Trombocitémia

A trombocitémia (más néven trombocitózis) a vérben lévő trombociták (vérlemezkék) megnövekedett (450 G/l feletti) mennyiségét jelenti.

A vérlemezkék a vér alakos elemeinek egy csoportja, amelyek a véralvadásban játszanak fontos szerepet. A betegség egyik leggyakoribb tünete a vérrögképződés, azonban olykor vérzések is előfordulhatnak, miután a nagy mennyiségben termelődő vérlemezkék sokszor nem képesek maradéktalanul ellátni feladatukat.

A trombocitémia egyes típusai 50-60 éves korban gyakoribbak, ilyenkor elsősorban a nőket érintik. A betegség más típusai ugyanakkor az első életévben jelentkeznek gyakrabban.

A trombocitémia főbb tünetei

A trombocitémia tünetei az alábbiak lehetnek:

• fejfájás, szédülés;
• mellkasi fájdalom;
• ájulás;
• átmeneti látászavar;
• zsibbadás, bizsergés a kezekben, lábakban;
• érzéskiesés (paraesthesia);
• pirosság és lüktető, égő fájdalom a kezekben, lábakban;
• izzadás;
• viszketés;
• hőemelkedés;
• lép- és májmegnagyobbodás;
• visszérgyulladás;
• trombózis (pl. mélyvénás trombózis).

A vérrögképződés veszélye fennáll az agyban, végtagokban, de a belső szervekben, például a májban, a gyomor-bélrendszerben és a tüdőben is.

Extrém magas trombocitaszám (1000 G/l) felett a vérzés veszélye igen nagy.

Ilyenkor a vérzés az alábbi formákban jelentkezhet:

• orrvérzés;
• zúzódás, bevérzés a bőrön;
• szájüregi vérzés, fogínyvérzés;
• gyomor-bélvérzés;
• kórosan erős menstruáció (menorrhagia);
• véres széklet.

Mikor forduljon orvoshoz?

Ha a fent felsorolt tüneteket észleli, forduljon háziorvosához. A szövődmények elkerülése érdekében fontos a korai diagnózis.

Ha átmeneti agyi keringési zavar (TIA), stroke vagy szívinfarktus tüneteit észleli, azonnal hívja a 112-t, és kérjen mentőt!

A trombocitémia kiváltó okai

Elsődleges (primer, esszenciális) trombocitémia alatt a trombocitaképző sejtek működési zavarát értjük. Ilyenkor a csontvelő kontrollálatlan módon termel vérlemezkéket, amelyek élettartama ugyan normális, de működésükben zavar jelentkezik. Ennek hátterében genetikai mutációk is állhatnak (pl. JAK2-mutáció).

Másodlagos (szekunder) trombocitémia esetén ezzel szemben csontvelőn kívüli okokra vezethető vissza a megbetegedés.

A kiváltó okok lehetnek:

• vashiány,
• fertőzés (pl. meningitis, húgyúti fertőzés),
• gyulladás (pl. rheumatoid arthritis, Kawasaki-kór, pancreatitis),
• szöveti károsodás,
• csökkent lépműködés,
• műtétet követően,
• vérvesztés,
• daganat (főként csontvelődaganat),
• gyógyszer (pl. kortikoszteroid),
• citokin (pl. thrombopoetin),
• kemoterápiát követően,
• lépeltávolítás után,
• vesebetegség (pl. nephritis),
• alacsony születési súly, koraszülés esetén.

A trombocitémia lehetséges szövődményei

A trombocitémiának számos szövődménye lehet:

Tranziens ischaemiás attack (TIA), stroke: az agy egy részének átmeneti vagy végleges vérellátási zavara.

Tünetei lehetnek:

• általában féloldali gyengeségérzet, zsibbadás az arcon, a végtagokban;
• a beszédértés vagy beszéd nehézsége;
• fejfájás, szédülés, egyensúlyzavar;
• homályos, csökkent vagy kettős látás.

Szívinfarktus: ritkán ugyan, de a szívizmot ellátó artériákban képződött trombus szívinfarktust eredményezhet, amely az alábbi tünetekkel jelentkezhet:

• több percig tartó mellkasi szorító, nyomó érzés (angina pectoris);
• a vállba, karba, fogakba, állkapocsba sugárzó fájdalom;
• légszomj;
• izzadt, nyirkos bőr.

Csontvelői betegség: primer trombocitémia esetén a betegség leukémiává vagy mielofibrózissá is alakulhat.

Terhességi komplikációk: a legtöbb esetben a trombocitémia ellenére a terhesség gond nélkül lezajlik, azonban egyes esetekben a kezeletlen trombocitémia vetéléshez, a magzati növekedés lassulásához, magzatelhaláshoz is vezethet.

A trombocitémia diagnosztizálása

A trombocitémia diagnosztizálásához a részletes anamnézisfelvételt és fizikális vizsgálatot követően vérképvizsgálatra van szükség. Emelkedett érték esetén ismételt vérképvizsgálat szükséges.

450 G/l feletti vérlemezke-koncentráció esetén az orvos további vizsgálatokat is végezhet:

• vérvétel: a vér vizsgálatával a vérlemezkék számán kívül megvizsgálható a vérlemezkék mérete, lehetővé válik a génmutációk vizsgálata, valamint a vas, a B₁₂-vitamin és a folsav szintjének, illetve a véralvadási és gyulladásos paramétereknek a vizsgálata;

• csontvelővizsgálat: szükség esetén csontvelő-aspirációra vagy csontvelő-biopsziára is sor kerülhet a csontvelői érintettség vizsgálatára;

• mellkasröntgen, hasi ultrahangvizsgálat.

A trombocitémia kezelése

Az elsődleges trombocitémiát nem lehet meggyógyítani, azonban a megfelelő kezelésekkel az állapot kordában tartható, a tünetek mérsékelhetők, a szövődmények megelőzhetők, az életminőség javítható.

Az elsődleges trombocitémia kezelése függ a trombózis és a vérzés rizikójától. 60 év alatti, tünetmentes betegek esetén elegendő a rendszeres kontrollvizsgálatokon való részvétel, a betegség monitorozása, esetleg alacsony dózisú acetilszalicilsav alkalmazása.

60 év felettiek esetén, vagy ha az anamnézisben TIA vagy trombózis szerepel, illetve rendkívül magas trombocitaszám mellett (pl. 1000-1500 G/l), valamint kardiovaszkuláris rizikóval (magas vérnyomás, magas koleszterinszint, cukorbetegség) rendelkező betegek esetén egyéb gyógyszerekkel is kiegészíthetik a terápiát.

Sürgős esetben a vérlemezkék keringésből történő kiszűrése nyújthat azonnali segítséget, azonban ez csak stroke, illetve trombózis akut fázisában végezhető. Ez a trombocitaszám átmeneti csökkenését eredményezheti a vérben.

Másodlagos trombocitémia esetén a kiváltó okot szükséges kezelni. Maga a trombocitémia kezelésére ebben az esetben is acetilszalicilsav alkalmazása javasolt.