A veleszületett mellékvese-túltengés (congenitalis adrenalis hyperplasia, CAH) a vesék felső pólusán elhelyezkedő mellékveséket érintő genetikai betegség.
Egészséges emberben a mellékvese létfontosságú hormonokat termel, ezek a kortizol, az aldoszteron és az androgének. Azon betegeknek, akik veleszületett mellékvese-túltengésben szenvednek, hiányzik a szervezetükből (az esetek 90%-ában) a 21-hidroxiláz enzim. Ez a kortizoltermelés zavarát okozza, így az enzim előtti anyagcseretermékek felhalmozódnak, míg a mögöttük lévő termékek hiányoznak.
Az elégtelen működés miatt az agyalapi mirigy még több mellékvesekéreg-stimuláló hormont (ACTH) termel, ami a mellékvese megnagyobbodásához (hyperplasia) vezet.
A betegség nem gyógyítható, azonban rendszeres gyógyszerszedéssel teljes életet élhet a beteg.
A veleszületett mellékvese-túltengés főbb tünetei
A veleszületett mellékvese-túltengés tünetei függenek az érintett géntől, valamint – az esetek 90%-ában – a 21-hidroxiláz enzim szintjétől.
A klasszikus CAH tünetei:
- lánycsecsemők esetében férfias jellegű nemi szervek,
- fiúcsecsemőknél megnagyobbodott pénisz,
- lassú ütemű súlygyarapodás, fogyás,
- kiszáradás (dehidráció),
- hányás.
Gyermekek és felnőttek esetében is kialakuló tünetek:
- felgyorsult növekedés,
- korai serdülés,
- irreguláris menstruációs ciklus,
- meddőség (infertilitás),
- nőbetegek esetében férfias szőrzet és mély hang (virilizáció),
- pattanások.
Csecsemőkorban kezdődő betegségre lányok esetében gyakran csak egyéb vizsgálat során derül fény, amikor felfedezik a csecsemő férfias jellegű nemi szerveit.
Bármely életkorban jelentkezhet továbbá sóvesztés, ami kiszáradással, valamint a nátrium- és a káliumionok szintjének kóros eltérésével jár. Ilyenkor a betegek igen gyengének, fáradtnak érzik magukat, és hányás is jelentkezhet.
A veleszületett mellékvese-túltengés típusai
A veleszületett mellékvese-túltengésnek két főbb típusa van:
- Klasszikus CAH. Általában csecsemőkorban kiderülő ritka betegség. Az érintettek kétharmada sóvesztő formában szenved, a betegek egyharmadában pedig a klasszikus virilizáló forma jelenik meg.
- Nem klasszikus CAH. Gyakoribb a klasszikus CAH-nál, és általában felnőttkorban derül fény a betegségre.
Mikor forduljon orvoshoz?
Serdülőkori és felnőttkori betegségkezdet esetében, amennyiben a fent említett tüneteket tapasztalja, keresse fel háziorvosát, aki a tünetek és a panaszok alapján gondoskodik a megfelelő vizsgálatokra történő beutalásról.
Ha gyermeke nehezen etethető, a testsúlya nem emelkedik, illetve hányás, súlycsökkenés jelentkezik nála, mielőbb keresse fel gyermekorvosát az állapot kivizsgálása érdekében.
A veleszületett mellékvese-túltengés kiváltó okai
A CAH leggyakoribb oka a 21-hidroxiláz enzim defektusa. Az enzim hibáját a szülőktől öröklött genetikai mutáció okozza, amelyre akkor is esély van, ha a két szülő egészséges (de mindketten hordozzák a mutációt).
A veleszületett mellékvese-túltengés lehetséges szövődményei
Az alacsony kortizolszint miatt kialakuló sóvesztő krízisállapotban a vércukorszint leesik (hypoglikémia). Főbb jelei a felgyorsult szívverés, remegés, fáradtság és szédülés. Gyermekeknél ingerültség vagy bágyadtság is jelentkezhet. A beteg kiszáradhat, hányingere van, és akár sokkos állapotba is kerülhet. Ilyenkor a krízisállapot sürgős orvosi ellátást igényel, mielőbb hívja a 112-t, és kérjen mentőt!
A sóvesztő krízis orvosi segítség nélkül életveszélyes, ami különösen a fiúcsecsemőket veszélyezteti, mert esetükben gyakran ez az első vagy egyetlen tünete a betegségnek.
A krízisállapot korai diagnózissal és kezeléssel megelőzhető. A kisgyermekkor után a krízis kialakulása már ritka.
A felnőttkori formákban mind a nők, mind a férfiak estében gyakori szövődmény a meddőség.
A veleszületett mellékvese-túltengés diagnosztizálása
Magyarországon a csecsemők CAH-betegségre történő szűrése nem automatikus. A diagnózis felállítására leggyakrabban születést követően vagy későbbi életkorban kerül sor. Lánygyermekek esetében a férfias külső nemi szervek hívhatják fel rá a figyelmet. A CAH az interszexuális állapotok közé tartozó kórkép, az érintettek gondozása nagy körültekintést igényel. Fiúk esetében gyakran csak a sóvesztő állapotok miatt merül fel a CAH gyanúja.
A születés utáni diagnózisban segítenek az alábbiak:
- fizikális vizsgálat: a külsőleg is tapasztalható tünetek észlelése,
- vér- és vizeletvizsgálat: kóros hormonszintek és ionszintek kimutatása,
- genetikai vizsgálat: génmutáció kimutatása.
Léteznek prenatális (születés előtti) vizsgálati módszerek is, amelyek lehetővé teszik a CAH korai felismerését: a vizsgálatok során magzati DNS-t nyernek, és megvizsgálják a kérdéses géneket (amniocentézis, chorionboholy-biopszia vagy anyai vérteszt).
A veleszületett mellékvese-túltengés kezelése
A veleszületett mellékvese-túltengés kezelése több szakember együttműködését igénylő folyamat. Szükség lehet endokrinológus és urológus szakorvosra, klinikai genetikusra és pszichiáterre is.
A kezelés két alappillére a gyógyszeres kezelés és a műtéti kezelés.
Gyógyszeres kezelés
- hormonpótlás – a hiányzó kortizol és aldoszteron pótlása,
- a sóbevitel szabályozása, felügyelete,
- növekedési hormon adása.
Műtéti kezelés
A műtéti kezelés a CAH miatt kialakuló interszexuális állapot miatt jöhet szóba, a beavatkozás lényege a férfias jellegű női nemi szervek helyreállítása. A műtét során megkisebbíthető a csikló, rekonstruálható a hüvely, ezáltal felnőttkorában teljes nemi életet élhet a beteg.
Az interszexuális gyermekek nemi helyreállító műtéteinek ajánlott időpontja ma már szakmai vita tárgyát képezi, minden esetben egyéni mérlegelést igényel. A gyermekek kezelésével kapcsolatban kiemelten fontos pszichiáter szakorvos bevonása.
