Az anyagcsere az a folyamat, amely során a szervezet az elfogyasztott táplálékokból (fehérjék, szénhidrátok, zsírok) a működéséhez, felépítéséhez szükséges összetevőket nyeri, illetve a már nem hasznosuló anyagokat eltávolítja.
Az emésztőrendszerben jelen lévő enzimek az elfogyasztott szénhidrátokat cukrokká (glükóz), az emberi test energiaforrásává alakítják, amelyek a vérbe felszívódva jutnak a felhasználási területekre. A szervezet a glükózt azonnal felhasználja, a felesleget pedig a májban, a testzsírban és az izomszövetekben tárolja későbbi felhasználásig.
A többi tápanyag (fehérjék, zsírok) szintén olyan egységekre bomlik, amelyek szükségesek a sejtek, szövetek és szervek szerkezetének és működésének a megőrzéséhez. Zsírsavakra van például szükség a sejtmembránok felépítéséhez vagy egyes hormonok termeléséhez, míg a fehérjékből kinyert aminosavakat leggyakrabban saját sejtjeink fehérjéinek felépítéséhez használjuk fel.
Anyagcserezavarról akkor beszélünk, amikor a szervezetben valamilyen hatás miatt felborulnak a fent részletezett folyamatok. Előfordulhat, hogy bizonyos tápanyagokból az optimálisnál több, másokból pedig túl kevés lesz a szervezetben.
Az anyagcserezavarok lehetséges okai
Az anyagcserezavarok hátterében számos tényező állhat:
- enzimek vagy vitaminok – amelyek fontos kémiai reakcióhoz szükségesek – hiánya;
- rendellenes, az anyagcsere-folyamatokat akadályozó kémiai reakciók;
- a máj, a hasnyálmirigy, az endokrin mirigyek vagy más, az anyagcserében részt vevő szervek betegsége;
- helytelen táplálkozás (pl. egyes tápanyagok hiánya).
Anyagcserezavar alakulhat ki, ha egyes szervek – például a hasnyálmirigy vagy a máj – nem működik megfelelően. Az ilyen jellegű rendellenességek hátterében állhat genetikai mutáció, hormon vagy enzim hiánya vagy például egyes élelmiszerek túlzott fogyasztása.
Megkülönböztetünk
- felnőttkori,
- gyermekkori
és ezeken belül
- szerzett (pl. 2-es típusú cukorbetegség, laktózérzékenység, pajzsmirigybetegségek) vagy
- veleszületett, öröklődő (pl. fenilketonúria, Wilson-kór, galaktozémia)
anyagcsere betegségeket.
Az anyagcsere betegségek leggyakoribb típusai
Az anyagcsere betegségeknek több száz fajtájuk van, nagyobb részük rendkívül ritka. A gyakrabban előforduló, kiemelt ellátást és figyelmet igénylő típusok – a teljesség igénye nélkül – a következők:
Cukorbetegség
A cukorbetegség (diabetes mellitus) a leggyakoribb anyagcsere betegség, amelyet a szénhidrát anyagcserezavara jellemez. A háttérben állhat a hasnyálmirigy inzulintermelési zavara vagy a szervezet érzéketlensége az inzulinnal szemben (inzulinrezisztencia), ami hatására megfelelő gyógyszeres kezelés nélkül magas vércukorszint (hiperglikémia) alakul ki. A magas vércukorszint hosszú távon károsítja többek között az ereket.
Az 1-es típusú cukorbetegség inzulinpótlással kezelhető (lásd még: Inzulin). Ez a kezelés különösen a fiatalkori diabétesz esetében igényel nagy gondosságot és odafigyelést. 2-es típusú cukorbetegség esetén ezzel szemben inkább olyan gyógyszerek alkalmazása kerül szóba, amelyek a cukoranyagcserét igyekeznek pozitív irányba elmozdítani (lásd még: Cukorbetegség gyógyszeres kezelése).
Metabolikus szindróma
Az inzulinrezisztencia, valamint a magas vérnyomás, az elhízás és a magas koleszterinszint együttes fennállása esetén beszélünk metabolikus szindrómáról. Ez a tünetegyüttes 2-3-szorosára növeli a stroke, a szívbetegség és a 2-es típusú cukorbetegség kockázatát.
Laktózintolerancia
A laktózintolerancia hátterében a tejcukor bontásáért felelő enzim működési zavara vagy hiánya áll. Ha az ember ilyenkor tejcukrot (laktózt) fogyaszt, az nem tud lebomlani és felszívódni a vékonybélben. A vékonybélben visszamaradó tejcukor ilyenkor a vastagbélbe jut, ahol az ott lévő baktériumok egy erjesztéshez hasonló folyamattal dolgozzák fel. Ennek során gázok szabadulnak fel, ami puffadáshoz (meteorizmus) vezet. Emellett gyakran jelentkezik hasfájás és hasfájdalom is.
