A nem differenciált kötőszöveti betegség a több szervet érintő (poliszisztémás) autoimmun/kötőszöveti betegségek „előszobájának” tekinthető. A több szervet érintő autoimmun betegségek kialakulásához sokszor hónapok, évek kellenek.
Ilyenkor a tünetek még nem merítik ki egy specifikus autoimmun betegség (lupus, rheumatoid arthritis, szisztémás szklerózis, polymyositis, dermatomyositis, Sjögren-szindróma) szigorúan meghatározott kritériumrendszerét, de a betegnek már autoimmun betegségre utaló tünetei vannak, amelyek több szervet is érinthetnek.
A nem differenciált kötőszöveti betegség tünetei változatosak lehetnek: Raynaud-fenomén, arthritis (ízületi gyulladás), ízületi fájdalom, láz, szemszárazság, szájszárazság, szájnyálkahártya-fekélyek, a bőr fényérzékenysége, hajhullás. Ezenkívül érintett lehet még a tüdő, a szív, az izmok és az idegrendszer is. A diagnózis alapos kivizsgálást igényel, hiszen a tünetek mögött számtalan betegség állhat. A kezelés során alkalmazhatók nem szteroid gyulladáscsökkentők, antimaláriás szerek, kortikoszteroidok.
A betegek 30-60%-ában a későbbiekben kialakul egy klasszikus autoimmun betegség (lupus, rheumatoid arthritis, szisztémás szklerózis, polymyositis, dermatomyositis, Sjögren-szindróma), 40-50%-uk megmarad a nem differenciált kötőszöveti betegség stádiumában, 10-15%-ukban pedig a tünetek teljesen megszűnhetnek.
A betegség első két évében a legnagyobb az esély arra, hogy kialakul egy többszervi autoimmun betegség, tíz év után ennek az esélye már elenyésző.
A nem differenciált kötőszöveti betegség főbb tünetei
A betegség tünetei egyénenként eltérők lehetnek, és az idő előrehaladtával (3-5 év után) meg is változhatnak – akár tovább progrediálhatnak, akár el is múlhatnak:
- Raynaud-fenomén: a kezekben és a lábakban a keringési zavar következtében hideg hatására elfehéredés, elkékülés, majd vörösség tapasztalható;
- ízületi fájdalom (arthralgia),
- ízületi gyulladás (arthritis),
- reggel a kéz kisízületei merevek,
- izomfájdalom,
- szemszárazság (xerophtalmia),
- szájszárazság (xerostomia),
- szájnyálkahártya-fekélyek,
- nyálmirigyduzzanat,
- a bőr fényérzékenysége (a napsugarakra), kiütések az arcon,
- hajhullás,
- a kézhát, alkar bőre megvastagodhat,
- csalánkiütés,
- nyirokcsomó-megnagyobbodás,
- lépmegnagyobbodás,
- étvágytalanság, fogyás,
- hányinger,
- nyelési nehézség,
- nehézlégzés,
- fáradékonyság,
- láz.
A további lehetséges tünetek egyéb kötőszöveti betegség tüneteivel megegyezhetnek, például:
- a mellhártya gyulladása (pleuritis), amely a légzéssel összefüggő mellkasi fájdalmat eredményezhet;
- a szívburok gyulladása (pericarditis), amely szintén mellkasi fájdalmat idézhet elő;
- izomgyengeség;
- idegrendszeri érintettség: rohamok, migrén, fejfájás, pszichés eltérések, érzékelési zavar a végtagokon (neuropátia);
- alacsony fehérvérsejtszám, anémia, csökkent vérlemezkeszám.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben az imént említett tüneteket észleli, minél hamarabb forduljon háziorvosához. A korai diagnózisalkotás és kezelés meghatározhatja a betegség kimenetelét. Ha már nem differenciált kötőszöveti betegséggel diagnosztizált, és a tünetei rosszabbodnak, vagy új tünetek jelennek meg, akkor forduljon kezelőorvosához.
A nem differenciált kötőszöveti betegség kiváltó okai
A betegség az autoimmun betegségek „előszobájának”, megelőző stádiumának tekinthető. Ilyenkor az immunrendszer rendellenes módon a saját sejtjei, szövetei ellen fordul. Környezeti (fertőzések, hormonális hatások, UV-sugárzás, gyógyszerek, dohányzás stb.) és genetikai faktorok is szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában.
A nem differenciált kötőszöveti betegség diagnosztizálása
A nem differenciált kötőszöveti betegség diagnosztizálása alapos kivizsgálást igényel.
A részletes anamnézisfelvételt és fizikális vizsgálatot követően az alábbi vizsgálatokra lehet szükség:
- vérvétel: autoantitestek (pl. anti-ENA, ANA, anti-DNS, anti-RNP, anti-SSA/B, anti-centromer, anti-Scl-70, anti-Jo1, anti-PM1, antifoszfolipid antitestek), kreatin-kináz, CRP, illetve a fehérvérsejtek, vérlemezkék és vörösvértestek szintjének vizsgálatára, valamint a vörösvértest-süllyedés vizsgálatára;
- kapillármikroszkópia Raynaud-jelenség esetén;
- mellkasröntgen: a tüdő és a mellkasi érintettség vizsgálatára;
- CT: a tüdőfolyamatok vizsgálatára;
- hasi ultrahang;
- izotópos nyeletéses vizsgálat;
- EMG: az izmok elektromos aktivitásának vizsgálatára;
- nyálmirigyből vett biopszia a Sjögren-szindrómától való elkülönítés esetén;
- bőrbiopszia: vasculitis, lupus, dermatomyositis, scleroderma differenciálására;
- izombiopszia: ha a kreatin-kináz-szint, az EMG vagy az MR eltérést mutat;
- nyirokcsomó-biopszia: nyirokcsomó-megnagyobbodás esetén;
- tüdőbiopszia: intersticiális tüdőbetegség esetén.
A nem differenciált kötőszöveti betegség kezelése
A nem differenciált kötőszöveti betegség kezelése során alkalmazhatók nem szteroid gyulladáscsökkentők (pl. naproxen, celecoxib), antimaláriás gyógyszerek (pl. hidroxychloroquine), illetve kortikoszteroidok (pl. prednison). Előrehaladott esetben immunszupresszáns terápia (pl. azathioprin, methotrexát) is szükségessé válhat.
A Raynaud-fenomén kezelésére kalciumcsatorna-blokkolók alkalmazhatók, illetve javasolt a hideg kerülése. Fényérzékenység esetén a napfény kerülése, naptejek használata, valamint védőöltözet viselése ajánlott.
Mivel az alacsony D-vitamin-szint hozzájárulhat az autoimmun betegségek kialakulásához, a D-vitamin pótlása ajánlott.
A betegség szoros követése javasolt, így mindig jelenjen meg az esedékes kontrollvizsgálatokon!
