A hosszú QT szindróma a szív ingervezető rendszerének zavara. Olyan klinikai tünetegyüttes, amely bizonyos körülmények között szívritmuszavar (kamrai tachycardia) kialakulásához vezethet, ritkábban kamrafibrillációval összefüggő hirtelen szívhalált okozhat. A betegségnek veleszületett és szerzett formái léteznek.
Az ún. Q–T szakasz azt az időintervallumot jelöli az EKG-n, amennyi idő alatt a szívizomsejtek két összehúzódás között „újratöltődnek” (tehát a sejten belüli és kívüli ionok az ingerületbe kerülést követően visszarendeződnek az alapállapotba). A szív elektromos tevékenységének mérését szolgáló EKG-felvételen a Q-hullám általában az első, lefelé irányuló hullámot jelenti, az ellenkező irányú T-hullám (az utolsó hullám egy adott EKG-szakaszon) pedig az újratöltődést (repolarizáció) mutatja. A Q–T szakasz a teljes szívkamrai aktivitás (depolarizáció és repolarizáció) együttese.
Hosszú QT szindróma áll fenn, ha megnyúlik a kamrai repolarizáció időtartama, vagyis az EKG-felvételen a Q–T szakasz hossza férfiaknál meghaladja a 450 milliszekundumot (0,45 másodperc), nőknél a 470 milliszekundumot (0,47 másodperc). Gyermekek esetén hosszú QT szindróma áll fenn, ha az EKG-felvétel a Q–T szakasz megnyúlását igazolja: fiúknál meghaladja a 440 milliszekundumot, lányoknál a 460 milliszekundumot.
A hosszú QT szindróma főbb tünetei
A hosszú QT szindrómában szenvedő betegek gyors vagy szabálytalan szívverést érzékelnek, elájulhatnak, és közben görcsroham is jelentkezhet (kardiogén konvulzió), ami összetéveszthető az epilepszia okozta rohammal.
Az első tünet általában az erőteljes fizikai terhelés vagy érzelmi stressz kapcsán létrejövő eszméletvesztés. Ennek kiváltó oka az ún. „torsades de pointes” sorozat: a kamrai tachycardia hosszú Q–T intervallummal járó változata, amely néhány másodpercig tart, és magától megszűnik. Ha a tachycardiás epizód rövid, akkor nem következik be eszméletvesztés. Ilyenkor a beteg heves szívdobogást (palpitáció) érez, és/vagy szemkáprázást észlel.
A veleszületett hosszú QT szindróma már születéskor jelen van, de általában csak gyermek- vagy fiatal felnőtt korban kerül felismerésre: fiúknál 15 éves korban, lányoknál később (15–30 éves kor között).
Mikor forduljon orvoshoz?
A fentiekben felsorolt tünetek észlelése esetén forduljon háziorvosához, illetve vizsgáltassa meg gyermekét a házi gyermekorvossal, aki indokolt esetben kardiológiai/gyermekkardiológiai kivizsgálást fog kezdeményezni.
Bár a hosszú QT szindrómában a tachycardiás epizód után a szívverés általában magától rendeződik, fontos az orvosi kivizsgálás és kezelés. Felismerés hiányában magas a hirtelen szívhalál kockázata.
Fontos! Ha bárki a környezetében elveszíti az eszméletét, azonnal hívja a 112-t, és kérjen mentőt! Szükség esetén - ha szívműködés és a légzés leállását észleli - kezdje meg az alapfokú újraélesztést.
A hosszú QT szindróma kiváltó okai
A veleszületett hosszú QT szindróma kialakulásának hátterében öröklődő genetikai eltérések állnak. A családban előforduló hosszú QT szindróma esetén magas az öröklődés kockázata. A betegséget a gyermek valamelyik vagy mindkét szülőjétől örökölheti, abban az esetben is, ha a szülők egyikének sincs arra utaló panasza.
A hosszú QT szindróma a fogantatást követően végbemenő genetikai változás (spontán mutáció) következményeként is kialakulhat. Ebben az esetben az érintett személy majdan születendő gyermekei örökölhetik a rendellenességet, de a testvérei nem.
A hosszú QT szindrómának a szerzett formái sokkal gyakoribbak, mint az örökletes formák. Q–T megnyúlást okozhatnak tartósan szedett gyógyszerek (pl. egyes antidepresszánsok, kemoterápiás szerek) és a nem megfelelő kálium-, magnézium- és kalciumszint.
Egyes gyógyszer-kombinációk alkalmazása, vagyis két önmagában biztonságosan adható szer együtt adva is a Q–T szakasz megnyúlásához vezethet. Ezért ezeknek a gyógyszereknek a bevezetése után néhány nappal a kezelőorvos EKG-vizsgálattal ellenőrzi a Q–T szakasz hosszát.
