A cisztás fibrózis öröklődő genetikai betegség. Fő tünete a légző- és emésztőszervrendszerben felhalmozódó nyák, mely visszatérő légúti fertőzéseket és emésztési problémákat okoz. Jelenleg hazánkban minden 4000. ember szenved tőle.
Fontos, hogy a cisztás fibrózist minél korábban – még a tünetek megjelenése előtt – kezeljék, mert így megelőzhető vagy késleltethető az elváltozások kialakulása. Időben történő diagnosztizálás esetén a betegség jól kezelhető, megfelelő terápia mellett a beteg babák a későbbiekben teljes körű életet élhetnek.
A cisztás fibrózis tünetei
A cisztás fibrózisban szenvedők tüneteinek súlyossága széles skálán mozog. A betegség leggyakrabban csecsemő- vagy gyermekkorban kezdődik. A tünetek a szervrendszerek progresszív károsodása miatt idővel súlyosbodnak.
A cisztás fibrózis tünetei csecsemőknél az alábbiak lehetnek:
- visszatérő légúti fertőzések;
- nehézlégzés, köhögés, légszomj, légutak károsodása;
- felszívódási zavarok, alultápláltság, nem megfelelő növekedési ütem;
- a bőr és a szemfehérjék sárgasága;
- hasmenés, székrekedés vagy nagy mennyiségű, bűzös széklet;
- újszülött csecsemőknél bélelzáródás, mivel a magzat béltartalma sűrűbb a normálisnál;
- só felhalmozódása a verejtékben (mely diagnosztikus értékű is);
- dehidratáció.
Ritkán, enyhe esetben előfordulhat, hogy csak felnőttkorban derül fény a betegségre. Ekkor általában a meddőség (infertilitás), visszatérő tüdőgyulladás, visszatérő hasnyálmirigy-gyulladás keltheti fel a cisztás fibrózis gyanúját.
Mikor forduljon orvoshoz?
Magyarországon a cisztás fibrózis az újszülöttkori kötelező szűrések közé tartozik, melyet minden Magyarországon született újszülöttön elvégeznek (bővebben: Anyagcsere-betegségek szűrése csecsemőkorban).
Amennyiben felnőttként a cisztás fibrózis tüneteit észleli magán, vagy családjában előfordult már cisztás fibrózis, keresse fel háziorvosát további vizsgálatok elvégzése céljából.
A cisztás fibrózis kialakulásának okai
A cisztás fibrózis veleszületett fejlődési rendellenesség, nem lehet „elkapni” és nem alakul ki magától a későbbiek folyamán. Kialakulását egy génhiba okozza (ún. CTFR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene), melynek a sejtek só- és vízháztartás szabályozásában van szerepe. Hibás gén esetén ez a funkció károsodik, emiatt halmozódik fel a sűrű nyák a légutakban és az emésztőszervrendszerben. A gén mutációja azonban nemcsak egyféle lehet – a mutáció fajtájától függ a betegség súlyossága és lefolyása.
A cisztás fibrózis akkor öröklődik, ha mindkét szülő legalább hordozója a betegségnek és a gyermek mindkettőjüktől ezt a hibás gént örökli – hordozó szülők esetén erre az esély 25%. Amennyiben az egyik szülő beteg, a másik hordozó, a beteg gyermek születésének esélye 50%.
A cisztás fibrózis lehetséges szövődményei
A cisztás fibrózisban szenvedők esetén nagyobb eséllyel alakulnak ki bizonyos társbetegségek, szövődmények.
