A polycythaemia vera egy vérképzőrendszeri betegség. A csontvelő vörösvértest képzése fokozott, ami a vér megnövekedett viszkozitásával, a véráramlás lassulásával jár, és ezáltal trombózishoz vezethet. A megnövekedett vörösvértest termelődéshez fokozott vérlemezke és fehérvérsejt termelés is társul.
A polycythaemia vera egy ritka betegség, általában lassan alakul ki, így akár évekig is tünetmentes lehet. A legtöbbször egy rutin vérvétel során derül fény rá.
Kezelés nélkül akár életveszélyes is lehet, azonban megfelelő terápia mellett a tünetek mérsékelhetőek, a komplikációk megelőzhetőek, így az életminőség is javítható.
A polycythaemia vera bármely életkorban előfordulhat, azonban a leggyakrabban 50–75 éves kor között jelentkezik, főleg férfiakban.
A polycythaemia vera főbb tünetei
Számos esetben a betegség tünetmentes.
Súlyosabb esetben a polycythaemia vera esetén az alábbi tünetek jelentkezhetnek:
Általános tünetek:
- fejfájás,
- szédülés,
- zavartság,
- fáradékonyság,
- látászavar,
- magas vérnyomás.
Specifikus tünetek:
- viszketés, különösen meleg vizes fürdést követően;
- piros bőrszín, főként az arcon (plethora) és a végtagokon;
- bizsergés, zsibbadás, égő érzés, esetleg gyengeség érzés a végtagokban;
- étkezést követő teltségérzés, puffadás;
- hasi fájdalom a bal felső kvadránsban a lép megnagyobbodása következtében;
- szokatlan vérzés, pl.: orrvérzés, fogínyvérzés;
- fájdalmas duzzanat egy ízületben, ami leggyakrabban a nagylábujjat érinti;
- légszomj, nehézlégzés fekvő helyzetben.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha az imént felsorolt tünetek közül bármelyiket észleli, forduljon háziorvosához.
Amennyiben tüdőembólia, mélyvénás trombózis, szívinfarktus vagy stroke tüneteit észleli, azonnal hívja a 112-t és kérjen mentőt!
A polycythaemia vera kiváltó okai
Polycythaemia vera esetén egy génmutáció (gyakran a JAK2 mutáció) következtében a csontvelő vörösvértest termelődése fokozottá válik. A génmutáció nem minden esetben azonosítható, azonban bizonyos, hogy nem öröklődik.
A polycythaemia vera lehetséges szövődményei
A polycythaemia vera lehetséges szövődményei a következők:
- Trombusok (vérrögök) kialakulása: a vér viszkozitásának növekedésével és az áramlás lassulásával a trombózis kialakulásának kockázata nő, a trombózis következtében stroke, szívinfarktus, tüdőembólia jelentkezhet, valamint mélyvénás trombózis.
- Lépmegnagyobbodás: a lép szerepet játszik a szervezet immun védekezésében, illetve a felesleges anyagokat megszűri, például a régi, károsodott vér alakos elemeit. A polycythaemia vera a lépet fokozott működésre készteti, melynek következtében megnagyobbodik.
- További hematológiai betegségek megjelenése: a polycythaemia vera további vérképzőszervi betegséghez vezethet, például a csontvelőt hegszövet töltheti ki, az őssejtek funkciója zavart szenvedhet, illetve akut leukémia is kialakulhat.
A polycythaemia vera diagnosztizálása
A polycythaemia vera diagnosztizálása során a részletes anamnézis felvételt és fizikális vizsgálatot követően az alábbi vizsgálatokra kerülhet sor:
- vérvétel: főként a vörösvértest szám, a hemoglobin, hematokrit érték, a vérlemezke és fehérvérsejt szám, valamint a húgysav és az eritropoetin (EPO) szint monitorozására;
- artériás pO2 (oxigénszint) vizsgálat;
- csontvelő vizsgálat: aspiráció vagy biopszia;
- génmutáció vizsgálata;
- hasi ultrahangvizsgálat a vesék állapotának megítélésére.
A diagnózis akkor mondható ki, ha a vörösvértest szám nagyobb, mint 5,5 M/μl, vagy a hemoglobin koncentráció nagyobb, mint 18,5 g/dl férfiakban, nőkben 16,5 g/dl, vagy a hematokrit érték nagyobb mint 52% férfiakban, nőkben 49%.
A polycythaemia vera kezelése
A polycythaemia vera nem gyógyítható, azonban a megfelelő kezeléssel a komplikációk megelőzhetőek és a tünetek mérséklődnek.
A polycythaemia vera kezelése során alkalmazható eljárások:
- Vérlebocsátás: a leghatékonyabb módszer a gyakori vérlebocsátás, ez csökkenti a vérmennyiséget, és ezzel együtt a vörösvértestek számát a szervezetben. A vérlebocsátás gyakorisága a betegség súlyosságától függ.
- Viszketést csökkentő módszerek: hatékony lehet az antihisztamin tartalmú gyógyszerek használata, valamint az UV fényt alkalmazó terápia, ezen kívül a szelektív szerotonin visszavételt gátló gyógyszerek segítenek enyhíteni a viszketést, pl.: paroxetin, fluoxetin.
- Vörösvértest számot csökkentő gyógyszerek: amennyiben a vérlebocsátás nem elég hatékony, az alábbi gyógyszerek alkalmazhatóak a vörösvértest szám csökkentése céljából: hydroxyurea, anagrelid, interferon α-2a, ruxolitinib, busulfan.
- Szív-érrendszerre ható gyógyszerek: a kardiovaszkuláris rendszer szempontjából magas rizikót jelentő betegségek gyógyszeres kezelése elengedhetetlen, ilyen betegség a magasvérnyomás, a cukorbetegség és a magas koleszterinszint. A kis dózisú acetilszalicilsav szedése szintén védő hatással bír nagy kardiovaszkuláris kockázatnak kitett egyén esetén.