A kockázati tényezők gyakran összeadódnak, ami növelheti az életveszélyes kamrai ritmuszavar fellépésének esélyét. A veleszületett és szerzett formák együttesen is előfordulhatnak.
A hosszú QT szindróma kiváltó oka lehet a Brugada szindrómának, sportolás közben hirtelen szívhalált okozhat, és olykor – 0,44 másodpercet meghaladó Q–T szakasz esetén – a bölcsőhalálért is felelőssé tehető.
A hosszú QT szindróma diagnosztizálása
A hosszú QT szindróma kórismézése a kórelőzmény felvételével kezdődik. A családi kórelőzményben szereplő váratlan vagy tisztázatlan eredetű hirtelen halál az esetleges ritmuszavar fennállására irányítja a vizsgálóorvos figyelmét. Öröklött hosszú QT szindrómára utaló jel, ha a beteg kórelőzményében, különösen terhelés vagy erős érzelem hatására eszméletvesztés vagy gyengeségérzéssel járó, ájulás előtti állapot szerepel.
A kivizsgálás következő lépését az EKG-felvétel képezi, amely kiegészíthető terheléses EKG-vizsgálattal is. Az esetek kisebb hányadában már a nyugalmi EKG-felvételen is megmutatkozik a megnyúlt Q–T szakasz, legtöbbször azonban csak terhelés kapcsán válik nyilvánvalóvá az elváltozás.
A szívműködésről további értékes információt nyújt a 24-48 órán keresztül viselt Holter-monitor, amely folyamatos EKG-felvételt készít, miközben a vizsgált személy a mindennapos tevékenységét végzi. A kórisme felállításában genetikai vizsgálatra is sor kerülhet.
A hosszú QT szindróma kezelése
A hosszú QT szindróma kezelése életmódváltást, bizonyos, az elektromos instabilitáshoz vezető gyógyszerek szedésének kerülését és gyógyszeres kezelést (béta-blokkoló) foglal magában. Amennyiben a hagyományos kezelés nem vezet eredményre, implantálható kardioverter defibrillátor (ICD) vagy pacemaker beültetése válhat szükségessé.
Szerzett hosszú QT szindróma esetén a kiváltó ok megszüntetése – például a Q–T szakasz megnyúlását előidéző gyógyszer szedésének abbahagyása – teljes gyógyuláshoz vezethet. A szükséges életmódbeli változtatásokat a kezelőorvos személyre szabottan határozza meg, de elsősorban a megterhelő fizikai tevékenységek elkerülését jelentik.
A betegség öröklött formája nem gyógyítható, de tünetmentessé tehető, ugyanakkor a szövődmények elkerülése érdekében rendszeres orvosi ellenőrzés szükséges.
Mit tehet hosszú QT szindróma esetén?
Amennyiben hosszú QT szindróma igazolódott be egy családtagjánál, fontos a család többi tagjának kivizsgálása is – erre vonatkozóan kardiológus vagy genetikus szakorvos ad tájékoztatást. Ha bármely panaszmentes családtag genetikai hordozónak bizonyul, vélhetően nem lesz szüksége gyógyszeres kezelésre, de az életmódváltással történő kockázatcsökkentés az ő számára is ajánlott.
Hosszú QT szindróma megléte esetén nem vehet részt versenysportban, és kerülnie kell a megerőltető fizikai tevékenységeket, különösen az úszást.
A kezelőorvosától listát kap arra vonatkozóan, hogy mely gyógyszerek hajlamosíthatnak a Q–T idő megnyúlására. Ezeknek a gyógyszereknek a szedését kerülnie kell. Ugyancsak mellőznie kell a koffeintartalmú italok fogyasztását.
A hosszú QT szindróma megelőzése
A hosszú QT szindróma megelőzése nem lehetséges, ugyanakkor a felismert betegség megfelelő kezelésével megakadályozható az életveszélyes, akár halálos szövődmények kialakulása. Ugyancsak célszerű az újraélesztés technikájának oktatása a betegek hozzátartozói, illetve a sportolók közvetlen környezetében tartózkodó személyek részére.
Fontos a defibrillátor készülékek elhelyezése sportpályákon, strandokon, bevásárlóközpontokban és egyéb zsúfolt nyilvános helyeken.
Nem adható ki sportorvosi versenyengedély, illetve visszavonandó a korábban kiállított engedély azok esetében, akiknél korábban szívmegállás vagy hosszú QT szindróma okozta eszméletvesztés történt. A hosszú QT szindróma egyéb eseteiben az Országos Sportegészségügyi Intézet Szakmai Útmutatójában foglaltak szerint adható ki sportorvosi engedély.
