A policisztás vesebetegség egy öröklődő betegség, mely során ciszták, azaz folyadékkal telt tömlők alakulnak ki a vesében. A ciszták lehetnek mikroszkopikus méretűek, de akár több centiméteresek is.
Számuk az életkor előrehaladtával nő, akár az egész veseállományt is kitölthetik. A növekvő ciszták az egészséges veseállományt összenyomhatják, így a veseműködés sérül.
A policisztás vesebetegség 2 típusát különböztetjük meg:
- autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD, főként gyermekkorban jelenik meg);
- autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD, főként felnőttkorban jelenik meg).
A policisztás vese főbb tünetei
Felnőttekben a betegség lassan, évek alatt fejlődik ki, tipikusan fiatal vagy középkorú felnőtteknél kezdődik. Jellegzetes tünete a deréktáji fájdalom, illetve a has oldalsó-hátsó részének nyomásérzékenysége, a tapintható hasi elváltozás, a vizenyő a szem körül, illetve csukló- vagy bokatájékon, a vér a vizeletben, a húgyúti fertőzések és a vesekő okozta heves görcsök, a ciszták felülfertőződése esetén magas láz és hidegrázás. Fáradékonyság, fejfájás, hányinger, kevés vizelet, és más, a veseelégtelenségre jellemző tünetek is jelentkezhetnek. Kísérő tünetként kialakulhat vérszegénység is. A betegséget igen gyakran, az esetek felében elsődleges magasvérnyomás (hipertónia) kíséri. A gyermekkori formában gyakrabban, a felnőttkori formában az esetek harmadában ciszták keletkeznek a májban és a hasnyálmirigy vezetékeiben is. A kórképhez gyakran társul szívbillentyű-betegség (mitrális prolapsus), illetve zsákszerű kiöblösödések a vastagbélben (divertikulózis). A policisztás vesével élő személyek körében gyakrabban fordul elő veseköves betegség is.
Mikor forduljon orvoshoz?
A fentit tünetek megléte esetén forduljon háziorvosához vagy házi gyermekorvoshoz, különösen akkor, ha a családban előfordult valamilyen vesebetegség.
A policisztás vese lehetséges okai
A ciszták a vese vizeletkiválasztó és -elvezető csatornácskáinak elégtelen összeköttetései miatt alakulnak ki. Mivel ezek vakon végződnek, a vizelet nem kerül a vesemedencébe, onnan pedig a húgyvezetéken, húgyhólyagon és húgycsövön keresztül a külvilágba, hanem felgyűlik a csatornácskák végén kialakuló cisztákban.
A felnőttkori policisztás vesebetegség autoszomális domináns öröklődést mutat, vagyis bármelyik szülő hordozza a hibás gént (a 16-os kromoszómán a PKD-1 gén, vagy a 4-es kromoszómán a PKD-2 gén mutációját), azt fiú és lánygyermekének egyaránt örökítheti. Az esetek 40%-ában a szülők azonban egészségesek, tehát a mutáció spontán alakul ki a páciensben. Rendszerint 30-40 éves kort követően nyilvánul meg, de tüneteket okozhat már gyermekkorban is.
A gyermekkorban megjelenő policisztás vesebetegség főként recesszív módon öröklődik: csak akkor jelenik meg, ha a beteg mindkét szülőjétől örökli a hibás gént (a 6-os kromoszómán a PKHD-1 nevű gén mutációját). A szülők lehetnek csak hordozók, vagyis nem feltétlenül betegek, az érintettség akár generációkat is átugorhat.
A policisztás vese szövődményei
Amennyiben a ciszták jelentős méretük vagy nagy számuk miatt nyomják a veseszövetet, a vérnyomás megemelkedését és a veseműködés romlását okozhatják. Az esetek egy részében az agyi artériák kiboltosulása (aneurizma) alakul ki, ami akár normális vérnyomás mellett is megrepedhet, agyvérzéshez vezetve. A vesebetegség a vese által termelt vérképző anyag (eritropoetin) csökkent termelődése miatt vérszegénységet is okozhat. A kezeletlen magas vérnyomás szívbetegségekhez vagy strokehoz vezethet. Ha a várandósságot magas vérnyomás és beszűkült vesefunkciók előzték meg, terhességi toxémia alakulhat ki. A gyermekkori forma minden esetben a máj hegesedésével jár, ami májelégtelenséget eredményezhet.