Tejfehérje-érzékenység
Egyes személyekben a tehéntejfehérje fogyasztása túlérzékenységi reakciót válthat ki. A tünetek lehetnek enyhe emésztőrendszeri panaszok, de zihálás, bőrelváltozások jelentkezése, hányás és egyéb tünetek is előfordulhatnak. Súlyos esetben anafilaxiás reakció alakulhat ki, ami életveszélyes állapot, azonnali kezelést igényel. Az érintettek körében igen fontos a tejfehérje kerülése.
Gluténérzékenység (lisztérzékenység)
A glutén egy, a lisztben természetesen előforduló fehérje. Egyes emberekben a glutén fogyasztásának hatására olyan gyulladásos túlérzékenységi reakció indul be, amelynek eredményeképpen a bélfal különböző mértékben károsodik.
A gluténérzékenység legfontosabb tünetei a hasmenés, fáradékonyság, súlyvesztés, felfúvódás, hasi fájdalom, hányinger, hányás vagy székrekedés. A károsodás elkerüléséhez nagyon fontos a gluténmentes diéta. Az érintettek egy része képes kis mennyiségben glutént fogyasztani, másik részüknek viszont kiemelkedően fontos a glutén teljes kiiktatása az étrendből.
Pajzsmirigybetegségek
A pajzsmirigy által termelt hormonok nagyon fontos szerepet töltenek be az anyagcsere szabályozásában, így a túltermelésük és az alultermelésük is komoly gondot okozhat. A tünetek az alapbetegségtől függően különbözők. A héttérben lévő okok lehetnek veleszületett tényezők, illetve szerzett betegségek, valamilyen fertőzés, daganat vagy besugárzás következtében fellépő zavar.
Wilson-kór
A Wilson-kór ritka, örökletes anyagcsere rendellenesség, amely a réz szervezetből való kiürülésének zavara miatt annak – akár életveszélyes mértékű – felhalmozódását okozza a májban, az agyban és egyéb létfontosságú szervekben. A diagnózis korai felállítása esetén a Wilson-kór jól kezelhető.
Gaucher-kór
Ennek az örökletes anyagcsere betegségnek a hátterében egy enzim működési zavara áll, ami miatt a szervezet képtelen egy bizonyos típusú zsír lebontására. Így a zsíranyagcsere egyes termékei felhalmozódnak a májban, a lépben és a csontvelőben, fájdalmat, csontkárosodást vagy akár halált okozva.
A Gaucher-kórt enzimpótló terápiával kezelik.
Fenilketonúria (PKU)
A fenilketonúria az úgynevezett fenilalanin-hidroxiláz enzim termelésének képtelenségét okozza, ami szervi károsodást, szellemi visszamaradottságot és szokatlan testtartást eredményez. Kezelése bizonyos fehérjeformák bevitelének korlátozásával történik.
McArdle-kór
A cukrot a szervezetünk glikogén formájában tárolja többek között az izomszövetben, intenzív izommunka esetén így helyben hozzáférhető az energiaforrás.
A McArdle-kór egy örökletes glikogéntárolási rendellenesség, amit az izom glikogén-foszforiláz-hiánya (vagy alultermelése) okoz. Kezdeti tünete a súlyos, ám pihenésre javuló izomgyengeség, később súlyosbodó izomfájdalom, izomgörcs, majd az izomrostok szétesése vagy súlyos vesebántalom következhet be. Megfelelő terápiával a betegség jól kezelhető.
Von Gierke-kór
Örökletes glikogéntárolási rendellenesség, amelyben – kezelés nélkül – állandósulnak az alacsony vércukorszint (hipoglikémia) tünetei. A Von Gierke-kórban szenvedők szervezete nem képes lebontani a fruktózt és a laktózt, ezért ezek fogyasztását kerülni kell.
Jellegzetes tünetei: elmaradás a növekedésben, puffadt arc, domború has. A betegség szövődménye lehet például köszvény, gyulladásos bélbetegségek és májnagyobbodás.
Hemokromatózis
Ebben az örökletes anyagcsere betegségben a felesleges vas nem ürül ki, hanem lerakódik a szervekben. A hemokromatózis a vas felhalmozódási helyétől függően májzsugort, májrákot, cukorbetegséget és szívbetegséget okozhat.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha a fentiek alapján arra gyanakszik, hogy valamely anyagcserezavarban szenved, illetve ha ismert okkal nem magyarázható hirtelen fogyást, hízást vagy emésztőrendszeri panaszokat tapasztal, keresse fel háziorvosát, aki a tünetek alapján dönt a szükséges vizsgálatokról és gondoskodik a megfelelő szakrendelésre történő beutalásról.
