Bár a réz a nehézfémek közé tartozik – melyek bevitele jellemzően káros vagy egyenesen mérgező –, egyúttal az esszenciális nyomelemek közé is tartozik, ezért a megfelelő mennyiségű bevitele elengedhetetlen. Széleskörű funkciói annak a különleges tulajdonságának köszönhetők, hogy két különböző, ún. redox állapotban (Cu2+ és Cu+) képes jelen lenni a sejtélettani folyamatokban. Ez hozzájárul ahhoz, hogy részt vehessen a különböző energiatermelő folyamatokban.
A rézanyagcsere leggyakoribb rendellenességei közé tartozik a Wilson-kór és a Menkes-szindróma, de léteznek egyéb, ritkábban előforduló rézanyagcsere-zavarok is.
A rézről bővebben itt olvashat.
A rézanyagcsere-rendellenességek legfőbb tünetei
A rézanyagcserét érintő betegségek súlyos tünetekkel járnak: betegségtől függően hiánytünetek, vagy a kórosan felszaporodott réz által okozott tünetek jelentkezhetnek.
A réz felhalmozódásának (pl. Wilson-kór) tünetei az alábbiak lehetnek:
- alhasi fájdalom, sötét vizelet és széklet, sárgaság;
- fáradtság, hangulatzavarok, szorongás, depresszió, táplálkozási zavarok;
- az írisz körüli barna sáv a szemben, látászavarok;
- remegés, izomfeszülés, koordinációs zavarok.
Bár a Wilson-kór esetén genetikai (azaz a születés pillanatától fennálló) betegségről beszélünk, a tünetek jellemzően csak később, 5-40 éves kor között alakulnak ki. Ez azért van, mert amíg a rézfelhalmozódás csak kismértékű, a beteg teljesen tünetmentes. A réz felhalmozódásának sebessége a betegség súlyosságától függ.
A rézhiány tünetei (pl. Menkes-szindróma) az alábbiak lehetnek:
- rövid, vékonyszálú haj, mely nagyon világos, ezüstös vagy akár fehér;
- lassú súlygyarapodás és növekedés, az izmok fejlődésének elmaradása;
- a szegycsont és a bordaív rendellenes fejlődése;
- görcsroham;
- alacsony testhőmérséklet (hipotermia) a születést követően;
- a kognitív képességek fejlődésének elmaradása és értelmi fogyatékosság.
Menkes-szindróma esetén a tünetek jellemzően a születést követő 2-3 hónap után jelennek meg. A betegségnek vannak súlyosabb és kevésbé súlyos változatai, így a tünetek akár ennél korábbi vagy későbbi életkorban is megjelenhetnek.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben szokatlan neurológiai tüneteket, májkárosodást, vagy a Wilson-kórra utaló egyéb tünetet észlel, jelezze háziorvosának, hogy megkezdhesse a betegség kivizsgálását.
Amennyiben gyermekénél két-három hónapos kor körül fejlődési elmaradást tapasztal, jelezze azt az orvosának vagy a védőnőnek. A Menkes-szindrómára utaló tünetek (növekedés elmaradása, izomgyengeség, idegrendszer fejlődésének késése) minden esetben alapos feltárást igényelnek, bármi is a kiváltó ok!
A háziorvos vagy gyermekorvos az általános betegvizsgálatot követően szakrendelésre utalhatja tovább, ahol az alapos kivizsgálás megtörténik (lásd bővebben: Beutalási rend).
A rézanyagcsere-rendellenességek kiváltó okai és típusai
A réz széleskörű funkciói miatt mind a hiánya, mind pedig a túlzott mennyisége súlyos tünetekkel járhat és betegségeket okozhat.
A rézanyagcsere-rendellenességek leggyakoribb típusai az alábbiak.
Wilson-kór és egyéb, rézfelhalmozódással járó betegségek
Az ATP7B nevű, réz-transzporterként működő csatorna biztosítja, hogy a felesleges réz az epével kiürüljön a szervezetből. Az ATP7B-csatorna mutációi következményeként a réz túlzott mértékben felhalmozódhat a szervezetben, ami mérgezéses tünetekkel jár.
Menkes-szindróma és egyéb, rézhiánnyal járó betegségek
Az ATP7A nevű, szintén réz-transzporterként működő csatorna – az ATP7B-vel ellentétben – a réz szervezetben való eloszlásáért, transzportjáért felel. Az ATP7A-csatornában bekövetkező mutáció eredményeképpen a réz hiányának megfelelő tünetek alakulnak ki, mivel a réz nem képes eljutni azokba a szervekbe, sejtekbe, amelyeknek szükségük van rá a megfelelő működéshez.