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség a leggyakoribb olyan öröklődő vesebetegség, amely a végstádiumú veseelégtelenségek 8-10 százalékáért felelős.
A policisztás vese diagnosztizálása
A policisztás vese kórismézésének első lépése a kórelőzmény felvétele és az általános fizikális vizsgálat, amelyet vérvizsgálatok (vérszegénység, csökkent vesefunkciós értékek, ciszta fertőzése esetén gyulladásos paraméterek emelkedésének kimutatása) és vizeletvizsgálatok (fehérjevizelés és mikroszkópos vérvizelés kimutatása) követnek. A kórisme felállítását a hasi röntgenvizsgálat és a vese ultrahangvizsgálata segíti. A hasi CT-vizsgálat az ultrahangos vizsgálat kiegészítését, a nyomási tüneteket okozó ciszta helyzetének meghatározását szolgálja, alkalmazása főként szövődményes esetekben történik. Az izotópvizsgálat (veseszintigráfia) a vesék működőképességéről nyújt pontos információt. Szövődményes esetekben húgyhólyagtükrözés és a húgyutak kontrasztanyagos röntgenvizsgálata (retrográd uretográfia) elvégzése is szükségessé válhat.
A policisztás vese kezelése
A policisztás vese kezelése magas vérnyomás megléte esetén vérnyomáscsökkentő gyógyszerek adásából, szükség esetén ionok (nátrium, kálium) pótlásából áll. Fertőzés esetén antibiotikumok adása, felülfertőződött ciszta esetén akár 3-6 hétig tartó antibiotikumkezelés szükséges.
Amennyiben a ciszta nyomási tüneteket okoz, javasolt annak sebészi eltávolítása. A ciszta bennékének eltávolítása csak szövődmény kialakulása esetén (gennyes átalakulás, vérzés, hirtelen növekedés) szükséges. A nagyobb ciszták tartalmát kis szúrás ejtésével a bőrön keresztül bocsátják le.
Végstádiumú veseelégtelenség kialakulása esetén művesekezelés (dialízis) válik szükségessé. A policisztás vesebetegség csak veseátültetés és májtranszplantáció útján gyógyítható véglegesen.
Mit tehet policisztás vese esetén?
A vese- és/vagy a májfunkciók beszűkülése esetén kezelőorvosa diétát – zsírszegény és szénhidrátgazdag táplálkozást –, a zsírban oldódó vitaminok pótlását javasolhatja, bizonyos esetekben az étkezés speciális tápszerrel történő kiegészítését is. Beszűkült veseműködés esetén bő folyadékbevitel, káliumban és foszforban szegény étrend, valamint a vesék aktuális állapotától függően az orvos utasítása szerinti konyhasóhasználat javasolt.
A policisztás vesebetegség többféle gyógyszer szedését teszi szükségessé, aminek elmulasztása káros következménnyel járhat. Emiatt igen fontos a kezelőorvosa által felírt gyógyszerek rendszeres és pontos szedése. A testmozgás nem ellenjavallt, azonban a megerőltető edzésformák nem javasoltak, extrém sportok végzése kerülendő.
A policisztás vese megelőzése
Az öröklődő policisztás vesebetegség nem előzhető meg. Amennyiben valamely családtagnál fény derül a betegség meglétére, javasolt a közvetlen hozzátartozók hasi ultrahangvizsgálata. Kevés fehérjét tartalmazó étrenddel és a magasvérnyomás-betegség kezelésével csökkenthető a súlyos szövődmények – főként a veseelégtelenség – kialakulásának kockázata.
A policisztás vese gyermekkorban
Gyermekekben a policisztás vesék oly mértékben megnőhetnek, hogy elődomboríthatják a hasat. Ez megnehezíti a gyerekek fizikai aktivitását, ami miatt – valamint a többnyire hosszas kórházi ápolás következtében – mozgásfejlődésük lelassul. A hasat elődomborító vesék sérülésének veszélye viszonylag nagy, emiatt javasolt a fokozott balesetveszéllyel járó mozdulatok és sportok kerülése.
Ha az elégtelen vesefejlődés magzati életkorban a tüdők hibás fejlődéséhez vezet, a betegség végzetes kimenetelű lehet (Potter-szindróma). Öt- és tízéves kor között a beleket a májjal összekötő vénában magas vérnyomás, végül a vese és a máj elégtelensége alakulhat ki.