A cisztás fibrózis szövődményei az alábbiak lehetnek:
- csontritkulás (osteoporosis) – biszfoszfonát nevű gyógyszerek bizonyos esetben segíthetnek;
- orrpolip és orrmelléküreg-gyulladás – gyulladáscsökkentő szteroidok, antihisztaminok, antibiotikumok vagy orröblítések segíthetnek;
- légmell (pneumothorax) – jellemzően felnőttkori tünet, mely fájdalommal és légzési nehézséggel jár;
- májproblémák;
- termékenységi problémák – nőknél csökkent termékenység, férfiaknál teljes terméketlenség;
- fertőzés terjesztése – a cisztás fibrózissal élők könnyen terjesztenek és fogékonyak is a fertőzésekre, ezért két beteg közvetlen találkozása kerülendő;
- mentális betegségek – egy krónikus betegséggel való megküzdés során könnyen kialakulhat depresszió, szorongás, pánikbetegség, különösen, ha a tünetek súlyosak.
A cisztás fibrózis diagnosztizálása
Magyarországon minden újszülött gyermektől a hazabocsátást megelőzően vért vesznek. A mintát két laboratóriumban (Szeged és Budapest) 27 betegségre szűrik, köztük cisztás fibrózisra is.
Amennyiben az újszülöttkori szűrés során a cisztás fibrózisra jellemző marker a várttól eltérő értéket mutat, további vizsgálatok szükségesek a betegség megállapításához. Ilyen esetben a szülőket felkeresik és az újszülöttet verejtékvizsgálatra hívják be. A verejtékteszt teljesen fájdalommentes vizsgálat, melynek során egy ártalmatlan anyaggal stimulálják a verejtékmirigyeket. A verejtéket a babák karjáról verejtékgyűjtőbe gyűjtik; a cisztás fibrózist a verejték emelkedett kloridtartalma jelzi. Amennyiben a verejtékvizsgálat eredménye nem egyértelmű, genetikai vizsgálattal lehet megerősíteni vagy kizárni a betegség fennállását.
A cisztás fibrózis kezelése
A cisztás fibrózis jelenleg nem gyógyítható betegség, azonban a tünetek kialakulásának késleltetésére, csökkentésére és a szövődmények megelőzésére léteznek különböző terápiák.
A cisztás fibrózis gyógyszeres kezelése:
- különböző antibiotikumok a fertőzések elkerülésére;
- Kaftrio – speciális gyógyszer, mely három különböző hatóanyagot tartalmaz (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), viszont csak speciális génmutáció jelenléte esetén alkalmazható;
- nyákcsökkentő gyógyszerek;
- hörgőtágító gyógyszerek a légzés könnyítése céljából;
- gyulladáscsökkentő szteroidok az orrpolipok csökkentésére és a légzés könnyítésére;
- fontos továbbá az évenkénti influenza elleni védőoltás és egyéb rutin oltási eljárások követése a fertőző betegségek elkerülése érdekében.
A cisztás fibrózis kezelése egyéb módokon:
- testmozgás – bármilyen fizikai aktivitás (futás, úszás, labdarúgás, biciklizés stb.) segít a légzőrendszerben felhalmozódó nyák csökkentésében és az általános erőnlét fokozásában;
- légzési technikák a légutak tisztán tartására;
- speciális táplálkozás – a felszívódási zavarok miatt jellemzően magas kalóriatartalmú, vitamin- és ásványi anyagban gazdag étkezést, illetve emésztőenzim-kapszulák alkalmazását javasolhatja dietetikus szakember (a speciális táplálkozási szokások kialakítása előtt konzultáljon szakemberrel!);
- tüdőtranszplantáció – súlyos esetben, ha a tüdőkárosodás már nagymértékű és a gyógyszeres kezelés sem hatékony, szóba kerülhet a tüdő transzplantációja is.
A cisztás fibrózis megelőzése
A cisztás fibrózis veleszületett, öröklődő genetikai betegség, így megelőzni csak abban az esetben lehet, ha a szülők a gyermekvállalás előtt genetikai vizsgálatot végeztetnek. Amennyiben legalább az egyik szülő mentes a cisztás fibrózis genetikai mutációjától, a gyermekben nem alakulhat ki a betegség.
