egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A veleszületett mellékvese-túltengés (congenitalis adrenalis hyperplasia, CAH) a vesék felső pólusán elhelyezkedő mellékveséket érintő genetikai betegség.

 

Egészséges emberben a mellékvese létfontosságú hormonokat termel, ezek a kortizol, az aldoszteron és az androgének. Azon betegeknek, akik veleszületett mellékvese-túltengésben szenvednek, hiányzik a szervezetükből (az esetek 90%-ában) a 21-hidroxiláz enzim. Ez a kortizoltermelés zavarát okozza, így az enzim előtti anyagcseretermékek felhalmozódnak, míg a mögöttük lévő termékek hiányoznak.

 

Az elégtelen működés miatt az agyalapi mirigy még több mellékvesekéreg-stimuláló hormont (ACTH) termel, ami a mellékvese megnagyobbodásához (hyperplasia) vezet.

 

A betegség nem gyógyítható, azonban rendszeres gyógyszerszedéssel teljes életet élhet a beteg.

 

A veleszületett mellékvese-túltengés főbb tünetei

A veleszületett mellékvese-túltengés tünetei függenek az érintett géntől, valamint – az esetek 90%-ában – a 21-hidroxiláz enzim szintjétől.

 

A klasszikus CAH tünetei:

 

  • lánycsecsemők esetében férfias jellegű nemi szervek,
  • fiúcsecsemőknél megnagyobbodott pénisz,
  • lassú ütemű súlygyarapodás, fogyás,
  • kiszáradás (dehidráció),
  • hányás.

 

Gyermekek és felnőttek esetében is kialakuló tünetek:

 

  • felgyorsult növekedés,
  • korai serdülés,
  • irreguláris menstruációs ciklus,
  • meddőség (infertilitás),
  • nőbetegek esetében férfias szőrzet és mély hang (virilizáció),
  • pattanások.

 

Csecsemőkorban kezdődő betegségre lányok esetében gyakran csak egyéb vizsgálat során derül fény, amikor felfedezik a csecsemő férfias jellegű nemi szerveit.

 

Bármely életkorban jelentkezhet továbbá sóvesztés, ami kiszáradással, valamint a nátrium- és a káliumionok szintjének kóros eltérésével jár. Ilyenkor a betegek igen gyengének, fáradtnak érzik magukat, és hányás is jelentkezhet.

 

A veleszületett mellékvese-túltengés típusai

A veleszületett mellékvese-túltengésnek két főbb típusa van:

 

  • Klasszikus CAH. Általában csecsemőkorban kiderülő ritka betegség. Az érintettek kétharmada sóvesztő formában szenved, a betegek egyharmadában pedig a klasszikus virilizáló forma jelenik meg.
  • Nem klasszikus CAH. Gyakoribb a klasszikus CAH-nál, és általában felnőttkorban derül fény a betegségre.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Serdülőkori és felnőttkori betegségkezdet esetében, amennyiben a fent említett tüneteket tapasztalja, keresse fel háziorvosát, aki a tünetek és a panaszok alapján gondoskodik a megfelelő vizsgálatokra történő beutalásról.

 

Ha gyermeke nehezen etethető, a testsúlya nem emelkedik, illetve hányás, súlycsökkenés jelentkezik nála, mielőbb keresse fel gyermekorvosát az állapot kivizsgálása érdekében.

 

A veleszületett mellékvese-túltengés kiváltó okai

A CAH leggyakoribb oka a 21-hidroxiláz enzim defektusa. Az enzim hibáját a szülőktől öröklött genetikai mutáció okozza, amelyre akkor is esély van, ha a két szülő egészséges (de mindketten hordozzák a mutációt).

 

A veleszületett mellékvese-túltengés lehetséges szövődményei

Az alacsony kortizolszint miatt kialakuló sóvesztő krízisállapotban a vércukorszint leesik (hypoglikémia). Főbb jelei a felgyorsult szívverés, remegés, fáradtság és szédülés. Gyermekeknél ingerültség vagy bágyadtság is jelentkezhet. A beteg kiszáradhat, hányingere van, és akár sokkos állapotba is kerülhet. Ilyenkor a krízisállapot sürgős orvosi ellátást igényel, mielőbb hívja a 112-t, és kérjen mentőt!

 

A sóvesztő krízis orvosi segítség nélkül életveszélyes, ami különösen a fiúcsecsemőket veszélyezteti, mert esetükben gyakran ez az első vagy egyetlen tünete a betegségnek.

 

A krízisállapot korai diagnózissal és kezeléssel megelőzhető. A kisgyermekkor után a krízis kialakulása már ritka.

 

A felnőttkori formákban mind a nők, mind a férfiak estében gyakori szövődmény a meddőség.

 

A veleszületett mellékvese-túltengés diagnosztizálása

Magyarországon a csecsemők CAH-betegségre történő szűrése nem automatikus. A diagnózis felállítására leggyakrabban születést követően vagy későbbi életkorban kerül sor. Lánygyermekek esetében a férfias külső nemi szervek hívhatják fel rá a figyelmet. A CAH az interszexuális állapotok közé tartozó kórkép, az érintettek gondozása nagy körültekintést igényel. Fiúk esetében gyakran csak a sóvesztő állapotok miatt merül fel a CAH gyanúja.

 

A születés utáni diagnózisban segítenek az alábbiak:

 

  • vér- és vizeletvizsgálat: kóros hormonszintek és ionszintek kimutatása,

 

Léteznek prenatális (születés előtti) vizsgálati módszerek is, amelyek lehetővé teszik a CAH korai felismerését: a vizsgálatok során magzati DNS-t nyernek, és megvizsgálják a kérdéses géneket (amniocentézis, chorionboholy-biopszia vagy anyai vérteszt).

 

A veleszületett mellékvese-túltengés kezelése

A veleszületett mellékvese-túltengés kezelése több szakember együttműködését igénylő folyamat. Szükség lehet endokrinológus és urológus szakorvosra, klinikai genetikusra és pszichiáterre is.

 

A kezelés két alappillére a gyógyszeres kezelés és a műtéti kezelés.

 

Gyógyszeres kezelés

 

  • hormonpótlás – a hiányzó kortizol és aldoszteron pótlása,
  • a sóbevitel szabályozása, felügyelete,
  • növekedési hormon adása.

 

Műtéti kezelés

A műtéti kezelés a CAH miatt kialakuló interszexuális állapot miatt jöhet szóba, a beavatkozás lényege a férfias jellegű női nemi szervek helyreállítása. A műtét során megkisebbíthető a csikló, rekonstruálható a hüvely, ezáltal felnőttkorában teljes nemi életet élhet a beteg.

 

Az interszexuális gyermekek nemi helyreállító műtéteinek ajánlott időpontja ma már szakmai vita tárgyát képezi, minden esetben egyéni mérlegelést igényel. A gyermekek kezelésével kapcsolatban kiemelten fontos pszichiáter szakorvos bevonása.

KULCSSZAVAK
mellékvese  |   kortizol  |   CAH  |   ACTH  |   hyperplasia  |   virilizáció  |   adrenogenitális szindróma  |   meddőség  |   infertilitás  |   sóvesztés  |   kiszáradás  |   hormonkezelés  |   interszexualitás
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít