egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A Noonan-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely jellegzetes külső jegyekkel jár, és különféle egészségügyi problémákat – szívbetegségek, csontdeformitások, véralvadási rendellenességek, alacsony izomtónus – okoz.

 

Az esetek körülbelül felében az állapot öröklődik, bár a betegséget örökítő szülő sokszor nem is tudja, hogy hordozza a hibás gént, mert a rendellenesség jelei nála nem mutatkoznak. Mindkét nemnél előfordul, bár a férfiak gyakrabban érintettek. A betegség 1000–2500 személyből körülbelül 1-nél fordul elő. 

 

Az állapot jegyei gyakran már a születéskor jelen vannak. Enyhébb esetekben a Noonan-szindróma tünetei csak később jelentkeznek.

 

A Noonan-szindróma főbb tünetei

A betegség tünetei nagyon változatosak, a megjelenő tünetek attól függhetnek, hogy melyik gén érintett. A betegség lehet rejtett, ilyenkor a külső szemlélő nem lát tüneteket. A Noonan-szindróma enyhébb vagy erőteljesebb tünetekkel is járhat.

 

A szindróma jellegzetes jegyei:

 

  • széles homlok;
  • egymástól távol elhelyezkedő szemek, lógó szemhéj, kék vagy zöld szem;
  • alacsonyan elhelyezkedő, hátra eső fülek, vastag fülcimpa;
  • széles, lapos orr;
  • az orr és a felsőajak közötti barázda (philtrum) mélyen vágott;
  • kisebb méretű alsó állkapocs;
  • magas boltíves szájpadlás;
  • rövid, redős nyak, a fej nagynak tűnhet;
  • mélyen lévő hajvonal a tarkón, magasan lévő hajvonal a homlokon, göndör haj.

 

A szindróma gyakori tünetei:

 

  • fogproblémák;
  • szokásosnál alacsonyabb termet, lassúbb fejlődés;
  • mozgásszervi problémák (az ízületek mozgásai beszűkülnek, merevek vagy túl lazák, instabilak);
  • szokatlan formájú mellkas, beesett (pectus excavatum) vagy kiemelkedő szegycsont (pectus carinatum);
  • gerincdeformitások (pl.: nyaki gerincfúzió, gerincferdülés);
  • csecsemőkorban táplálási és étkezési zavarok fordulhatnak elő (étvágytalanság, emésztési, nyelési probléma, hányás);
  • a kor előrehaladtával a bőr vékonynak és átlátszónak tűnhet.

 

A legtöbb Noonan-szindrómás ember értelmi képességei normálisak, előfordulhat azonban enyhe értelmi fogyatékosság, tanulási nehézségek, ügyetlenség, kései motoros fejlődés, logopédiai problémák, enyhe mentális és viselkedési zavarok, hallás- és látásproblémák (pl.: kancsalság, rövidlátás, távollátás, astigmatizmus, szürkehályog).

 

A véralvadási zavarok, vérzékenység miatt sérülés hatására könnyebben keletkeznek zúzódások, gyakoriak a túlzott vérzések és a véraláfutások.

 

A serdülőkor lányoknál és fiúknál is késhet. Férfi érintetteknél gyakori, hogy nem szállnak le a herék (rejtett heréjűség), ami a termékenységi problémákhoz, meddőséghez vezethet.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Ha a fenti jellegzetes jegyek és tünetek miatt arra gyanakszik, hogy gyermeke Noonan-szindrómás, forduljon házi gyermekorvosához, aki a tünetek alapján gondoskodik a szükséges vizsgálatokról.

 

A Noonan-szindróma kiváltó okai

A Noonan-szindrómát több különböző gén hibája is kiválthatja. Az esetek mintegy felében a gyermek valamelyik szülőjétől örökli a hibás gént. A betegség autoszómális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szülői génhiba esetén minden újabb gyermeknek 50% esélye van a Noonan-szindróma kialakulására. A genetikai mutáció azonban öröklés nélkül is előfordulhat, ilyenkor újonnan jön létre a génhiba. Ilyen esetben a szülőknek minimális valószínűséggel lesz újabb Noonan-szindrómás gyermeke. 

 

A Noonan-szindróma lehetséges szövődményei

A Noonan-szindróma az egészen enyhe formától a súlyos, életveszélyes állapotig széles skálán fordul elő. A szindrómával jelentkező panaszok és tünetek a legtöbb esetben kezelhetők. Az érintett gyermekek szinte mindegyike megéri a felnőtt kort, sokan önálló, független életet tudnak élni.

 

A szindrómával járó szívproblémák azonban súlyosak lehetnek, sok érintettnek egész életében fokozott figyelemmel kell lennie szíve állapotára.

 

Lehetséges szövődmények:

 

  • A gyermeknek speciális fejlesztésre lehet szüksége a hangképzés zavarai vagy a motoros képességek fejlesztése céljából (pl.: beszédterápia, fizikoterápia).
  • Felesleges folyadékgyülemek jelentkezhetnek a nyirokrendszer működési zavara miatt (pl.: úszóhártyás nyak, duzzanatok a végtagokon, ödéma kézháton, lábfejen), ritkán ödéma alakulhat ki a szív és a tüdő körül.
  • Ízületi és izomfájdalom jelentkezhet.

 

A Noonan-szindróma diagnosztizálása

A diagnózis általában a gyermek kinézete és egészségügyi problémái alapján valószínűsíthető, és genetikai vizsgálattal igazolható. Ehhez vérvizsgálat szükséges.

 

Egyes esetekben további vizsgálatokra lehet szükség, például kardiológiai kivizsgálásra és rendszeres ellenőrzésre, így EKG-ra és szívultrahangra kerülhet sor.

 

A Noonan-szindróma kezelése

A Noonan-szindróma nem gyógyítható, de a tünetegyüttes okozta számos egészségügyi probléma jól kezelhető. Szívbetegségek gyógyítására szükség lehet sebészeti beavatkozásra. Növekedési hormon szedésével a testmagasság befolyásolható. A kor előrehaladtával egyre kevesebb kezelésre lehet szükség.

 

A Noonan-szindróma megelőzése

Mivel a Noonan-szindróma általában spontán jelenik meg, a megelőzésre nincs mód. Ha a családban korábban előfordult Noonan-szindróma vagy egyéb genetikai betegség, érdemes a gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadást igénybe venni.

 

A Noonan-szindrómás szülőnek – függetlenül attól, hogy rajta mutatkoznak-e az állapot jegyei – 50% esélye van arra, hogy gyermekének továbbörökítse a rendellenességet. A gyermeket a szülőnél súlyosabb és enyhébb formában is érintheti a génhiba.

 

KULCSSZAVAK
genetikai rendellenesség  |   génmutáció  |   szívbetegség  |   csontdeformitás  |   vérzékenység  |   gerincferdülés  |   tölcsér mellkas  |   cipész mellkas
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít