A demyelinisatios (demielinizációs) megbetegedések az idegsejtek axonját (hosszú nyúlványát) borító velőshüvelyt (myelinhüvelyt) érintő kórképek. Myelinkárosodás általában akkor jön létre, amikor a szervezet védekezőrendszere, az immunrendszer idegenként ismeri fel a saját, idegrendszert alkotó struktúrákat – ez esetben a myelinhüvelyt –, és autoantitesteket termel ellene, ezáltal gyulladásos folyamatot indítva el. A leggyakoribb demyelinisatioval járó kórkép a sclerosis multiplex. A kórképek kezelése a megbetegedés típusától függ.
A myelinhüvely az axonokat körülvevő védőburok, melynek védő és szigetelő funkciója mellett az idegsejtek ingerületvezetésében is szerepe van. A myelinhüvely károsodhat az agyban, a gerincvelőben és a perifériás idegrendszerben egyaránt, károsodása az érintett idegpályáktól függően változatos tüneteket produkálhat.
Az idegrendszerről bővebben itt olvashat.
Az autoimmun betegségekről bővebben itt olvashat.
A demyelinizációs betegségek legfőbb tünetei
A demyelinizációs betegségek jelei és tünetei típusonként eltérők; gyakori tünetei a következők lehetnek:
- látászavar (homályos látás, a színlátás romlása, szemmozgással járó fájdalom, látásvesztés vagy kettős látás);
- bizsergés vagy zsibbadás a test különböző részein;
- szorító érzés a mellkas vagy a has körül;
- fáradtság;
- hólyag- vagy bélproblémák (inkontinencia, székrekedés, gyakori húgyúti fertőzések);
- bizsergés vagy áramütésszerű érzés a háton, a karon vagy a lábon, amikor a nyak előre hajlik;
- járási nehézség;
- erektilis diszfunkció;
- izomgyengeség vagy merevség.
Előfordulhat, hogy a tünetek csak egy testrészt érintenek, de akár egyszerre többet is. A tünetek súlyossága változhat: rosszabbodhatnak (intenzívebbnek érezhetők), majd javulhatnak.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben az imént felsorolt tüneteket észleli, és azok nem köthetők más betegséghez, eltéréshez, érdemes felkeresnie a háziorvosát, aki neurológus szakorvoshoz utalja be, amennyiben szükséges.
Sclerosis multiplex
A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus, autoimmun gyulladásos megbetegedése, melyben autoantitestek képződnek a központi idegrendszer fehérállományát képező, axonokat borító myelinhüvely ellen. Gyógyíthatatlan betegség, azonban manapság már olyan terápiák is elérhetők, melyek egyes esetekben az érintettek számára a betegség nélkül élőkéhez közel azonos életminőséget és élethosszt biztosítanak.
A látóideg velőhüvely gyulladása
A látóideg velőhüvely gyulladása (neuromyelitis optica, NMO, Devic-betegség) ritka, autoimmun gyulladásos megbetegedés, amely látás-, érzés- és mozgászavarral, valamint fájdalommal járhat, attól függően, hogy mely idegrendszeri struktúrák érintettek (a látóideg, a gerincvelő vagy az agytörzs). A rosszullétek epizódszerűen, „attack”-ok formájában jelentkezhetnek, gyógyulásuk hetekig eltarthat, és változatos gyakorisággal vissza-visszatérnek.
Heveny disszeminált demyelinisatio
A heveny disszeminált demyelinisatio (ADEM, acute disseminated encephalomyelitis) ritka, központi idegrendszeri gyulladással járó neurológiai betegség, amely gyakran vírus- vagy baktériumfertőzést követően jelentkezik. Fejfájás, zavartság, gyengeség, hányinger, hányás és tompaság lehetnek a vezető tünetek. A megbetegedés bárkit érinthet, azonban gyerekkorban gyakrabban jelentkezik. Szteroid-, intravénás immunglobulin-kezelés vagy plazmaferezis terápiák alkalmazhatók a kezelésében.
Heveny és félheveny vérzéses leukoencephalitis
A heveny és félheveny vérzéses leukoencephalitis (Weston–Hurst-szindróma, AHEM, acute hemorrhagic encephalomyelitis, AHLE, acute hemorrhagic leukoencephalitis) a demyelinizációval járó kórképek igen ritka formája, és az ADEM legsúlyosabb formájának is tekinthető. A fehérállomány akutan jelentkező és gyors progressziót mutató gyulladásával jár. A pontos oka ismeretlen, de baktérium- vagy vírusinfekció szerepét feltételezik. A betegeknél láz, tarkókötöttség, fejfájás, fáradékonyság, hányinger, hányás, epilepsziaszerű görcsök és kóma jelentkezhet. Rossz prognózisú megbetegedés.