A rézanyagcsere-rendellenességek lehetséges szövődményei
A rézanyagcsere-rendellenességek kezeletlenül súlyos szövődményekhez, akár halálhoz is vezethetnek.
A rézfelhalmozódással járó betegségek (pl. Wilson-kór) szövődményei az alábbiak lehetnek.
- A máj hegesedése, májzsugorodás (cirrhosis hepatis): a réz magas szintje miatt a máj károsodik. A máj regenerációja során ezt követően hegszövet keletkezik, amely idővel gátolja, majd ellehetetleníti a máj működését.
- Májelégtelenség: akut vagy krónikus formában is megjelenhet.
- Tartós idegrendszeri károsodások: bizonyos esetekben a kialakuló idegrendszeri károsodások a kezelés ellenére is tartósan megmaradnak (pl. személyiségtorzulás, depresszió, kóros indulatkezelés, bipoláris zavar és pszichózis).
- Veseproblémák: pl. vesekő felhalmozódás.
A rézhiánnyal járó betegségek (pl. Menkes-szindróma) szövődményei az alábbiak lehetnek:
- görcsrohamok,
- szubdurális hematóma,
- vakság,
- visszatérő fertőzések,
- veseelégtelenség,
- növekedési zavarok,
- látászavarok.
A rézanyagcsere-rendellenességek diagnosztizálása
A rézanyagcsere-rendellenességeket fizikális vizsgálat, a tünetek felvétele, vér- és vizeletvizsgálat, kórszövettani- vagy genetikai vizsgálat segítségével lehet diagnosztizálni.
A vérvétel során az alábbiak vizsgálata fontos a rézanyagcsere-zavar felderítésére:
- ceruloplasmin: fehérje, amely a réz vérben történő szállításában vesz részt;
- réz: a normálistól eltérő rézszint meghatározása;
- alanin-transzamináz (ALT, GPT) és aszpartát-transzamináz (AST, GOT): májban található enzimek, melyek a máj működéséről szolgáltatnak információt – réz-felhalmozódás esetén a máj működése károsodhat;
- vörösvértestek: a Wilson-kóros betegeknek gyakran alacsony a vörösvértestszáma.
Amennyiben a vérvétel vagy vizeletvizsgálat segítségével nem állapítható meg a rézanyagcsere-zavar, májbiopsziát követően kórszövettani elemzésre is szükség lehet. A patológus a szövetmintából készült metszeten a máj érintettségét és betegségeit vizsgálja, illetve a szövetben felhalmozódott réz is kimutatható.
Genetikai vizsgálattal a különböző rézanyagcsere-betegségeket okozó genetikai mutációk állapíthatók meg, mellyel a betegség pontos diagnózisa könnyen és biztosan felállítható.
A rézanyagcsere-rendellenességek kezelése
A rézanyagcsere-rendellenességek kezelésének célja elsősorban a normálistól eltérő rézszint helyreállítása, és az ebből származó szervi károsodások megelőzése, illetve kezelése. Mivel genetikai betegségekről van szó, ezért a betegek élethosszig tartó kezelésre szorulnak; bár az állapot nem gyógyítható, de karbantartható.
Rézfelhalmozódással járó betegségek (pl. Wilson-kór) kezelésére az alábbi lehetőségek léteznek:
- a réz szervezetből való eltávolítását segítő anyagok: kelátképző vegyületek (D-penicillamin, tetratiomolibdát);
- cinktartalmú étrendkiegészítők szedése: a belekből történő rézfelszívódást csökkenti;
- alacsony réztartalmú diéta követése;
- májelégtelenség esetén májtranszplantáció.
Rézhiánnyal járó (pl. Menkes-szindróma) kezelésére az alábbi lehetőségek léteznek:
- rézpótlás: napi szintű, bőr alatti injekcióval történő rézpótlással emelhető a szervezet rézszintje. A terápia sikerességét erősen meghatározza, hogy az ATP7A mutáció milyen súlyos – amennyiben a szervezetben egyáltalán nem működnek a réz-transzporterek, rézpótlás mellett sem jut el a létfontosságú szervekbe. A réz pótlását a lehető leghamarabb el kell kezdeni a csecsemőknél, mivel a réz az idegrendszer fejlődésében nagyon fontos szerepet tölt be, így az ekkor bekövetkező fejlődési elmaradások később már nem gyógyíthatók.
A rézanyagcsere-rendellenességek megelőzése
A rézanyagcsere-rendellenességek genetikai betegségek, így megelőzni csak abban az esetben lehet, ha a szülők gyermekvállalás előtt genetikai vizsgálatot végeztetnek.
