák;
- szokásosnál alacsonyabb termet, lassúbb fejlődés;
- veleszületett szívbetegségek (pl.: lyuk a szívsövényen a kamrák vagy a pitvarok között, a szívizom megvastagodása: hipertrófiás kardiomiopátia);
- mozgásszervi problémák (az ízületek mozgásai beszűkülnek, merevek vagy túl lazák, instabilak);
- szokatlan formájú mellkas, beesett (pectus excavatum) vagy kiemelkedő szegycsont (pectus carinatum);
- gerincdeformitások (pl.: nyaki gerincfúzió, gerincferdülés);
- csecsemőkorban táplálási és étkezési zavarok fordulhatnak elő (étvágytalanság, emésztési, nyelési probléma, hányás);
- a kor előrehaladtával a bőr vékonynak és átlátszónak tűnhet.
A legtöbb Noonan-szindrómás ember értelmi képességei normálisak, előfordulhat azonban enyhe értelmi fogyatékosság, tanulási nehézségek, ügyetlenség, kései motoros fejlődés, logopédiai problémák, enyhe mentális és viselkedési zavarok, hallás- és látásproblémák (pl.: kancsalság, rövidlátás, távollátás, astigmatizmus, szürkehályog).
A véralvadási zavarok, vérzékenység miatt sérülés hatására könnyebben keletkeznek zúzódások, gyakoriak a túlzott vérzések és a véraláfutások.
A serdülőkor lányoknál és fiúknál is késhet. Férfi érintetteknél gyakori, hogy nem szállnak le a herék (rejtett heréjűség), ami a termékenységi problémákhoz, meddőséghez vezethet.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha a fenti jellegzetes jegyek és tünetek miatt arra gyanakszik, hogy gyermeke Noonan-szindrómás, forduljon házi gyermekorvosához, aki a tünetek alapján gondoskodik a szükséges vizsgálatokról.
A Noonan-szindróma kiváltó okai
A Noonan-szindrómát több különböző gén hibája is kiválthatja. Az esetek mintegy felében a gyermek valamelyik szülőjétől örökli a hibás gént. A betegség autoszómális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szülői génhiba esetén minden újabb gyermeknek 50% esélye van a Noonan-szindróma kialakulására. A genetikai mutáció azonban öröklés nélkül is előfordulhat, ilyenkor újonnan jön létre a génhiba. Ilyen esetben a szülőknek minimális valószínűséggel lesz újabb Noonan-szindrómás gyermeke.
A Noonan-szindróma lehetséges szövődményei
A Noonan-szindróma az egészen enyhe formától a súlyos, életveszélyes állapotig széles skálán fordul elő. A szindrómával jelentkező panaszok és tünetek a legtöbb esetben kezelhetők. Az érintett gyermekek szinte mindegyike megéri a felnőtt kort, sokan önálló, független életet tudnak élni.
A szindrómával járó szívproblémák azonban súlyosak lehetnek, sok érintettnek egész életében fokozott figyelemmel kell lennie szíve állapotára.
Lehetséges szövődmények:
- A gyermeknek speciális fejlesztésre lehet szüksége a hangképzés zavarai vagy a motoros képességek fejlesztése céljából (pl.: beszédterápia, fizikoterápia).
- A véralvadási zavarok miatt sérülésnél, műtétnél túlzott vérzés fordulhat elő.
- Felesleges folyadékgyülemek jelentkezhetnek a nyirokrendszer működési zavara miatt (pl.: úszóhártyás nyak, duzzanatok a végtagokon, ödéma kézháton, lábfejen), ritkán ödéma alakulhat ki a szív és a tüdő körül.
- Veseproblémák miatt a húgyúti fertőzések kockázata fokozott.
- Ízületi és izomfájdalom jelentkezhet.
A Noonan-szindróma diagnosztizálása
A diagnózis általában a gyermek kinézete és egészségügyi problémái alapján valószínűsíthető, és genetikai vizsgálattal igazolható. Ehhez vérvizsgálat szükséges.
Egyes esetekben további vizsgálatokra lehet szükség, például kardiológiai kivizsgálásra és rendszeres ellenőrzésre, így EKG-ra és szívultrahangra kerülhet sor.
A Noonan-szindróma kezelése
A Noonan-szindróma nem gyógyítható, de a tünetegyüttes okozta számos egészségügyi probléma jól kezelhető. Szívbetegségek gyógyítására szükség lehet sebészeti beavatkozásra. Növekedési hormon szedésével a testmagasság befolyásolható. A kor előrehaladtával egyre kevesebb kezelésre lehet szükség.
A Noonan-szindróma megelőzése
Mivel a Noonan-szindróma általában spontán jelenik meg, a megelőzésre nincs mód. Ha a családban korábban előfordult Noonan-szindróma vagy egyéb genetikai betegség, érdemes a gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadást igénybe venni.
A Noonan-szindrómás szülőnek – függetlenül attól, hogy rajta mutatkoznak-e az állapot jegyei – 50% esélye van arra, hogy gyermekének továbbörökítse a rendellenességet. A gyermeket a szülőnél súlyosabb és enyhébb formában is érintheti a génhiba.