Diffúz cerebralis sclerosis
A diffúz cerebralis sclerosis (Schilder-betegség, diffuse myelinoclastic sclerosis) a sclerosis multiplex egyik variánsának tekinthető, gyermekkorban kezdődő, extrém ritka megbetegedés. A szakirodalom kevesebb mint 10 esetet rögzít. Beszédzavar (afázia), egyensúlyzavar, demencia, fejfájás, vizelettartási zavar, személyiségváltozás, epilepsziaszerű görcstevékenység, tremor (izomremegés), látászavar és gyengeség tünetekkel járhat.
Koncentrikus sclerosis
A koncentrikus sclerosis (Baló-féle betegség) ritka demyelinizációval járó kórkép, melyet a sclerosis multiplex egyik formájának tartanak. A demyelinizációs léziók kör alakú eltérésekként jelennek meg az MRI-felvételeken, „bikaszem” vagy „hagymagumó” képet mutatva. A tünetek a sclerosis multiplex tüneteihez hasonlóak lehetnek, jellemzően monofázisos megjelenést mutatnak, de gyors progressziót mutató forma is előfordulhat.
A corpus callosum centralis demyelinisatioja
A corpus callosum centralis demyelinisatioja (Marchiafava–Bignami-betegség) ritka, központi idegrendszeri, demyelinisatioval járó megbetegedés, amely általában alkoholbetegség és malnutritio (nem kielégítő táplálkozás) kísérő jelensége lehet és a corpus callosum (kérgestest) nevű idegrendszeri struktúra demyelinizációjával és elhalásával jár. Mozgászavarral, kognitív zavarral, epilepsziaszerű görcsök megjelenésével járhat, valamint féltekei diszkonnekciós szindróma kísérheti.
A híd centrális myelinosysise
A híd centrális myelinosysise (centrális pontin myelinolysis) az agytörzs részét képező híd nevű struktúra fehérállományát érintő betegség, amely súlyos ioneltérés (hiponatrémia, alacsony vérnátrium-szint) gyors korrekciója során alakulhat ki, élettani folyamatok következményeként (osmoticus demyelinisatios szindrómaként is emlegetik). Változatos tünetekkel járhat: izomgyengeség és bénulás, érzészavarok, agyidegtünetek, beszédzavar. A legtöbb esetben az érintettek meggyógyulnak. Súlyos, kezeletlen esetben halálhoz vezethet.
Akut myelitis transversa
A myelitis transversa ritka neurológiai megbetegedés, amely a gerincvelő gyulladásával jár. Hátterében fertőzés, autoimmun megbetegedés, központi idegrendszeri megbetegedés vagy egyéb ismeretlen ok állhat. Hirtelen jelentkező tünetekkel kezdődik, melyek izomgyengeség, fájdalom és vizeletürítési rendellenesség formájában mutatkozhatnak. Az esetek többségében egyszeri alkalommal jelentkező megbetegedés, melyet követően a tünetek javulnak vagy fennmaradnak.
Progresszív multifokális leukoencephalopathia
A progresszív multifokális leukoencephalopathia (PML) ritka betegség, amely az agyat támadja meg. A betegséget a JC-vírus okozza, a fertőzés csak rendkívül legyengült immunrendszerű egyénekben alakul ki. A PML a szellemi funkciók, a látás károsodásához és mozgási nehézségekhez vezethet. Az idő előrehaladtával a betegség súlyosbodik. Egyes esetekben az időben elkezdett kezeléssel lassítható a betegség progressziója.
Guillain–Barré-szindróma
A Guillain–Barré-szindróma ritka és súlyos autoimmun betegség, melynek során az immunrendszer megtámadja a perifériás idegeket vagy az agyidegeket. Az ideggyulladás rendszerint az alsó végtagokban kezdődő zsibbadást, izomgyengeséget, akár bénulást okoz; súlyos esetben életveszélyessé is válhat.
Charcot–Marie–Tooth-szindróma
A Charcot–Marie–Tooth-szindróma (CMT vagy örökletes motoros és szenzoros neuropátia) öröklött neurológiai betegség, amelyben a lábakat és a karokat beidegző idegek károsodnak, mozgás- és érzészavart okozva. A betegség a tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható, de a tünetei jól kezelhetők.
A demyelinizációs betegségek diagnosztizálása
Az orvos neurológiai vizsgálatot végez, emellett a teljes kórtörténetet is felveszi.
Az alábbi tesztek segítenek a diagnózis megalkotásában:
- MRI- (mágneses rezonancia képalkotó) vizsgálat,
- lumbálpunkció (gerinccsapolás),
- optikai koherencia tomográfia (OCT) vizsgálat,
- elektromiográfia (EMG),
- vérvizsgálat,
- kiváltott válasz vizsgálat.
